MTHFR을 성공적으로 임신 할 수 있습니까?

콘텐츠

• 개요
• MTHFR 유전자는 무엇을합니까?
• 양성 MTHFR 유전자의 위험 인자
• MTHFR 돌연변이의 합병증은 무엇입니까?
• MTHFR 테스트
• 양성 돌연변이 MTHFR 유전자 치료 옵션
• 테이크 아웃

개요

모든 인체에는 5- 메틸 테트라 하이드로 폴 레이트 유전자가 있습니다. MTHFR이라고도합니다.

MTHFR은 엽산 분해를 담당하여 엽산을 생성합니다. 일부 건강 상태 및 장애는 충분한 엽산이 없거나 MTHFR 유전자가 오작동 할 수 있습니다.

임신 중에 돌연변이 된 MTHFR 유전자에 양성 반응을 보이는 여성은 유산, 자간전증, 또는 척추 비피 다와 같은 선천적 결함으로 태어난 아기의 위험이 더 높을 수 있습니다.

이 유전자에 대한 검사를 받고 임신에 미치는 영향에 대해 알아야 할 사항이 있습니다.

MTHFR 유전자는 무엇을합니까?

MTHFR은 비타민 엽산의 분해를 처리합니다. 이 분해는 높은 수준의 호모시스테인으로 이어집니다. 호모시스테인은 엽산이 분해 될 때 우리 몸의 아미노산에서 생성되는 화학 물질입니다. 엽산이 분해되지 않으면 신체의 충분한 엽산 능력을 차단합니다.

고 호모시스테인 혈증은 호모시스테인 수치가 상승하는 상태입니다. 고 호모시스테인 혈증은 양성 MTHFR 돌연변이 유전자 검사를받은 사람들에게서 종종 나타납니다. 특히 엽산 수치가 낮은 호모시스테인 수치가 높으면 임신 합병증을 유발할 수 있습니다.

• 유산
• 자간전증
• 선천적 결함

엽산은 다음을 담당합니다.

• DNA 만들기
• DNA를 고치기
• 적혈구 (RBC) 생산

MTHFR 유전자가 오작동하는 경우 엽산이 분해되지 않습니다. 이것은 돌연변이 된 MTHFR 유전자로 알려져 있습니다. 돌연변이 된 유전자를 갖는 것은 드문 일이 아닙니다. 유전 및 희귀 질병 정보 센터에 따르면 미국에서는 히스패닉 인 약 25 %, 백인 인 최대 15 %가이 돌연변이에 걸린 것으로 추정됩니다.

양성 MTHFR 유전자의 위험 인자

양성 MTHFR 유전자는 부모에서 자녀에게 전달됩니다. 돌연변이 된 MTHFR 유전자는 없습니다. 그것은 단순히 당신의 어머니와 아버지로부터 당신에게 전달되었습니다.

다음과 같은 경우 위험에 처할 수 있습니다.

• 재발 임신 손실
• spina bifida 또는 anencephaly와 같은 신경관 결손이있는 유아
• 자간전증의 병력

MTHFR 돌연변이의 합병증은 무엇입니까?

이 유전자에서 발생할 수있는 여러 유형의 돌연변이가 있습니다. 그들 중 일부는 다른 것보다 임신에 더 많은 영향을 줄 수 있습니다. 돌연변이는 또한 심장과 같은 다른 신체 시스템에 영향을 줄 수 있습니다. MTHFR 유전자 돌연변이가 반복적 인 임신 손실을 유발한다는 과학적 증거는 없지만, 다중 임신 손실이있는 여성은 종종 MTHFR 유전자 돌연변이에 대해 양성 검사를합니다.

MTHFR 돌연변이 유전자가 양성인 임산부는 임신 중에 합병증을 겪을 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 스피 나 비피 다. 이것은 척수가 아기의 등에서 튀어 나와 신경 손상을 일으키는 선천적 결함입니다. spina bifida의 중증도에 따라 일부 어린이는 정상적인 생활을하고 다른 어린이는 전일제 치료가 필요합니다.
• 뇌전 증. 이것은 뇌나 두개골 부분없이 아기가 태어난 심각한 선천성 결손입니다. 대부분의 아기는 일주일 이상 살지 않습니다.
• 자간전증. 이것은 임신 중에 고혈압과 관련된 상태입니다.

MTHFR 테스트

돌연변이 된 MTHFR 유전자의 존재에 대해 모든 임산부를 검사하는 것은 표준 프로토콜이 아닙니다. 그렇게하는 데 비용이 많이들 수 있으며 보험이 항상 보험에 적용되는 것은 아닙니다. 그러나 다음과 같은 경우 의사가이 검사를 지시 할 수 있습니다.

• 여러 가지 유산이 있었다
• 돌연변이 된 MTHFR 유전자의 가족력이있다
• 다른 임신과 유전 문제가 있었다

결과는 일반적으로 1-2 주 내에 제공됩니다.

MTHFR 유전자 돌연변이를 확인하기 위해, MTHFR 유전자의 변이체가 테스트된다. 테스트 된 두 가지 가장 일반적인 유전자 변이체는 C677T 및 A1298C입니다. 사람이 C677T 유전자 변이체 중 2 개, 또는 C6771 유전자 변이체와 1 개의 A1298C 유전자 변이체를 가지고있는 경우, 검사에서 종종 호모시스테인 수치가 높아집니다.

그러나 2 개의 A1298C 유전자 변이체는 일반적으로 상승 된 호모시스테인 수준과 관련이 없습니다. 음성 MTHFR 유전자 검사가 가능하며 호모시스테인 수치가 높습니다.

양성 돌연변이 MTHFR 유전자 치료 옵션

양성 MTHFR 유전자 돌연변이에 대한 치료는 여전히 연구되고있다. 그러나 많은 의사들이 혈액 응고를 예방하거나 엽산 수치를 높이기 위해 치료를 처방 할 것입니다.

의사는 다음 옵션을 권장 할 수 있습니다.

• 러브 녹스 또는 헤파린 주사. 이러한 주사는 발생하는 태반과 자궁벽 사이에 혈전이 형성되는 것을 방지하는 데 도움이됩니다. 이 치료법을 처방받은 여성은 종종 임신 초기에 시작됩니다. 그러나 여성이 주사를 얼마나 오래 지속해야하는지 결정하려면 더 많은 연구가 필요합니다.
• 매일 아스피린 (81 밀리그램). 혈액 응고 형성에도 도움이되지만 효과적인 치료라는 과학적 증거는 없습니다.
• L- 메틸 폴 레이트가 함유 된 태아 비타민. 의사는 엽산 대신 이것을 처방 할 수 있습니다. 일부 연구에 따르면 L- 메틸 엽산은 임산부의 빈혈 위험을 감소시킬 수 있습니다.

테이크 아웃

모든 임산부에게 MTHFR 돌연변이 선별 검사는 권장되지 않습니다. 많은 여성들이 유전자 변이에 양성 반응을 보이더라도 정상적인 임신을 계속합니다. 그러나 신경관 결손으로 태어나거나 여러 번 유산 된 아기가있는 경우 검사를 받아야합니다. 우려 사항에 대해 의사와 상담하십시오.