할리퀸 허혈증에 대한 부모 안내서

콘텐츠

• Harlequin ichthyosis의 증상은 무엇입니까?
• 신생아에서
• 어린이 및 성인
• 그것은 어떻게 생겼습니까?
• 할리퀸 홍 반증의 원인은 무엇입니까?
• 이동 통신사인지 알 수있는 방법이 있습니까?
• 어떻게 진단 되나요?
• Harlequin ichthyosis는 어떻게 치료됩니까?
• 초기 치료
• 조치
• 기대 수명에 어떤 영향을 미칩니 까?
• 결론

독자에게 유용하다고 생각되는 제품을 포함합니다. 이 페이지의 링크를 통해 구매하면 약간의 수수료가 부과 될 수 있습니다. 과정은 다음과 같습니다.

Harlequin 아기 증후군 또는 선천성 ichthyosis라고도하는 Harlequin ichthyosis는 피부에 영향을주는 드문 상태입니다. 그것은 ichthyosis의 일종으로, 몸 전체에 지속적으로 건조하고 비늘 모양의 피부를 유발하는 일련의 장애를 말합니다.

Harlequin ichthyosis가있는 신생아의 피부는 생선 비늘과 비슷한 두꺼운 다이아몬드 모양의 판으로 덮여 있습니다. 얼굴 에이 판은 숨 쉬고 먹기가 어렵습니다. 그렇기 때문에 Harlequin ichthyosis를 가진 신생아는 즉각적인 집중 치료가 필요합니다.

Harlequin ichthyosis는 심각한 상태이지만 의학적 발전으로 인해 태어난 아기에 대한 전망이 크게 향상되었습니다.

치료 옵션을 포함하여 Harlequin ichthyosis에 대해 자세히 알아보고이 질환이있는 자녀의 부모 인 경우 지원을받을 수있는 곳을 알아보십시오.

Harlequin ichthyosis의 증상은 무엇입니까?

Harlequin ichthyosis의 증상은 나이가 들어감에 따라 변하며 영아에게는 더 심한 경향이 있습니다.

신생아에서

Harlequin ichthyosis가있는 아기는 대개 조기에 태어납니다. 이는 다른 합병증의 위험이 더 높을 수 있음을 의미합니다.

사람들이 처음 알아 차린 표시는 얼굴을 포함하여 몸 전체에 단단하고 두꺼운 비늘입니다. 피부를 단단히 잡아 당겨 비늘이 갈라지고 갈라집니다.

이 딱딱한 피부는 다음과 같은 여러 가지 심각한 문제를 일으킬 수 있습니다.

• 눈꺼풀이 뒤집어지다
• 눈을 감고 있지 않다
• 입술을 꽉 잡아 입을 벌리고 간호를 어렵게 함
• 귀가 머리에 융합
• 작고 부은 손과 발
• 팔과 다리의 제한된 이동성
• 간호 어려움
• 흉부 피부 압박으로 인한 호흡 문제
• 깊은 피부 균열의 감염
• 탈수
• 체온이 낮다
• 고 나트륨 혈증으로 알려진 혈액 내 높은 나트륨

어린이 및 성인

Harlequin ichthyosis가있는 어린이는 신체 발달이 지연 될 수 있습니다. 그러나 그들의 정신 발달은 대개 다른 연령대의 어린이들과 잘 어울립니다.

Harlequin ichthyosis로 태어난 어린이는 평생 동안 붉고 비늘 모양의 피부를 가질 것입니다.

그들은 또한 가질 수 있습니다 :

• 두피의 비늘로 인한 희박하거나 얇은 머리카락
• 늘어난 피부로 인한 특이한 얼굴 특징
• 귀에 비늘이 쌓이는 청력 감소
• 단단한 피부로 인한 손가락 움직임 문제
• 두꺼운 손톱
• 반복되는 피부 감염
• 발한을 방해하는 스케일로 인한 과열

그것은 어떻게 생겼습니까?

Harlequin ichthyosis는 신생아에서와 다르게 신생아에서 다르게 보입니다. 아래 갤러리는 두 연령대에 어떻게 표시되는지 보여줍니다.

할리퀸 홍 반증의 원인은 무엇입니까?

Harlequin ichthyosis는 상 염색체 열성 유전자를 통해 전해지는 유전 적 상태입니다.

실제로 질병을 앓지 않고 보살핌을받을 수 있습니다. 예를 들어 한 부모에게서 유전자를 물려 받으면 캐리어가되지만 할리퀸 홍 반증은 없습니다.

그러나 부모로부터 영향을받은 유전자를 물려 받으면 질병이 발병합니다. 두 부모 모두 이동 통신사 인 경우 자녀가 상태를 가질 확률은 25 %입니다. 이 수치는 두 개의 모모가있는 임신마다 적용됩니다.

국립 희귀 장애 조직에 따르면 Harlequin ichthyosis는 50 만명당 약 1 명에게 영향을 미칩니다.

Harlequin ichthyosis를 앓고있는 어린이가 있다면 예방할 수있는 일이 없다는 것을 기억하는 것이 중요합니다. 마찬가지로 임신 중에는 증상을 일으킨 것이 없습니다.

