작가: Laura McKinney
창조 날짜: 3 4 월 2021
업데이트 날짜: 22 십일월 2024
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생애 처음으로 5일 동안 못 본 아버지를 만난 아들의 놀라운 반응
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다운 증후군은 아기가 임신 중에 21 번 염색체의 여분의 사본을 개발하여 심각한 증상을 유발할 때 발생합니다. 이러한 특징적인 징후 및 증상에는 발달 및 지적 어려움 외에도 인식 가능한 얼굴 특징이 포함될 수 있습니다.

자세한 내용을 알고 싶으십니까? 다운 증후군에 대한 몇 가지 사실과 통계를 아래에 정리했습니다.

인구 통계

매년 미국에서 다운 증후군으로 약 6,000 명의 아기가 태어납니다.

미국에서 태어난 700 명의 아기 중 한 명이 그 상태에있는 것으로 추정됩니다.

세계 보건기구 (WHO)에 따르면 다운 증후군의 발생률은 1,000 명 중 1 명에서 1,100 명에 이르는 1,100 명 사이의 출생자 수에서 1 명 사이입니다.


다운 증후군은 미국에서 가장 흔한 염색체 장애입니다

다운 증후군이 가장 일반적으로 발생하는 유전자 염색체 장애이지만 각 사람에게 증상이 나타나는 방식은 다릅니다.

어떤 사람들은 지적 및 발달상의 문제가 경미하거나 중간 정도이며 다른 사람들은 더 심각한 합병증을 겪을 수 있습니다.

다운 증후군이있는 사람들은 건강 할 수있는 반면, 다른 사람들은 심장 결함과 같은 다양한 건강 관련 합병증을 가질 수있는 건강에 대해서도 마찬가지입니다.

다운 증후군에는 세 가지 유형이 있습니다.

이 상태는 단일 증후군으로 생각 될 수 있지만 실제로는 세 가지 유형이 있습니다.

삼 염색체 21, 또는 비 분할이 가장 일반적입니다. 모든 경우의 95 %를 차지합니다.


다른 두 유형은 전좌모자이크. 사람의 유형에 관계없이 다운 증후군이있는 사람은 염색체 21이 한 쌍 더 있습니다.

모든 인종의 아기는 다운 증후군을 가질 수 있습니다

다운 증후군은 다른 인종보다 더 많이 발생하지 않습니다.

그러나 CDC에 따르면 다운 증후군을 앓고있는 흑인 또는 아프리카 계 미국인 영아는 백인 영아에 비해 생후 첫 해를 넘어 생존 할 가능성이 낮습니다. 이유가 분명하지 않은 이유.

원인

다운 증후군이있는 사람은 염색체가 추가로 있습니다

전형적인 세포의 핵은 23 쌍의 염색체 또는 46 개의 총 염색체를 포함합니다. 이 염색체 각각은 머리 색깔부터 성별에 이르기까지 당신에 대해 무언가를 결정합니다.


다운 증후군이있는 사람은 염색체 21의 추가 사본 또는 부분 사본이 있습니다.

임산부 연령은 다운 증후군의 유일한 위험 요소입니다

삼 염색체 21 또는 모자이크 증 다운 증후군이있는 어린이의 80 %가 35 세 미만의 어머니에게서 태어납니다. 젊은 여성은 아기를 더 자주 낳으므로 다운 증후군이있는 아기의 수가 더 많습니다.

그러나 35 세 이상의 엄마는이 상태에 영향을받는 아기를 가질 가능성이 높습니다.

국립 다운 증후군 학회 (National Down Syndrome Society)에 따르면 35 세 여성은 다운 증후군이있는 어린이를 임신 할 확률이 약 350 분의 1입니다.이 확률은 40 세까지 100에서 1로 점차 증가하고 45 세까지 30에서 1로 점차 증가합니다.

다운 증후군은 유전 적 조건이지만 유전적인 것은 아닙니다

삼 염색체 21도 모자이크 현상도 부모에게서 물려받지 않습니다. 다운 증후군의 사례는 아기의 발달 과정에서 무작위 세포 분열 사건의 결과입니다.

그러나 전이 사례의 3 분의 1은 유전 적이며 다운 증후군의 모든 사례의 약 1 %를 차지합니다. 이는 다운 증후군으로 이어질 수있는 유전 물질이 부모에서 자녀로 전달됨을 의미합니다.

두 부모 모두 다운 증후군의 징후 또는 증상을 나타내지 않고 전위 다운 증후군 유전자의 운반체가 될 수 있습니다.

다운 증후군을 앓고있는 한 아이를 가진 여성은 다른 아이를 앓을 가능성이 높습니다

한 여성에게 증상이있는 아이가있는 경우, 증후군이있는 두 번째 아이를 가질 위험은 40 세까지 100 명 중 1 명입니다.

