Ehlers-Danlos 증후군 : 그것은 무엇이며 어떻게 치료합니까?

콘텐츠

• EDS의 원인은 무엇입니까?
• EDS의 증상은 무엇입니까?
• 클래식 EDS의 증상
• 하이퍼 모바일 EDS (hEDS)의 증상
• 혈관 EDS의 증상
• EDS는 어떻게 진단됩니까?
• EDS는 어떻게 처리됩니까?
• EDS의 잠재적 인 합병증
• 시야

Ehlers-Danlos 증후군이란 무엇입니까?

Ehlers-Danlos 증후군 (EDS)은 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 결합 조직은 피부, 혈관, 뼈 및 기관을지지하고 구조화하는 역할을합니다. 세포, 섬유질 물질, 콜라겐이라는 단백질로 구성되어 있습니다. 유전 적 장애 그룹은 Ehlers-Danlos 증후군을 유발하여 콜라겐 생성에 결함을 유발합니다.

최근에 13 개의 주요 유형의 Ehlers-Danlos 증후군이 하위 유형으로 분류되었습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 권위 있는
• 고전적인
• 심장 판막
• 혈관
• 하이퍼 모바일
• 관절염
• 피부 경련
• 후만증
• 부서지기 쉬운 각막
• 척추이 형성
• 근 수축성의
• 근병증
• 치주

각 유형의 EDS는 신체의 다른 영역에 영향을 미칩니다. 그러나 모든 유형의 EDS에는 한 가지 공통점이 있습니다. 바로 하이퍼 모빌리티입니다. 과 이동성은 관절에서 비정상적으로 넓은 범위의 움직임입니다.

National Library of Medicine의 Genetics Home Reference에 따르면 EDS는 전 세계 5,000 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다. 과 이동성과 고전적인 유형의 Ehlers-Danlos 증후군이 가장 흔합니다. 다른 유형은 드뭅니다. 예를 들어, 피부 경련은 전 세계적으로 약 12 ​​명의 어린이에게만 영향을 미칩니다.

EDS의 원인은 무엇입니까?

대부분의 경우 EDS는 유전 된 상태입니다. 소수의 케이스는 상속되지 않습니다. 이것은 그들이 자발적인 유전자 돌연변이를 통해 발생한다는 것을 의미합니다. 유전자의 결함은 콜라겐의 과정과 형성을 약화시킵니다.

아래 나열된 모든 유전자는 ADAMTS2를 제외하고 콜라겐을 조립하는 방법에 대한 지침을 제공합니다. 이 유전자는 콜라겐과 함께 작용하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. EDS를 유발할 수있는 유전자는 전체 목록은 아니지만 다음과 같습니다.

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

EDS의 증상은 무엇입니까?

부모는 때때로 EDS를 유발하는 결함있는 유전자의 침묵 운반자입니다. 이것은 부모가 상태의 증상이 없을 수 있음을 의미합니다. 그리고 그들은 그들이 결함이있는 유전자의 보균자라는 것을 알지 못합니다. 다른 경우에는 유전자 원인이 우세하고 증상을 유발할 수 있습니다.

클래식 EDS의 증상

• 느슨한 관절
• 고탄력, 벨벳 같은 피부
• 연약한 피부
• 쉽게 멍이 드는 피부
• 눈의 중복 피부 주름
• 근육통
• 근육 피로
• 팔꿈치 및 무릎과 같은 압력 부위의 양성 성장
• 심장 판막 문제

하이퍼 모바일 EDS (hEDS)의 증상

• 느슨한 관절
• 멍 들기 쉬운
• 근육통
• 근육 피로
• 만성 퇴행성 관절 질환
• 조기 골관절염
• 만성 통증
• 심장 판막 문제

혈관 EDS의 증상

• 깨지기 쉬운 혈관
• 얇은 피부
• 투명한 피부
• 얇은 코
• 튀어 나온 눈
• 얇은 입술
• 움푹 패인 뺨
• 작은 턱
• 허탈 된 폐
• 심장 판막 문제

EDS는 어떻게 진단됩니까?

의사는 일련의 검사를 사용하여 EDS를 진단하거나 (hEDS 제외) 다른 유사한 상태를 배제 할 수 있습니다. 이러한 검사에는 유전 검사, 피부 생검 및 심 초음파가 포함됩니다. 심 초음파는 음파를 사용하여 심장의 움직이는 이미지를 만듭니다. 이상이있는 경우 의사에게 표시됩니다.

팔에서 혈액 샘플을 채취하여 특정 유전자의 돌연변이를 검사합니다. 콜라겐 생성의 이상 징후를 확인하기 위해 피부 생검이 사용됩니다. 여기에는 작은 피부 샘플을 제거하고 현미경으로 확인하는 것이 포함됩니다.

DNA 검사를 통해 배아에 결함이있는 유전자가 있는지 확인할 수도 있습니다. 이러한 형태의 검사는 여성의 난자가 체외 수정 (체외 수정) 될 때 실시됩니다.

EDS는 어떻게 처리됩니까?

현재 EDS 치료 옵션은 다음과 같습니다.

• 물리 치료 (관절 및 근육이 불안정한 환자를 재활하는 데 사용)
• 손상된 관절을 복구하는 수술
• 통증을 최소화하는 약물

겪고있는 통증의 정도 또는 추가 증상에 따라 추가 치료 옵션을 사용할 수 있습니다.

부상을 예방하고 관절을 보호하기 위해 다음 단계를 수행 할 수도 있습니다.

• 접촉 스포츠를 피하십시오.
• 역기를 들지 마십시오.
• 자외선 차단제를 사용하여 피부를 보호하십시오.
• 피부를 과도하게 건조 시키거나 알레르기 반응을 일으킬 수있는 거친 비누를 피하십시오.
• 관절에 가해지는 압력을 최소화하기 위해 보조 장치를 사용하십시오.

또한 자녀에게 EDS가있는 경우 다음 단계에 따라 부상을 예방하고 관절을 보호하십시오. 또한 자녀가 자전거를 타거나 걷는 법을 배우기 전에 적절한 패딩을 착용하십시오.

EDS의 잠재적 인 합병증

EDS의 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 만성 관절통
• 관절 탈구
• 조기 발병 관절염
• 상처의 느린 치유, 두드러진 흉터로 이어짐
• 치유가 어려운 수술 상처

시야

겪고있는 증상에 근거하여 EDS가 의심되는 경우 의사를 방문하는 것이 중요합니다. 그들은 몇 가지 테스트를 통해 또는 다른 유사한 조건을 배제함으로써 귀하를 진단 할 수 있습니다.

상태 진단을 받으면 의사가 귀하와 협력하여 치료 계획을 개발할 것입니다. 또한 부상을 방지하기 위해 취할 수있는 몇 가지 조치가 있습니다.