마판 증후군

콘텐츠

• 마판 증후군이란 무엇입니까?
• 마르 판 증후군의 징후와 합병증 인식
• 골격계
• 심장과 혈관
• 눈
• 마판 증후군의 원인은 무엇입니까?
• 마판 증후군 진단
• 마판 증후군 치료
• 심혈관
• 뼈와 관절
• 전망
• 폐
• 마판 증후군과 함께 생활
• 신체 활동
• 태어나지 않은 아이의 Marfan 위험을 줄이는 방법

마판 증후군이란 무엇입니까?

마판 증후군은 정상적인 신체 성장에 영향을 미치는 유전 적 결합 조직 장애입니다. 결합 조직은 골격 구조와 신체의 모든 장기를 지원합니다.

Marfan 증후군과 같은 결합 조직에 영향을 미치는 모든 장애는 장기, 골격계, 피부, 눈 및 심장을 포함하여 몸 전체에 영향을 줄 수 있습니다.

이 장애의 명백한 물리적 특성은 다음과 같습니다.

• 키가 크고 멍청한
• 관절이 느슨하다
• 크고 평평한 발
• 손가락이 너무 길다

이 장애는 모든 연령과 인종의 사람들에게 발생합니다. 남녀 모두에서 발견됩니다. Marfan Foundation에 따르면이 증후군은 약 5,000 명 중 1 명에서 발생합니다.

마르 판 증후군의 징후와 합병증 인식

이 장애의 증상은 유년기와 유아기 또는 나중에 생길 수 있습니다. 나이가 들면 증상이 악화 될 수 있습니다.

골격계

이 장애는 사람들마다 다르게 나타납니다. 눈에 보이는 증상은 뼈와 관절에서 발생합니다.

눈에 보이는 증상은 다음과 같습니다.

• 비정상적으로 키가 큰
• 긴 사지
• 크고 평평한 발
• 느슨한 관절
• 길고 얇은 손가락
• 굽은 척추
• 튀어 나오거나 안쪽으로 튀어 나오는 흉골 (흉골)
• 붐비는 이빨 (입의 지붕에있는 아치로 인해)

심장과 혈관

심장과 혈관에서 더 보이지 않는 증상이 나타납니다. 심장에서 혈액을 운반하는 큰 혈관 인 대동맥이 커질 수 있습니다. 대동맥이 커지면 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.

그러나 생명을 위협하는 파열의 위험이 있습니다. 흉통, 호흡 곤란 또는 통제 할 수없는 기침이있는 경우 즉시 의료 지원을 받으십시오..

눈

마판 증후군을 가진 사람들은 종종 눈에 문제가 있습니다. 이 상태의 10 명 중 약 6 명은 한쪽 또는 양쪽 눈에 "부분 렌즈 탈구"가 있습니다. 근시가되는 것도 일반적입니다.

이 상태의 많은 사람들은 시력 문제를 해결하기 위해 안경이나 렌즈가 필요합니다.

마지막으로, 초기 인구의 백내장 및 녹내장은 또한 일반 인구에 비해 마판 증후군을 가진 사람들에서 훨씬 더 흔합니다.

마판 증후군의 원인은 무엇입니까?

마판 증후군은 유전 적 또는 유전 적 장애입니다.

유전 적 결함은 피 브릴 린 -1이라는 단백질에서 발생하며, 이는 결합 조직의 형성에 큰 역할을합니다. 이 결함은 또한 뼈에서 자라는 원인이되어 사지가 길고 키가 커집니다.

부모 중 한 명이이 장애를 겪을 경우 자녀에게도 장애가 생길 확률은 50 %입니다 (상 염색체 우성 전파).

그러나 정자 나 난자에서 자발적인 유전 적 결함으로 인해 Marfan 증후군이없는 부모에게이 장애가있는 아이가 생길 수도 있습니다.

이 자발적인 유전 적 결함은 Marfan 증후군 사례의 약 25 %의 원인입니다. 다른 75 %의 경우, 사람들은이 장애를 물려 받았습니다.

마판 증후군 진단

의료 서비스 제공자는 일반적으로 가족 병력을 검토하고 신체 검사를 실시하여 진단 절차를 시작합니다.

유전자 검사만으로는 질병을 감지 할 수 없습니다. 완전한 평가가 필요합니다. 일반적으로 골격계, 심장 및 눈 검사가 포함됩니다.

일반적인 시험에는 다음이 포함됩니다.

• 자기 공명 영상 (MRI) 검사, 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔 또는 엑스레이 (일부 사람들이 요통 문제를 찾기 위해 수행 할 수 있음)
• 심 초음파 검사 : 대동맥의 확대, 찢어짐 또는 동맥류를 검사하는 데 사용됩니다 (동맥벽의 약화로 인한 거품 같은 부종)
• 심박수와 리듬을 확인하는 데 사용되는 심전도 (EKG)
• 건강 검진이 눈의 전반적인 건강 상태를 검사하고 시력이 얼마나 정확한지 테스트하고 백내장 및 녹내장을 검사 할 수있는 안과 검사.

마판 증후군 치료

마판 증후군은 치료할 수 없습니다. 치료는 일반적으로 다양한 증상의 영향을 줄이는 데 중점을 둡니다.

심혈관

이 상태에서 대동맥이 커져 많은 심장 문제의 위험이 높아집니다. 정기적으로 심장 전문의와 상담해야합니다.

심장 판막에 문제가있는 경우 혈압과 심박수를 낮추는 베타 차단제 또는 대체 수술과 같은 약물이 필요할 수 있습니다.

뼈와 관절

연례 검진은 척추 또는 흉골 변화를 감지하는 데 도움이됩니다. 그들은 빠르게 성장하는 청소년들에게 특히 중요합니다.

의료 서비스 제공자는 특히 골격 시스템의 빠른 성장이 심장 및 폐 문제를 일으키는 경우 정형 외과 교정기를 처방하거나 수술을 권유 할 수 있습니다.

전망

정기적 인 시력 검사는 시력 문제를 감지하고 수정하는 데 도움이됩니다. 안과 의사는 상태에 따라 안경, 콘택트 렌즈 또는 수술을 권장 할 수 있습니다.

폐

이 질환이 있으면 폐 문제가 발생할 위험이 더 큽니다. 그렇기 때문에 담배를 피우지 않는 것이 중요합니다.

호흡 곤란, 갑작스런 흉통 또는 지속적인 마른 기침이 있으면 즉시 의사에게 연락하십시오.

마판 증후군과 함께 생활

심장, 척추 및 폐와 관련된 여러 가지 합병증을 고려할 때 Marfan 증후군 환자는 수명이 짧아 질 위험이 더 높습니다.

그러나 건강 관리 서비스 제공자를 정기적으로 방문하고 효과적인 치료를 받으면 70 대 이상으로 생존 할 수 있습니다.

신체 활동

격렬한 스포츠 및 신체 활동에 참여하기 전에 의사와상의하십시오.

골격계, 시력 및 심장 문제는 축구 및 기타 접촉 스포츠와 같은 스포츠에 참여하는 것이 위험 할 수 있습니다. 무거운 물체를 들어 올리면 문제가 발생할 수 있으므로 피해야합니다.

태어나지 않은 아이의 Marfan 위험을 줄이는 방법

Marfan 증후군이있는 경우 자녀를 갖기 전에 유전 상담을받을 수 있습니다.

그러나 Marfan 사례의 4 분의 1은 자발적인 유전자 결함으로 인해 질병을 완전히 예측하고 예방할 수 없습니다.

질병으로 인한 임신 합병증을 예방하려면 의사의 진료를 받고 정기적으로 검진을 받으십시오.