파이퍼 증후군은 무엇입니까?

콘텐츠

• 개요
• 이 상태의 유형은 무엇입니까?
• 타입 1
• 타입 2
• 타입 3
• 이 상태의 원인은 무엇입니까?
• 누가이 상태를 얻습니까?
• 이 상태는 어떻게 진단됩니까?
• 이 상태는 어떻게 치료됩니까?
• 파이퍼 증후군과 함께 생활

개요

파이퍼 증후군은 유전자 돌연변이로 인해 아이의 두개골, 손, 발 뼈가 자궁에서 너무 빨리 융합되었을 때 발생합니다. 신체적, 정신적, 내부 증상을 유발할 수 있습니다.

파이퍼 증후군은 매우 드 rare니다. 10 만 명의 아이들 중 1 명만이 태어납니다.

파이퍼 증후군은 종종 성공적으로 치료됩니다. 파이퍼 증후군, 그 원인 및 자녀 치료 방법에 대해 자세히 알아보십시오.

이 상태의 유형은 무엇입니까?

파이퍼 증후군에는 세 가지 유형이 있습니다.

타입 1

유형 1은이 증후군에서 가장 온화하고 가장 흔한 유형입니다. 자녀에게는 신체적 인 증상이 있지만 일반적으로 뇌 기능에 문제는 없습니다. 이 유형의 어린이는 합병증이 거의없는 성인이 될 수 있습니다.

자녀는 다음 증상 중 일부를 가지고 태어날 수 있습니다.

• 안구 과반수 증, 또는 멀리 떨어진 눈
• 두개골 뼈가 조기에 융합되어 머리가 높이 보이고 튀어 나오는 이마
• 소포 또는 머리 뒤쪽의 편평함
• 튀어 나와 낮은 턱
• hypoplastic maxilla 또는 완전히 발달하지 않은 위턱
• 다른 손가락과 발가락에서 튀어 나오는 넓고 큰 엄지 손가락과 큰 발가락
• 난청
• 치아 또는 잇몸 문제

타입 2

2 형 소아는 1 종 이상의 중증 또는 생명을 위협하는 형태의 1 형 증상을 가질 수 있습니다. 자녀가 성인이 되려면 수술이 필요할 수 있습니다.

다른 증상은 다음과 같습니다.

• 머리와 얼굴 뼈가 일찍 융합되어“클로버 잎”이라는 모양을 만듭니다.
• 아이의 눈이 눈구멍에서 튀어 나올 때 발생하는 안구 또는 외 안구
• 두개골 뼈의 초기 융합으로 인해 자녀의 뇌가 완전히 자라지 못하기 때문에 발달 또는 학습 장애 지연
• 팔꿈치 및 무릎 관절과 같은 다른 뼈의 융합
• 기관 (풍관), 입 또는 코의 문제로 인해 호흡이 제대로되지 않는 경우
• 뇌에서 척추에서 채집되는 액체와 같은 신경계 관련 문제, 수두증

타입 3

자녀는 1 형 및 2 형 증상이 심각하거나 생명을 위협하는 형태 일 수 있습니다. 클로버 잎 두개골은 없지만 폐 및 신장과 같은 장기에 문제가있을 수 있습니다.

초기 두개골 뼈 융합은 학습 또는인지 장애로 이어질 수 있습니다. 자녀는 이러한 증상을 치료하고 성인으로 생존하기 위해 평생 광범위한 수술이 필요할 수 있습니다.

이 상태의 원인은 무엇입니까?

파이퍼 증후군은 자녀의 두개골, 손 또는 발을 형성하는 뼈가 자궁에있는 동안 너무 빨리 융합되어 발생합니다. 이것은 비정상적인 모양의 두개골로, 또는 평소보다 넓게 퍼지는 손가락과 발가락으로 아이를 낳는 원인입니다.

이로 인해 뇌나 다른 장기가 완전히 자랄 여지가 거의 없어 다음과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다.

• 인지 기능
• 호흡
• 소화 또는 운동과 같은 다른 중요한 신체 기능

누가이 상태를 얻습니까?

