가족 성 고 콜레스테롤 혈증

콘텐츠

• 가족 성 고 콜레스테롤 혈증이란 무엇입니까?
• 가족 성 고 콜레스테롤 혈증의 징후와 증상은 무엇입니까?
• 가족 성 고 콜레스테롤 혈증의 원인은 무엇입니까?
• 가족 성 고 콜레스테롤 혈증에 걸릴 위험이있는 사람은 누구입니까?
• 가족 성 고 콜레스테롤 혈증은 어떻게 진단됩니까?
• 신체 검사
• 혈액 검사
• 가족력 및 기타 검사
• 가족 성 고 콜레스테롤 혈증은 어떻게 치료됩니까?
• 라이프 스타일 변화
• 약물 요법
• FH의 합병증은 무엇입니까?
• FH에 대한 장기 전망은 무엇입니까?
• 가족 성 고 콜레스테롤 혈증을 예방할 수 있습니까?

가족 성 고 콜레스테롤 혈증이란 무엇입니까?

가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (FH)은 높은 수준의 저밀도 지단백질 (LDL) 콜레스테롤을 유발하는 유전 된 상태입니다. 이로 인해 총 콜레스테롤도 높아집니다.

콜레스테롤은 세포에서 발견되는 왁스 같은 물질로 동맥 벽에 쌓일 때 위험 할 수 있습니다. 고 콜레스테롤은 죽상 동맥 경화증을 유발하고 심장 마비와 뇌졸중의 위험을 증가시킵니다.

상속 된 고 콜레스테롤의 가장 일반적인 형태 인 FH는 500 명당 약 1 명에게 영향을 미칩니다. 일부 연구에 따르면 특정 유럽 인구의 250 명당 1 명에 달하는 것으로 나타났습니다.

FH는 일반적으로 비유 전성 고 콜레스테롤 혈증의 경우보다 더 심합니다. 가족 버전을 가진 사람들은 일반적으로 훨씬 어린 나이에 심장병뿐만 아니라 콜레스테롤 수치가 훨씬 높습니다.

FH는 2 형 고지 단백 혈증이라고도합니다.

가족 성 고 콜레스테롤 혈증의 징후와 증상은 무엇입니까?

고 콜레스테롤은 종종 증상이 없습니다. 문제가 발생하기 전에 손상이있을 수 있습니다. 징후와 증상 중 일부는 다음과 같습니다.

• 활동과 가슴 통증
• xanthomas는 힘줄과 팔꿈치, 엉덩이 및 무릎에서 흔히 발견되는 지방 침전물입니다.
• 눈꺼풀 주변의 콜레스테롤 침착 물 (눈 주위에서 발생하는 크산 토마스는 xanthelasmas라고합니다.)
• 각막 주위의 회백색 콜레스테롤 침착

FS 환자의 혈액 검사에서 총 콜레스테롤, LDL 콜레스테롤 수준 또는 둘 다가 권장되는 건강 수준보다 훨씬 높은 것으로 나타났습니다.

가족 성 고 콜레스테롤 혈증의 원인은 무엇입니까?

현재 알려진 3 가지 FH 유전자가 있습니다. 각각은 다른 염색체에 있습니다. 대부분의 경우, 상태는 유전자 중 하나 또는 유전자 쌍을 물려받은 결과입니다. 연구자들은 유전자 물질의 특정 조합이 어떤 경우에는 문제를 야기한다고 생각합니다.

가족 성 고 콜레스테롤 혈증에 걸릴 위험이있는 사람은 누구입니까?

FH는 프랑스계 캐나다인, 핀란드 인, 레바논 인, 네덜란드 인과 같은 특정 인종 또는 인종 그룹에서 더 일반적입니다. 그러나 질병에 가까운 가족이있는 사람은 누구나 위험에 노출됩니다.

가족 성 고 콜레스테롤 혈증은 어떻게 진단됩니까?

신체 검사

의사는 신체 검사를 실시합니다. 이 검사는 고지 단백질의 결과로 발생하는 지방 침착 물 또는 병변의 유형을 식별하는 데 도움이됩니다. 의사는 또한 개인 및 가족 병력에 대해 물어볼 것입니다.

혈액 검사

의사는 혈액 검사를 주문할 것입니다. 혈액 검사는 콜레스테롤 수치를 결정하는 데 사용되며 결과에 따라 총 콜레스테롤 수치와 LDL 콜레스테롤 수치가 높을 수 있습니다.

FH 진단을위한 세 가지 주요 기준에는 Simon Broome 기준, Dutch Lipid Clinic Network 기준 및 MEDPED 기준이 있습니다.

Simon Broome 기준으로 :

• 총 콜레스테롤은 다음과 같습니다 :
  • 16 세 미만 어린이의 경우 데시 리터당 260 밀리그램 (mg / dL)
  • 성인 290mg / dL

또는

• LDL 콜레스테롤 수치는 다음과 같습니다 :
  • 어린이 155mg / dL
  • 성인 190mg / dL

Dutch Lipid Clinic Network 기준은 LDL에서 155mg / dL보다 큰 콜레스테롤 수치를 나타냅니다.

MEDPED 기준은 가족력과 연령을 기준으로 총 콜레스테롤에 대한 컷오프를 제공합니다.

의사는 일반적으로 지방산으로 구성된 트리글리세리드를 검사합니다. 트리글리세리드 수치는이 유전 적 증상이있는 사람들에게서 정상입니다. 정상 결과는 150 mg / dL 미만입니다.