이동 통신사인지 알 수있는 방법이 있습니까?

임신을 생각하고 ichthyosis의 가족력이 걱정된다면 유전 상담사와 함께 일하는 것을 고려하십시오. 그들은 당신이나 당신의 파트너가 운송업자인지를 결정하기 위해 가능한 테스트 요구를 논의 할 수 있습니다.

이미 임신 중이고 걱정이되는 경우, 의사에게 산전 검사에 대해 문의하십시오. 그들은 일반적으로 피부, 혈액 또는 양수의 샘플로 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다.

어떻게 진단 되나요?

Harlequin ichthyosis는 대개 외모에 따라 출생시 진단됩니다. 또한 유전자 검사를 통해 확인할 수 있습니다.

이 검사는 또한 다른 유형의 홍 반증인지 확인할 수 있습니다. 그러나 유전자 검사는 질병 중증도 또는 예후에 대한 정보를 제공하지 않습니다.

Harlequin ichthyosis는 어떻게 치료됩니까?

신생아 시설이 개선됨에 따라 오늘날 태어난 유아는 더 오래 건강하게 생활 할 수 있습니다.

그러나 초기에는 집중 치료가 중요합니다.

초기 치료

Harlequin ichthyosis가있는 신생아는 신생아 집중 치료가 필요합니다. 여기에는 습도가 높은 가열 인큐베이터에서 시간을 보내는 것이 포함될 수 있습니다.

튜브 공급은 영양 실조와 탈수를 예방하는 데 도움이됩니다. 특수한 윤활 및 보호 기능으로 눈을 건강하게 유지할 수 있습니다.

다른 초기 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 단단한 비늘 성 피부를 흘리기 위해 레티노이드를 바르십시오
• 감염을 예방하기 위해 국소 항생제 적용
• 감염을 막기 위해 붕대로 피부를 덮음
• 호흡을 돕기 위해기도에 튜브를 배치
• 눈에 윤활 점안제 또는 보호 장치 사용

조치

Harlequin ichthyosis에 대한 치료법은 없으므로 초기 치료 후 관리가 방정식의 중요한 부분이됩니다. 그리고 그것은 피부에 관한 것입니다.

피부는 환경의 박테리아, 바이러스 및 기타 유해한 요소로부터 신체를 보호합니다. 또한 체온과 체액 손실을 조절하는 데 도움이됩니다.

그래서 Harlequin ichthyosis를 가진 어린이와 성인에게 피부를 깨끗하고 촉촉하며 유연하게 유지하는 것이 중요합니다. 건조하고 단단한 피부는 갈라져 감염에 취약해질 수 있습니다.

최대한의 효과를 얻으려면 목욕이나 샤워 직후에 연고와 보습제를 바르고 피부는 여전히 촉촉합니다.

다음과 같은 풍부한 보습제가 함유 된 제품을 찾으십시오.

• 알파-하이드 록시 산 (AHA)
• 세라마이드
• 콜레스테롤
• 라놀린
• 바셀린

ichthyosis 커뮤니티의 일부 사람들은 AHA 젖산이 포함 된 AmLactin을 권장합니다. 다른 사람들은 피부에 수분을 오래 유지하기 위해 로션에 몇 온스의 글리세린을 첨가 할 것을 권장합니다. 일부 약국과 온라인에서 순수한 글리세린을 찾을 수 있습니다.

구강 레티노이드는 두꺼운 피부를 돕습니다. 또한 햇볕으로부터 피부를 보호하고 피부를 자극 할 수있는 극한의 온도를 피해야합니다.

학령기 아동이있는 경우, 학교 간호사에게 자녀의 상태 및 수업 일 내내 필요할 수있는 치료에 대해 알려주십시오.

Harlequin ichthyosis로 생활하거나 상태가있는 어린이를 키우는 것은 때때로 압도적 인 느낌을 줄 수 있습니다. Ichthyosis 및 관련 피부 유형 재단은 그룹 목록, 지역 사회의 다른 사람들과의 가상 및 직접 회의, 치료 요령 등을 지원합니다.

기대 수명에 어떤 영향을 미칩니 까?

과거에는 Harlequin ichthyosis로 태어난 아기가 며칠 이상 생존하는 경우는 드 rare니다. 그러나 신생아에 대한 집중 치료 개선과 구강 레티노이드 사용으로 인해 상황이 크게 바뀌고 있습니다.

오늘날 유년기를 극복 한 사람들은 10 대와 20 대에 이르는 수명이 연장됩니다. 그리고 Harlequin ichthyosis와 함께 사는 10 대와 성인의 수가 계속 증가하고 있습니다.

결론

Harlequin ichthyosis는 항상 신중한 모니터링, 피부 보호 및 국소 치료가 필요한 만성 질환입니다. 그러나 최근 몇 년 동안 Harlequin ichthyosis 진단을받은 어린이는 이전 수십 년 동안 태어난 어린이보다 훨씬 나은 전망을 가지고 있습니다.