Niemann-Pick 질병, 증상 및 치료는 무엇입니까

콘텐츠

• 주요 증상
• 1. A 형
• 2. 유형 B
• 3. 유형 C
• Niemann-Pick 질병의 원인
• 치료 방법

Niemann-Pick 질병은 예를 들어 뇌, 비장 또는 간과 같은 일부 기관에 지질로 가득 찬 유기체의 방어를 담당하는 혈액 세포 인 대 식세포의 축적을 특징으로하는 희귀 유전 질환입니다.

이 질환은 주로 세포 내부의 지방 대사를 담당하는 효소 인 스핑 고미 엘리나 아제의 결핍과 관련이 있으며, 이로 인해 지방이 세포 내부에 축적되어 질병의 증상이 나타납니다. 영향을받는 기관, 효소 결핍의 정도, 징후와 증상이 나타나는 연령에 따라 Niemann-Pick 질병은 몇 가지 유형으로 분류 할 수 있으며, 주요 유형은 다음과 같습니다.

• A 형, 급성 신경 병성 니만-픽 질병이라고도 함 이것은 가장 심각한 유형이며 일반적으로 생후 첫 달에 나타나며 생존을 약 4 ~ 5 세로 감소시킵니다.
• 내장 Niemann-Pick 질병이라고도하는 B 형, 성인까지 생존 할 수있는 덜 심각한 A 형입니다.
• 만성 신경 병성 니만 픽병이라고도하는 C 형, 일반적으로 어린 시절에 나타나는 가장 흔한 유형이지만 모든 연령대에서 발생할 수 있으며 비정상적인 콜레스테롤 침착을 포함하는 효소 결함입니다.

Niemann-Pick 질병에 대한 치료법은 아직 없지만 소아과 의사를 정기적으로 방문하여 아동의 삶의 질을 향상시키기 위해 치료할 수있는 증상이 있는지 평가하는 것이 중요합니다.

주요 증상

Niemann-Pick 질병의 증상은 질병의 유형과 영향을받는 기관에 따라 다르므로 각 유형에서 가장 흔한 징후는 다음과 같습니다.

1. A 형

Niemann-Pick 질병 유형 A의 증상은 일반적으로 3 ~ 6 개월 사이에 나타나며 처음에는 배의 부종이 특징입니다. 또한 성장 및 체중 증가에 어려움이있을 수 있으며, 12 개월까지 재발하는 감염 및 정상적인 정신 발달을 유발하는 호흡기 문제가있을 수 있지만 이후 악화 될 수 있습니다.

2. 유형 B

B 형 증상은 A 형 Niemann-Pick 질병의 증상과 매우 유사하지만 일반적으로 덜 심각하며 예를 들어 아동기 후기 또는 청소년기에 나타날 수 있습니다. 일반적으로 정신적 변성은 거의 또는 전혀 없습니다.

3. 유형 C

C 형 Niemann-Pick 질병의 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 움직임 조정의 어려움;
• 배의 붓기;
• 눈을 수직으로 움직이기 어렵습니다.
• 근력 감소;
• 간 또는 폐 문제;
• 말하거나 삼키는 데 어려움이 있으며 시간이 지남에 따라 악화 될 수 있습니다.
• 경련;
• 정신 능력의 점진적인 상실.

이 질환을 나타낼 수있는 증상이 나타나거나 가족 중에 다른 사례가있는 경우, 골수 검사 또는 피부 생검과 같은 진단을 완료하는 데 도움이되는 검사를 위해 신경과 전문의 또는 일반의와상의하여 확인하는 것이 중요합니다. 질병의 존재.

Niemann-Pick 질병의 원인

Niemann-Pick 질병, A 형 및 B 형은 하나 이상의 장기의 세포에 세포 내부의 지방을 대사하는 역할을하는 스핑 고수 초 효소로 알려진 효소가 없을 때 나타납니다. 따라서 효소가 존재하지 않으면 지방이 제거되지 않고 세포 내에 축적되어 결국 세포를 파괴하고 장기의 기능을 손상시킵니다.

이 질병의 C 형은 신체가 콜레스테롤 및 기타 유형의 지방을 대사 할 수 없을 때 발생하여 간, 비장 및 뇌에 축적되어 증상이 나타납니다.

모든 경우에이 질병은 부모에게서 자녀에게 전염 될 수있는 유전 적 변화로 인해 발생하므로 같은 가족 내에서 더 자주 발생합니다. 부모가 질병에 걸리지 않을 수 있지만 두 가족 모두에 사례가 있으면 아기가 Niemann-Pick 증후군으로 태어날 확률이 25 %입니다.

치료 방법

Niemann-Pick 병에 대한 치료법이 아직 없기 때문에 특정 형태의 치료법도 없기 때문에 치료할 수있는 조기 증상을 확인하기 위해 의사의 정기적 인 모니터링을 통해 삶의 질을 향상시키는 것이 중요합니다. .

따라서 예를 들어 삼키기가 어려울 경우 매우 단단하고 단단한 음식을 피하고 액체를 두껍게 만들기 위해 젤라틴을 사용하는 것이 필요할 수 있습니다. 발작이 잦은 경우 의사는 발 프로 에이트 또는 클로 나 제팜과 같은 항 경련제를 처방 할 수 있습니다.

연구에 따르면 Zavesca로 판매되는 miglustat 물질이 뇌의 지방 플라크 형성을 차단한다는 연구 결과가 있기 때문에 발병을 지연시킬 수있는 약물이있는 것으로 보이는 질병의 유일한 형태는 C 형입니다.