Hypophosphatasia가 무엇인지 이해

콘텐츠

• Hypophosphatasia로 인한 주요 변화
• Hypophosphatasia의 유형
• Hypophosphatasia의 원인
• Hypophosphatasia의 진단
• Hypophosphatasia의 치료

Hypophosphatasia는 특히 어린이에게 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로 신체의 일부 영역에서 변형 및 골절을 유발하고 아기 치아의 조기 상실을 유발합니다.

이 질병은 유전 적 유전의 형태로 어린이에게 전염되며 뼈 석회화 및 치아 발달과 관련된 유전자의 변화로 인해 뼈 무기질화가 손상되어 치료법이 없습니다.

Hypophosphatasia로 인한 주요 변화

Hypophosphatasia는 다음과 같은 신체 변화를 일으킬 수 있습니다.

• 연장 된 두개골, 확장 된 관절 또는 감소 된 신체 높이와 같은 신체 변형의 출현;
• 여러 지역에서 골절의 출현;
• 아기 치아의 조기 상실;
• 근육 약화;
• 호흡 또는 말하기 어려움;
• 혈액에 높은 수준의 인산염과 칼슘이 존재합니다.

이 질환의 덜 심각한 경우에는 골절이나 근육 약화와 같은 경미한 증상 만 나타날 수 있으며, 이로 인해 성인기에만 진단 될 수 있습니다.

Hypophosphatasia의 유형

이 질병에는 다음과 같은 여러 유형이 있습니다.

• Perinatal hypophosphatasia-출생 직후 또는 아기가 아직 어머니의 자궁에있을 때 발생하는 가장 심각한 형태의 질병입니다.
• 영아 저인 산증-아이의 생후 첫해에 나타납니다.
• 청소년 hypophosphatasia-모든 연령대의 어린이에게 나타납니다.
• 성인 hypophosphatasia-성인기에만 나타납니다.
• odonto hypophosphatasia-젖니가 조기에 손실되는 곳.

가장 심한 경우,이 질병은 심지어 어린이의 사망을 초래할 수 있으며 증상의 심각성은 사람마다 그리고 나타나는 유형에 따라 다릅니다.

Hypophosphatasia의 원인

Hypophosphatasia는 뼈 석회화 및 치아 발달과 관련된 유전자의 돌연변이 또는 변화로 인해 발생합니다. 따라서 뼈와 치아의 무기질화가 감소합니다. 질병의 유형에 따라 우성 또는 열성 일 수 있으며 유전 적 유전의 형태로 어린이에게 전달됩니다.

예를 들어,이 질병이 열성이고 두 부모 모두 돌연변이의 단일 사본을 가지고있는 경우 (돌연변이가 있지만 질병의 증상을 보이지 않음) 자녀가 질병에 걸릴 확률은 25 %에 불과합니다. 반면에 질병이 우세하고 부모 중 한 명만 질병을 앓고 있다면 자녀도 보균자가 될 확률이 50 % 또는 100 % 일 수 있습니다.

Hypophosphatasia의 진단

주 산기 hypophosphatasia의 경우 신체의 변형을 감지 할 수있는 초음파 검사를 통해 질병을 진단 할 수 있습니다.

반면, 영유아, 청소년, 성인의 경우에는 뼈와 치아의 무기질화 부족으로 인한 몇 가지 골격 변화를 확인하는 방사선 사진을 통해 질병을 발견 할 수 있습니다.

또한 진단을 완료하기 위해 의사는 소변 및 혈액 검사를 요청할 수 있으며 돌연변이 유무를 확인하는 유전자 검사를 수행 할 가능성도 있습니다.

Hypophosphatasia의 치료

Hypophosphatasia를 치료할 수있는 치료법은 없지만, 자세를 교정하고 근육을 강화하기위한 물리 치료와 구강 위생에 대한 추가 관리와 같은 일부 치료는 소아과 의사가 삶의 질을 향상시키기 위해 지시 할 수 있습니다.

이 유전 적 문제가있는 아기는 출생부터 모니터링해야하며 일반적으로 입원이 필요합니다. 후속 조치는 평생 동안 연장되어야 귀하의 건강 상태를 정기적으로 평가할 수 있습니다.