작가: Virginia Floyd
창조 날짜: 9 팔월 2021
업데이트 날짜: 1 4 월 2025
Anonim
Hypophosphatasia가 무엇인지 이해 - 적합
Hypophosphatasia가 무엇인지 이해 - 적합

콘텐츠

Hypophosphatasia는 특히 어린이에게 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로 신체의 일부 영역에서 변형 및 골절을 유발하고 아기 치아의 조기 상실을 유발합니다.

이 질병은 유전 적 유전의 형태로 어린이에게 전염되며 뼈 석회화 및 치아 발달과 관련된 유전자의 변화로 인해 뼈 무기질화가 손상되어 치료법이 없습니다.

Hypophosphatasia로 인한 주요 변화

Hypophosphatasia는 다음과 같은 신체 변화를 일으킬 수 있습니다.

  • 연장 된 두개골, 확장 된 관절 또는 감소 된 신체 높이와 같은 신체 변형의 출현;
  • 여러 지역에서 골절의 출현;
  • 아기 치아의 조기 상실;
  • 근육 약화;
  • 호흡 또는 말하기 어려움;
  • 혈액에 높은 수준의 인산염과 칼슘이 존재합니다.

이 질환의 덜 심각한 경우에는 골절이나 근육 약화와 같은 경미한 증상 만 나타날 수 있으며, 이로 인해 성인기에만 진단 될 수 있습니다.


Hypophosphatasia의 유형

이 질병에는 다음과 같은 여러 유형이 있습니다.

  • Perinatal hypophosphatasia-출생 직후 또는 아기가 아직 어머니의 자궁에있을 때 발생하는 가장 심각한 형태의 질병입니다.
  • 영아 저인 산증-아이의 생후 첫해에 나타납니다.
  • 청소년 hypophosphatasia-모든 연령대의 어린이에게 나타납니다.
  • 성인 hypophosphatasia-성인기에만 나타납니다.
  • odonto hypophosphatasia-젖니가 조기에 손실되는 곳.

가장 심한 경우,이 질병은 심지어 어린이의 사망을 초래할 수 있으며 증상의 심각성은 사람마다 그리고 나타나는 유형에 따라 다릅니다.

Hypophosphatasia의 원인

Hypophosphatasia는 뼈 석회화 및 치아 발달과 관련된 유전자의 돌연변이 또는 변화로 인해 발생합니다. 따라서 뼈와 치아의 무기질화가 감소합니다. 질병의 유형에 따라 우성 또는 열성 일 수 있으며 유전 적 유전의 형태로 어린이에게 전달됩니다.


예를 들어,이 질병이 열성이고 두 부모 모두 돌연변이의 단일 사본을 가지고있는 경우 (돌연변이가 있지만 질병의 증상을 보이지 않음) 자녀가 질병에 걸릴 확률은 25 %에 불과합니다. 반면에 질병이 우세하고 부모 중 한 명만 질병을 앓고 있다면 자녀도 보균자가 될 확률이 50 % 또는 100 % 일 수 있습니다.

Hypophosphatasia의 진단

주 산기 hypophosphatasia의 경우 신체의 변형을 감지 할 수있는 초음파 검사를 통해 질병을 진단 할 수 있습니다.

반면, 영유아, 청소년, 성인의 경우에는 뼈와 치아의 무기질화 부족으로 인한 몇 가지 골격 변화를 확인하는 방사선 사진을 통해 질병을 발견 할 수 있습니다.

또한 진단을 완료하기 위해 의사는 소변 및 혈액 검사를 요청할 수 있으며 돌연변이 유무를 확인하는 유전자 검사를 수행 할 가능성도 있습니다.


Hypophosphatasia의 치료

Hypophosphatasia를 치료할 수있는 치료법은 없지만, 자세를 교정하고 근육을 강화하기위한 물리 치료와 구강 위생에 대한 추가 관리와 같은 일부 치료는 소아과 의사가 삶의 질을 향상시키기 위해 지시 할 수 있습니다.

이 유전 적 문제가있는 아기는 출생부터 모니터링해야하며 일반적으로 입원이 필요합니다. 후속 조치는 평생 동안 연장되어야 귀하의 건강 상태를 정기적으로 평가할 수 있습니다.

최근 게시물

여드름 흉터를위한 최고의 화학 껍질은 무엇입니까? 때에 따라 다르지

여드름 흉터를위한 최고의 화학 껍질은 무엇입니까? 때에 따라 다르지

여드름으로 인한 이별은 없습니다. 플레어가 사라 졌을 때에도 여전히 놀라운 시간을 상기시키기 위해 다양한 흉터가 남아있을 수 있습니다.시간이 이러한 표시를 치료할 수는 있지만 일정의 속도 시간을 해결하기 위해 전문가가 승인 한 몇 가지 방법이 있습니다. 인기있는 방법 중 하나는 화학 껍질입니다.화학 껍질이 여드름이 나는 피부에 미칠 수있는 잠재적 이점을 살...
급성 담낭염이있는 담낭의 미적분

급성 담낭염이있는 담낭의 미적분

담낭은 간 아래에 위치한 확장 가능한 배 모양의 기관입니다. 담낭은 담즙을 저장합니다. 담즙은 몸이 음식을 소화하고 흡수하도록 도와주는 짙은 녹색 액체입니다.식사 후 쓸개가 담낭에 담즙을 방출합니다. 거기에서 담즙은 일반적인 담관을 내려 가서 소장으로 들어갑니다.때때로이 과정이 억제되고 담낭 내부에 담즙이 쌓여서 더 커지고 염증이 생길 수 있습니다. 이 축...