BRCA 유전자 돌연변이 위험

콘텐츠

• 개요
• BRCA 돌연변이는 무엇입니까?
• BRCA 돌연변이와 관련된 암 위험
• 민족성과 BRCA 돌연변이
• 누가 시험을 받아야합니까?
• 양성 검사를하면 어떻게됩니까?
• 테이크 아웃

개요

당신의 DNA는 유전자라고 불리는 조각으로 나눌 수있는 청사진과 같습니다. 이 유전자는 신체에 단백질과 같은 중요한 분자를 만드는 방법을 알려줍니다.

유전자의 DNA 서열의 영구적 인 변화를 돌연변이라고합니다. 신체가 청사진을 읽는 방식에 영향을 줄 수 있습니다. BRCA 유전자 돌연변이와 같은 일부 돌연변이는 가족에서 발생하며 유방암 및 난소 암과 같은 일부 암의 위험 증가와 관련이 있습니다.

BRCA 유전자 돌연변이 검사를 받아야하는지 어떻게 알 수 있습니까? 다음은 위험 요인에 대한 분석과이 유전자 돌연변이가 있다는 의미입니다.

BRCA 돌연변이는 무엇입니까?

셀 내부에서 항상 계획대로 진행되는 것은 아닙니다. 때로는 세포가 너무 빨리 자라거나 DNA가 손상됩니다. 종양 억제 단백질이라고하는 특정 단백질은 이러한 일이 발생하면 세포 성장 속도를 늦추고 손상된 DNA를 복구하며 손상된 세포를 완전히 작동시키지 못하게함으로써 문제를 해결합니다.

BRCA1 과 BRCA2 종양 억제 단백질을 코딩하는 유전자입니다. BRCA 유전자 돌연변이는 신체가 이러한 단백질을 잘못 구축하거나 접을 수 있습니다. 이것은 그들이 일을하지 못하게합니다.

암은 통제 불능 상태에서 자라거나 DNA가 손상되어 생길 수 있습니다. BRCA 돌연변이와 가장 관련이있는 암은 유방암 및 난소 암입니다.

BRCA 돌연변이는 드물지만 유전됩니다. BRCA 변이의 위험은 가족력과 관련이 있습니다.

각 유전자의 사본 2 개를 각 생물학적 부모로부터 하나씩받습니다. 부모 중 한 명이 BRCA 변이를 일으킨 경우, 50 % 확률로 그 변이를 경험할 수 있습니다.

BRCA 변이가있는 가족 구성원이 있거나 선별 권장 사항을 충족하는 경우 BRCA 변이를 확인하기 위해 유전자 검사를받을 수 있습니다. 이 검사는 소량의 혈액 또는 타액 샘플을 사용하며 일반적으로 결과를받는 데 약 1 개월이 걸립니다.

BRCA 돌연변이와 관련된 암 위험

JAMA에서 실시한 연구에 따르면 여성의 약 72 %가 BRCA1 돌연변이와 여성의 69 % BRCA2 돌연변이는 80 세까지 유방암 진단을 받게됩니다. 비교하면, 모든 여성의 약 12 ​​%가 평생 유방암에 걸릴 것입니다.

이 경향은 난소 암에도 적용됩니다. 같은 연구에 따르면 여성의 약 44 %가 BRCA1 돌연변이와 여성의 17 % BRCA2 돌연변이는 80 세까지 난소 암 진단을 받게됩니다. 이는 평생 난소 암을 앓는 모든 여성의 1.3 %와 비교됩니다.

BRCA 돌연변이는 또한 다른 유형의 암의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 여기에는 난관 암, 췌장 및 복막 암뿐만 아니라 피부암도 포함됩니다. BRCA 돌연변이가있는 남성은 또한 유방암, 췌장암 및 전립선 암 위험이 높습니다.

BRCA 돌연변이가 있다고해서 암이 발병한다는 의미는 아닙니다. BRCA 돌연변이를 가진 사람들은 이러한 암에 대한 위험이 더 높지만, BRCA 돌연변이를 가진 많은 사람들은 암을 발병하지 않습니다.