제 1 형 파이퍼 증후군은 어린이 뼈 발달의 일부인 하나 이상의 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

오직 한 명의 부모 만이 유전자를 가지고 다니면 자녀에게 전달할 수 있으므로 자녀는 50 %의 확률로이 상태를 상속받을 수 있습니다. 이것은 상 염색체 우성 패턴으로 알려져 있습니다. 제 1 형 파이퍼 증후군은 이런 방식으로 유전되거나 새로운 유전자 돌연변이에서 비롯 될 수 있습니다.

연구에 따르면 유형 1은 두 가지 섬유 아세포 성장 인자 수용체 유전자 중 하나 인 FGFR1 또는 FGFR2의 돌연변이에 의해 발생합니다. 타입 2와 3은 거의 항상 FGFR2 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 유전되지 않고 새로운 (자발적인) 돌연변이입니다.

연구에 따르면 나이든 남성의 정자는 돌연변이 될 가능성이 더 높습니다. 이로 인해 파이퍼 증후군, 특히 유형 2와 3이 경고없이 발생할 수 있습니다.

이 상태는 어떻게 진단됩니까?

의사는 때때로 초음파 이미지를 사용하여 두개골 뼈와 아이의 손가락과 발가락의 증상을 조기에 관찰하여 자궁에있는 동안 파이퍼 증후군을 진단 할 수 있습니다.

눈에 보이는 증상이있는 경우 의사는 일반적으로 자녀가 태어날 때 진단을 내립니다. 자녀의 증상이 경미한 경우, 의사는 자녀가 태어나고 자라기 시작한 후 몇 개월 또는 몇 년까지 상태를 진단하지 못할 수 있습니다.

의사는 귀하, 파트너 및 자녀가 파이퍼 증후군을 유발하는 FGFR 유전자의 돌연변이를 확인하고 누가 유전자를 가지고 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를받을 것을 제안 할 수 있습니다.

이 상태는 어떻게 치료됩니까?

아이가 태어나고 약 3 개월이 지나면 의사는 보통 여러 단계의 수술을 권장하여 아이의 두개골 모양을 바꾸고 뇌에 압력을가합니다.

먼저, synostotic 봉합사로 알려진 자녀의 두개골에서 다른 뼈 사이의 간격이 분리됩니다. 그런 다음 두개골이 재구성되어 뇌가 성장할 공간이 있고 두개골이보다 대칭적인 모양을 취할 수 있습니다. 의사는 또한 자녀의 치아를 관리 할 수 ​​있도록 장기 치료 계획을 제공 할 것입니다.

자녀가 이러한 수술로부터 치료를 받으면 의사는 턱, 얼굴, 손 또는 발의 증상을 치료하기 위해 장기 수술을 제안하여 숨을 쉬고 손과 발을 사용하여 움직일 수 있습니다.

자녀가 코나 입을 통해 호흡 할 수 있도록 태어난 후에는 의사가 응급 수술을해야 할 수도 있습니다. 또한 심장, 폐, 위 및 신장이 정상적으로 기능 할 수 있도록합니다.

파이퍼 증후군과 함께 생활

파이퍼 증후군으로 자녀가 다른 아이들과 놀거나 학교에 다닐 수 있으며 성인으로 살아남을 수있는 좋은 기회가 있습니다. 제 1 형 파이퍼 증후군은 조기 수술, 물리 치료 및 장기 수술 계획으로 치료할 수 있습니다.

유형 2와 3은 자주 발생하지 않습니다. 유형 1과 마찬가지로, 이들은 종종 장기적인 수술과 영향을받을 수있는 자녀의 두개골, 손, 발 및 기타 뼈와 장기의 재건으로 치료할 수 있습니다.

유형 2와 3을 가진 어린이에 대한 전망은 유형 1에 비해 좋지 않습니다. 이는 자녀의 뼈가 조기에 융합되어 뇌, 호흡 및 이동 능력에 미칠 수있는 영향 때문입니다.

평생의 신체적 정신적 재활 및 치료와 함께 조기 치료는 자녀가인지 기능 및 이동성과 관련된 합병증만으로 성인이되도록 도와 줄 수 있습니다.