SMA 생활에 관한 사실과 신화

콘텐츠

• 오해 : SMA 진단은 수명 단축 기간을 의미합니다
• 오해 : SMA를 가진 어린이는 공교육 환경에서 번성 할 수 없다
• 오해 : 모든 SMA 캐리어의 95 %를 간단한 혈액 채취로 식별 할 수 있습니다.
• 신화 : 부모 중 하나 또는 둘 다가 SMN1 변이, 아동이 보균자가되지 않거나 SMA의 직접적인 영향을받지 않을 것이라는 보장은 없습니다
• 테이크 아웃

척추 근육 위축증 (SMA)에는 4 가지 주요 유형이 있으며 다양한 변형이 있습니다. 일반적인 SMA 제목으로 분류 된 조건이 너무 많기 때문에 신화에서 사실을 분류하는 것은 어려울 수 있습니다.

다음은 진단 및 유전자 보균자에서 기대 수명과 삶의 질에 이르기까지 SMA에 대한 가장 일반적인 오해에 대한 정답입니다.

오해 : SMA 진단은 수명 단축 기간을 의미합니다

것: 다행히도 그렇지 않습니다. SMA가 0 인 유아는 일반적으로 6 개월 이상 생존하지 않습니다. 중증 1 형 SMA를 가진 어린이는 종종 성인으로 살아남지 못하지만 이러한 어린이의 삶의 질을 연장하고 향상시킬 수있는 많은 요소가 있습니다. 그러나 유형 2와 3을 가진 아이들은 일반적으로 성인이됩니다. 영양 치료와 함께 물리 치료 및 호흡기 치료를 포함한 적절한 치료법으로 많은 사람들이 평생을 산다. 증상 심각도 영향을 미칩니다. 그러나 진단만으로는 수명을 결정하기에 충분하지 않습니다.

오해 : SMA를 가진 어린이는 공교육 환경에서 번성 할 수 없다

것: SMA는 어떤 식 으로든 개인의 정신적 또는 지적 능력에 영향을 미치지 않습니다. 어린이가 학령기에 도달 할 때 휠체어에 의존하더라도 미국의 공립학교는 특별한 신체적 필요를 수용 할 수있는 프로그램을 마련해야합니다. 공립학교는 또한 개별 교육 프로그램 (IEP) 또는“504 계획”과 같은 전문화 된 학습 프로그램을 촉진해야합니다.이 이름은 재활법 (504) 및 미국 장애인 법 (Americans with Disabilities Act)의 504에서 유래합니다. 또한 스포츠에 참여하려는 어린이를 위해 많은 적응 형 장치를 사용할 수 있습니다. SMA를 앓고있는 많은 어린이의 경우보다 "정상적인"학교 경험이 가능합니다.

오해 : SMA는 부모가 모두 이동 통신사 인 경우에만 발생할 수 있습니다.

것: SMA는 열성 질환이므로 일반적으로 어린이는 부모 모두가 SMN1 돌연 변이. 그러나 몇 가지 주목할만한 예외가 있습니다.

비영리 옹호 단체 인 Cure SMA에 따르면 두 부모가 이동 통신사 인 경우 :

• 자녀는 25 %의 영향을받지 않습니다.
• 자녀는 50 %의 확률로 운송 업체가 될 수 있습니다.
• 자녀는 SMA에 걸릴 확률이 25 %입니다.

한 명의 부모 만 운송 업체 인 경우, 해당 아동은 운송 업체가 될 위험이 50 %이지만 SMA에 걸릴 위험이 없습니다. 그러나 매우 드문 경우에 SMN1 난자 또는 정자 생산 중에 유전자가 발생할 수 있습니다. 결과적으로 오직 한 명의 부모 만이 SMN1 돌연 변이. 또한 소량의 이동 통신사에 현재 테스트를 통해 확인할 수없는 돌연변이가 있습니다. 이 경우 단일 담체에 의해 질병이 발생한 것처럼 보입니다.

오해 : 모든 SMA 캐리어의 95 %를 간단한 혈액 채취로 식별 할 수 있습니다.

것: 한 연구에 따르면 미국에서 테스트 대상으로 확인 된 6 개의 인종 그룹 중 5 개는 백인, 아쉬케나지 유대인, 히스패닉, 아시아 및 아시아 인디언을 포함한 90 % 이상의 탐지율을 가지고 있습니다. 아프리카 계 미국인들 사이에서이 시험은 약 70 % 정도 효과적입니다. 이것은이 집단에서 검출 할 수없는 돌연변이의 가능성이 일반적으로 증가했기 때문인 것으로 생각됩니다.

신화 : 부모 중 하나 또는 둘 다가 SMN1 변이, 아동이 보균자가되지 않거나 SMA의 직접적인 영향을받지 않을 것이라는 보장은 없습니다

것: 임산부 검사 외에도 임플란트를 선택하는 부모는 사전에 유전자 진단을 선별 할 수 있습니다. 이것은 이식 전 유전자 진단 (PGD)으로 알려져 있으며, 건강한 배아 만 이식 할 수 있습니다. 물론, 이식과 태아 검사는 모두 매우 개인적인 결정이며, 정답은 없습니다. 예비 부모는 스스로 선택해야합니다.

테이크 아웃

SMA 진단으로 개인의 삶이 영구적으로 바뀝니다. 가장 가벼운 경우에도 시간이 지남에 따라 증가하는 신체적 어려움은 확실합니다. 그러나 SMA를 가진 사람은 좋은 정보와 최선의 삶을 위해 노력하겠다는 결심을 가지고 꿈과 업적없이 살 필요가 없습니다. SMA를 가진 많은 사람들이 대학을 졸업하고 전 세계에 의미있는 기여를합니다. 사실을 아는 것이 여행을 시작하기에 가장 좋은 곳입니다.