민족성과 BRCA 돌연변이

BRCA 변이는 유전되기 때문에 조상은 BRCA 변이 위험에 중요한 역할을 할 수 있습니다. Ashkenazi 유태인 유산을 가진 사람들은 BRCA 돌연변이의 위험이 증가합니다. 네덜란드 인, 프랑스 인 캐나다인, 아이슬란드 인 및 노르웨이 인도 BRCA 돌연변이를 겪을 가능성이 높습니다.

Cancer 저널에있는 2009 년 한 연구에서 미국의 민족성과 BRCA 돌연변이의 관계를 조사했습니다. BRCA 돌연변이, 특히 BRCA1 돌연변이는 아프리카 또는 라틴 아메리카 조상을 가진 자기보고 여성에서 더 가능성이 높습니다. 이 그룹에서 어떤 돌연변이가 더 흔하게 되는가에 대한 문제는 현재 연구 분야입니다.

민족성 또한 유전 상담 및 검사를받는 사람의 역할을 할 수 있습니다. 암에 대한 최근의 연구에 따르면 의사는 BRCA 돌연변이를 일으킬 위험에 처한 흑인 여성 및 스페인어를 사용하는 히스패닉계 여성과의 유전 상담 및 검사에 대해 논의 할 가능성이 낮습니다.

이 연구와 다른 연구들은 의사가 BRCA 돌연변이에 대한 위험 요소를 가진 모든 사람들이 유전자 서비스에 대해 동일한 접근성을 갖도록 보장 할 수 있습니다.

누가 시험을 받아야합니까?

BRCA 돌연변이에 대한 위험 요소를 평가하기 위해 의사는 선별 도구를 사용하여 개인 이력 및 가족 이력에 대한 정보를 수집 할 수 있습니다. 의사는 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.

• 귀하 또는 가까운 친척이 50 세 이전 또는 폐경기 전에 유방암 진단을 받았습니까?
• 당신이나 가까운 친척이 양쪽 가슴에 암이 있었습니까?
• 귀하 또는 가까운 친척이 유방암과 난소 암을 모두 가지고 있습니까?
• 귀하 또는 가까운 친척이 유방암에 걸린 사람입니까?
• Ashkenazi 유태인 유산이 있습니까?
• 친척 중 BRCA 변이가있는 사람이 있습니까?

의사는 유전자 상담사와 상담하여 검사의 장단점을 논의 할 것을 권장 할 수 있습니다. 상담원이 유전자 검사가 귀하 또는 귀하의 가족에게 적합한 지 결정하도록 도와 줄 수 있습니다. 또한 테스트 후 테스트 결과 및 옵션을 이해하는 데 도움이됩니다.

양성 검사를하면 어떻게됩니까?

BRCA 돌연변이에 대한 유전자 검사에서 긍정적 인 결과를 얻는 사람들의 경우, 선별 검사 및 위험 감소 절차가 옵션에 포함됩니다.

강화 된 선별 검사는 대개 유방 검사와 유방 조영술을 더 일찍 시작하고 더 자주 시행하는 것을 의미합니다. 유방암 검진 외에도 BRCA 돌연변이가있는 남성은 전립선 암에 대한 정기적 인 검진을받을 수 있습니다.

BRCA 변이가있는 일부 사람들은 수술과 같은 위험 감소 절차를 선택하여 난관, 난소 또는 유방을 제거하여 암 발병 위험을 크게 낮 춥니 다.

테이크 아웃

BRCA 유전자 변이에 대한 위험을 알고 이해하는 것이 중요합니다. 위의 위험 요소가있는 경우 유전 검사 및 상담에 대해 의사에게 문의하십시오. 이미 난소 암 진단을받은 경우 두 BRCA 유전자 돌연변이 중 하나가 있는지 확인할 수도 있습니다.

검사 결과가 긍정적이면 모든 예방 옵션에 대해 의사와 상담하십시오.