어머니가 유전자를 가지고 있다면 전이 유형 다운 다운 증후군을 가진 두 번째 아이를 가질 위험은 약 10-15 %입니다. 그러나 아버지가 운송인 인 경우 위험은 약 3 %입니다.

다운 증후군과 함께 생활

다운 증후군이있는 사람들은 다양한 합병증을 가질 수 있습니다

선천성 심장 결함이있는 다운 증후군이있는 영아는 심장 결함이없는 다운 증후군이있는 영아에 비해 생후 첫 해에 사망 할 가능성이 5 배 더 높았습니다.

마찬가지로 선천성 심장 결함은 20 세 이전의 사망을 예측하는 가장 큰 요인 중 하나입니다. 그러나 심장 수술의 새로운 발달로 인해 상태가있는 사람들이 더 오래 살도록 도와줍니다.

다운 증후군이없는 어린이에 비해 다운 증후군이있는 어린이는 청력 상실 (75 %까지 영향을받을 수 있음) 및 백내장과 같은 안과 질환 (최대 60 %)을 포함한 합병증의 위험이 더 높습니다.

다운 증후군의 증상은 각 사람마다 동일하지 않습니다

다운 증후군은 다음과 같은 많은 독특한 특성을 유발합니다.

  • 작은 키
  • 위쪽으로 기울어 진 눈
  • 평평한 코의 다리
  • 짧은 목

그러나 사람마다 특성의 정도가 다르며 일부 기능이 전혀 나타나지 않을 수도 있습니다.

다운 증후군이있는 사람은 일할 수 있지만 종종 자신의 능력을 활용하지 않는 직업이 있습니다

2015 년 한 국가 조사에 따르면 다운 증후군을 앓고있는 성인의 57 %만이 고용되어 있고 3 %만이 정규직 직원이었습니다.

응답자의 25 % 이상이 자원 봉사자, 거의 3 %가 자영업자, 30 %가 실업자였습니다.

또한 대다수의 성인이 컴퓨터를 사용한다고보고했지만 가장 많은 사람이 식당이나 식품 산업, 청소 및 청소 서비스에서 일했습니다.

다운 증후군 환자 돌보기

다운 증후군으로 태어난 첫 번째 생일이되기 전에 사망 한 영아의 수가 감소합니다 <

1979 년부터 2003 년까지 생후 첫 해 동안 다운 증후군을 앓고있는 사람의 사망률은 약 41 % 감소했습니다.

다운 증후군으로 태어난 아기 중 약 5 %만이 1 세가되면 죽을 것입니다.

평균 생존 연령은 계속 증가합니다

20 세기 초에 다운 증후군 소아는 9 세 이상은 거의 살지 않았습니다. 이제 치료의 발전 덕분에 상태가있는 대부분의 사람들은 60 세가 될 것입니다. 일부는 더 오래 살 수도 있습니다.

조기 개입이 중요합니다

다운 증후군은 치료할 수 없지만 치료 및 교육 생활 기술은 아동의, 그리고 결국 성인의 삶의 질을 향상시키는 데 먼 길을 갈 수 있습니다.

치료 프로그램에는 종종 물리, 언어 및 작업 요법, 생활 기술 수업 및 교육 기회가 포함됩니다. 많은 학교와 재단은 다운 증후군이있는 어린이와 성인을 위해 고도로 전문화 된 수업과 프로그램을 제공합니다.

다운 증후군이있는 노인의 절반이 기억 상실을 일으킬 것입니다

다운 증후군이있는 사람은 나이가 들수록 나이가 들더라도 사고와 기억력 문제가 발생하는 경우는 드 not니다.

다운 증후군 협회 (Down 's Syndrome Association)에 따르면 50 대가되면 다운 증후군 환자의 약 절반이 기억 상실 및 알츠하이머 병과 관련된 기술 상실과 같은 다른 문제의 증거를 보여줄 것입니다.

테이크 아웃

다운 증후군은 오늘날 미국에서 아이들이 태어난 가장 일반적인 염색체 질환으로 남아 있지만 미래는 더 밝아지고 있습니다.

상태가있는 사람들은 번영하고 있으며 치료 및 요법의 개선으로 인해 수명이 증가하고 있습니다.

또한, 상태와 관련된 예방 조치 및 합병증에 대한 이해가 높아짐에 따라 간병인, 교육자 및 의사는 더 긴 미래를 예측하고 계획 할 수 있습니다.

Jen Thomas는 샌프란시스코에 기반을 둔 기자이자 미디어 전략가입니다. 그녀가 방문하고 사진을 찍을 새로운 장소를 꿈꾸지 않을 때, 그녀는 맹인 잭 러셀 테리어를 풀기 위해 고군분투하거나 베이커 지역을 발견 할 수 있습니다. Jen은 또한 경쟁적인 Ultimate Frisbee 선수, 괜찮은 암벽 등반가, 타락한 러너 및 주목받는 공중 공연자입니다.

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