가족력 및 기타 검사

가족이 심장병의 영향을 받는지 아는 것이 FH에 대한 개인의 개인 위험을 식별하는 중요한 단계입니다.

다른 혈액 검사에는 알려진 콜레스테롤 및 지질 검사와 함께 알려진 결함 유전자가 있는지 여부를 확인하는 유전자 검사가 포함될 수 있습니다.

유전자 검사를 통해 FH를 가진 사람을 식별하면 조기 치료가 가능해졌습니다. 이로 인해 어린 나이에 심장병으로 인한 사망이 감소했으며이 병에 걸릴 위험이있는 다른 가족 구성원을 식별하는 데 도움이되었습니다.

초음파 검사 및 스트레스 검사를 포함한 심장 검사도 권장 될 수 있습니다.

가족 성 고 콜레스테롤 혈증은 어떻게 치료됩니까?

일반 고 콜레스테롤과 마찬가지로 FH는식이 요법으로 치료됩니다. 그러나 다른 형태의 고 콜레스테롤과 달리 약물 치료도 필수입니다. 콜레스테롤을 성공적으로 줄이고 심장 질환, 심장 마비 및 기타 합병증의 발병을 지연시키기 위해서는 두 가지의 조합이 필요합니다.

의사는 일반적으로 식단을 수정하고 처방약과 함께 운동을 늘리도록 요청합니다. 담배를 피우는 경우 금연도 치료의 중요한 부분입니다.

라이프 스타일 변화

FH가있는 경우, 의사는 건강에 해로운 지방 섭취와 다른 건강에 해로운 음식을 낮추는 데 초점을 둔 식단을 추천 할 것입니다. 다음을 권장 할 것입니다.

• 콩, 닭고기 및 생선과 같은 저지방 단백질 증가
• 붉은 육류와 돼지 고기 감소
• 라드 나 버터 대신 올리브 오일이나 카놀라유를 사용하십시오
• 지방이 많은 유제품에서 저지방 유제품으로 전환
• 더 많은 과일, 채소 및 견과류를 식단에 추가하십시오
• 단 음료와 음료수 제한
• 여성의 경우 하루에 한 잔 이하, 남성의 경우 하루에 두 잔 이하의 알코올로 제한하십시오.

식이 요법과 운동은 건강한 체중을 유지하는 데 중요하며, 이는 콜레스테롤 수치를 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다. 흡연하지 않고 규칙적이고 편안한 수면을 취하는 것도 중요합니다.

약물 요법

현재 치료 지침에는 콜레스테롤을 줄이기위한 생활 습관 변화와 함께 약물이 포함됩니다. 여기에는 어린이에서 8-10 세까지 약물을 시작하는 것이 포함됩니다.

스타틴은 LDL 콜레스테롤을 줄이기 위해 가장 많이 사용되는 약물입니다. 스타틴의 예는 다음과 같습니다.

• 심바스타틴 (Zocor)
• 로바스타틴 (Mevacor, Altoprev)
• 아토르바스타틴 (Lipitor)
• 플루 바 스타틴 (레스 콜)
• 로 수바 스타틴 (Crestor)

콜레스테롤을 낮추는 다른 약물은 다음과 같습니다.

• 담즙산 격리 수지
• 에제 티미 브 (제티아)
• 니코틴산
• 피 브레이트

FH의 합병증은 무엇입니까?

FH의 가능한 합병증은 다음과 같습니다.

• 어린 나이에 심장 마비
• 심한 심장병
• 장기 죽상 경화증
• 뇌졸중
• 어린 나이에 심장병으로 인한 사망

FH에 대한 장기 전망은 무엇입니까?

생활 방식을 수정하고 처방약을 복용하는지 여부에 따라 전망이 달라집니다. 이러한 변화는 심장병을 크게 줄이고 심장 마비를 예방할 수 있습니다. 조기 진단 및 적절한 치료는 정상적인 기대 수명으로 이어질 수 있습니다.

미국 심장 협회 (American Heart Association)에 따르면, 가장 드문 형태 인 두 부모로부터 돌연변이 유전자를 물려받은 FH를 치료받지 않은 사람들은 30 세 이전에 심장 마비와 사망의 위험이 가장 큽니다.

치료를받지 않은 FH 남성의 절반은 50 세까지 심장병을 앓게됩니다. FH를 치료받지 않은 여성 10 명 중 3 명은 60 세가되면 심장병을 앓게됩니다. 30 년 동안 FH를받지 않은 사람은 LDL 환자보다 심장병이 발생할 확률이 5 배 더 높습니다 건강한 범위의 콜레스테롤.

조기 진단 및 치료는 심장병으로 단축되지 않은 삶을 사는 가장 좋은 방법입니다.

가족 성 고 콜레스테롤 혈증을 예방할 수 있습니까?

FH는 유전 적이므로 예방할 수있는 가장 좋은 기회는 임신 전에 유전 상담을받는 것입니다. 귀하의 가족력에 근거하여, 유전 상담사는 귀하 또는 귀하의 파트너가 FH의 유전자 변이에 걸릴 위험이 있는지 확인할 수 있습니다. 상태가 있다고해서 자녀에게도 해당되는 것은 아니라고 생각하지만 미래의 어린이에게 미치는 위험과 위험을 아는 것이 중요합니다. 이미 질병에 걸렸다면 더 오래 사는 것이 콜레스테롤 수치의 조기 진단과 치료입니다.