신경절 증, 증상 및 치료는 무엇입니까
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강글 리오 시드 증은 복잡한 분자의 분해를 담당하는 베타-갈 락토시다 아제 효소의 활성이 감소하거나 부재하여 뇌와 다른 기관에 축적되는 희귀 유전 질환입니다.
이 질환은 생후 첫해에 나타날 때 특히 심각하며, 환자가 제시하는 증상과 특성, 베타-갈 락토시다 아제 효소의 활성 및 존재 여부를 보여주는 검사 결과를 바탕으로 진단이 내려집니다. 이 효소의 활동을 조절하는 GBL1 유전자의 돌연변이에 대해
주요 증상
신경절 편증의 증상은 나타나는 연령에 따라 다르며, 증상이 20 ~ 30 세 사이에 나타날 때 더 경미한 것으로 간주됩니다.
- I 형 또는 유아 성 신경절 편증 : 증상은 생후 6 개월 이전에 나타나며 진행성 신경계 기능 장애, 진행성 난청 및 실명, 근육 약화, 소음에 대한 민감성, 간 및 비장 비대, 지적 장애, 심한 얼굴 및 심장 변화를 특징으로합니다. 개발 될 수있는 많은 양의 증상으로 인해 이러한 유형의 신경절 편증은 가장 심각한 것으로 간주되며 기대 수명은 2 ~ 3 년입니다.
- 강글 리오 시드 증 II 형 : 이러한 유형의 신경절 편증은 증상이 1 ~ 3 년 사이에 나타나는 후기 아동기 또는 3 ~ 10 년 사이에 나타나는 청소년기로 분류 될 수 있습니다. 이러한 유형의 신경절 편증의 주요 증상은 운동 및인지 발달의 지연 또는 퇴행, 뇌의 위축 및 시력 변화입니다. 제 2 형 강글 리오 시드 증은 중증도의 것으로 간주되며 기대 수명은 5 년에서 10 년 사이입니다.
- 강글 리오 시드 증 II 형 또는 성인 : 증상은 10 세부터 나타날 수 있지만 20 세에서 30 세 사이에 나타나는 것이 더 흔하며, 근육의 비자발적 경직과 척추 뼈의 변화를 특징으로하며, 예를 들어 후만증이나 척추 측만증을 유발할 수 있습니다. . 이러한 유형의 신경절 편증은 경증으로 간주되지만 증상의 심각성은 베타-갈 락토시다 아제 효소의 활성 수준에 따라 다를 수 있습니다.
Gangliosidosis는 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 즉, 사람이 질병을 나타내려면 부모가 적어도 돌연변이 유전자의 보균자 여야합니다. 따라서 사람이 GBL1 유전자의 돌연변이를 가지고 태어날 확률은 25 %이고 사람의 50 %는 유전자 보균자가됩니다.
진단 방법
신경절 편증의 진단은 얼굴 전체, 간 및 비장 비대, 정신 운동 지연 및 시각 변화와 같은 환자가 제시하는 임상 적 특징을 평가하여 이루어지며, 이는 질병의 초기 단계에서 더 자주 나타납니다.
또한 신경 학적 영상, 액포가있는 림프구의 존재를 관찰하는 혈구 수, 소변 내 고농도의 올리고당을 확인하는 소변 검사, 유전 적 검사 등 진단을 확인하는 데 도움이되는 검사를 수행합니다. 검사는 질병의 원인이되는 돌연변이를 확인하는 것을 목표로합니다.
임신 중에 융모막 융모 검체 또는 양수 세포의 유전자 검사를 통해 진단을 내릴 수도 있습니다. 이 검사가 양성이면 자녀가 평생 동안 발생할 수있는 증상에 대해 가족에게 안내하는 것이 중요합니다.
신경절 증 치료
이 질병의 빈도가 낮기 때문에 지금까지 적절한 영양, 성장 모니터링, 언어 치료 및 움직임과 언어를 자극하는 물리 치료와 같은 증상을 통제하는 확립 된 치료법이 없습니다.
또한 정기 눈 검사와 감염 및 심장 질환 위험 모니터링이 수행됩니다.
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