궤양 성 대장염 및 유전학 : 유전 적인가?
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개요
의사는 염증성 장 질환 (IBD)의 한 유형 인 궤양 성 대장염 (UC)의 원인을 정확히 알지 못합니다. 그러나 유전학은 중요한 역할을하는 것으로 보입니다.
UC는 가족 단위로 운영됩니다. 실제로, UC의 가족력이이 질병의 가장 큰 위험 요소입니다. 사람들이 UC에 대한 유전 적 위험을 물려받을 가능성이 높습니다. 또한 환경의 특정 요소가 대장에 대한 면역 체계의 공격에 영향을 미치는 것으로 보입니다.
UC가있는 가족은 몇 가지 일반적인 유전자를 공유합니다. 수십 개의 유전자 변형 또는 변화가이 상태와 관련이 있습니다. 유전자는 신체의 면역 반응을 변경하거나 내장의 보호 장벽을 방해함으로써 UC를 유발할 수 있습니다.
아직 알려지지 않은 것은 유전자가 상태를 직접 일으키는 지 여부와 그럴 경우 어떤 것입니다.
UC의 유전 적 요인
연구자들은 유전학을 UC의 위험 증가와 관련시키는 몇 가지 요소를 조사했습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
가족의 클러스터
UC는 가족, 특히 가까운 친척 사이에서 운영되는 경향이 있습니다. UC 환자의 약 10 ~ 25 %가 IBD (UC 또는 Crohn 's disease)와 부모 또는 형제 자매가 있습니다. 조부모 나 사촌 같은 더 먼 친척들 사이에서도 UC의 위험이 더 높습니다. 여러 가족 구성원에게 영향을 미치는 UC는 종종 가족력이없는 사람보다 조기에 시작됩니다.
쌍둥이
UC에서 유전자를 연구하는 가장 좋은 방법 중 하나는 가족을 보는 것입니다.
쌍둥이는 특히 유전자가 가장 유사하기 때문에 질병의 유전자 뿌리에 이상적인 창을 제공합니다. 쌍둥이는 같은 DNA의 대부분을 공유합니다. 이란성 쌍둥이는 유전자의 약 50 %를 공유합니다. 같은 집에서 자란 쌍둥이도 같은 환경 노출을 공유합니다.
UC를 가지고 있고 같은 쌍둥이 인 사람들의 경우, 연구에 따르면 약 16 %의 시간 동안 쌍둥이도 UC를 갖게됩니다. 이란성 쌍둥이의 경우 그 숫자는 약 4 %입니다.
민족
UC는 또한 특정 민족의 사람들에게 더 일반적입니다. 백인과 아쉬케나지 유대인 (유럽계 유태인)은 다른 인종 그룹보다이 질병에 걸릴 확률이 높습니다.
유전자
연구원들은 UC에 관여 할 수있는 수십 가지 유전자 변화를 조사해 왔습니다. 그들은 여전히 이러한 변화가 어떻게 질병을 유발하는지 알지 못하지만 몇 가지 이론이 있습니다.
UC와 연결된 유전자 중 일부는 내장 내부 표면 라이닝에 보호 장벽을 형성하는 단백질을 생성하는 신체의 능력과 관련이 있습니다. 이 장벽은 정상적인 식물상 박테리아와 장내 독소를 유지합니다. 이 보호 장벽이 깨지면 박테리아와 독소가 대장의 상피 표면에 닿아 면역계 반응을 일으킬 수 있습니다.
UC에 연결된 다른 유전자는 T 세포에 영향을 미칩니다. 이 세포는 면역 체계가 신체의 박테리아와 다른 외래 침입자를 식별하고 공격하는 데 도움이됩니다.
특정 유전자 구성으로 인해 T 세포가 정상적으로 장에 사는 박테리아를 공격하거나 결장을 통과하는 병원체 또는 독소에 대한 반응이 너무 공격적 일 수 있습니다. 이 과도한 면역 반응은 UC의 질병 과정에 기여할 수 있습니다.
2012 년 연구에 따르면 IBD에 대한 70 가지 이상의 감수성 유전자가 발견되었습니다. 이들 유전자 중 다수는 이미 건선 및 강직성 척추염과 같은 다른 면역 장애와 관련이있었습니다.
다른 가능한 트리거
유전자는 UC의 발달에 중요한 역할을하지만 퍼즐의 일부일뿐입니다. 이 상태에있는 대부분의 사람들은 가족력이 없습니다.
일반적으로 IBD는 선진국의 사람들, 특히 도시 지역에 사는 사람들에게 영향을 미칩니다. 오염,식이 요법 및 화학적 노출은 이러한 위험 증가와 관련이있을 수 있습니다.
UC에 연결된 가능한 트리거는 다음과 같습니다.
- 어린 시절 박테리아와 다른 세균에 노출되지 않아 면역 체계가 정상적으로 발달하지 못하게합니다 (위생 가설이라고 함)
- 지방, 설탕 및 육류가 많고 오메가 -3 지방산 및 채소가 적은 식단
- 비타민 D 결핍
- 어린 시절의 항생제 노출
- 아스피린 (Bufferin) 및 기타 비 스테로이드 성 항염증제 (NSAID) 사용
- 박테리아 및 바이러스와 같은 감염 대장균, 살모넬라, 홍역
Q & A : 유전자 검사가 가능합니까?
큐:
형제 자매가 UC를 가지고 있다면, 유전자 검사를 받더라도 유전자 검사를받을 수 있습니까?
ㅏ:
일반적으로 유전자 검사는 UC 검사를 위해 일상적으로 수행되지 않습니다. UC의 형제 자매는 UC를 가질 위험을 증가시킵니다. 그러나 UC에 걸릴 위험이 높아질 수있는 많은 유전자 변이로 인해 현재 UC에 특정한 단일 유전자 검사는 없습니다.
UC 진단은 일반적으로 임상 병력 (가족 병력, 과거 병력, 환경 노출 병력 및 위장 증상 및 징후)과 진단 검사 (일반적으로 혈액, 대변 및 영상 검사의 조합)를 기반으로합니다.
Stacy Sampson, DOAnswers는 의료 전문가의 의견을 대변합니다. 모든 내용은 정보를 제공하기위한 것이며 의학적 조언으로 간주되어서는 안됩니다.
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