포코 멜리아 : 알아야 할 사항
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포코 멜리아 란?
포코 멜리아 또는 아멜리아는 매우 짧은 사지를 일으키는 드문 상태입니다. 선천성 장애의 한 유형입니다. 이것은 태어날 때 존재한다는 의미입니다.
공포증은 유형과 심각성이 다를 수 있습니다. 상태는 하나의 사지, 상지 또는하지, 또는 사지 모두에 영향을 줄 수 있습니다. 가장 일반적으로 상지에 영향을 미칩니다.
사지를 완전히 줄이거 나 없앨 수도 있습니다. 때로는 손가락이 없거나 서로 융합되어있을 수 있습니다.
사지가 모두없는 경우이를 사지 마비라고합니다. "Tetra"는 4, "phoco"는 봉인, "melos"는 사지를 의미합니다. 이 용어는 손과 발의 모양을 나타냅니다. 손은 어깨에 부착 될 수 있고, 발은 골반에 부착 될 수 있습니다.
Phocomelia는 종종 임신 초기의 문제와 관련이 있습니다. 구체적으로, 생후 24-36 일 이내에 태아는 사지를 발달시키기 시작합니다. 이 과정이 중단되면 세포는 정상적으로 분열되어 성장할 수 없습니다. 이것은 사지의 적절한 성장을 막아서 포코 멜리아를 만듭니다.
이 기사에서는 잠재적 인 치료 옵션과 함께 사지 기형의 가능한 원인을 살펴 봅니다.
공포증의 원인
공포증의 근본 원인은 다소 불분명합니다. 여러 가지 요인이 관련 될 수 있습니다.
유전 증후군의 일부로 유전
공포증은 가족 내에서 유 전적으로 전염 될 수 있습니다. 염색체 8의 이상과 관련이 있습니다. 포코 멜리아는 상 염색체 열성 형질입니다. 아이가 갖기 위해서는 두 부모 모두 비정상적인 유전자가 필요하다는 것을 의미합니다.
어떤 경우에는 자발적인 유전 적 결함으로 인해 포코 멜리아가 발생할 수 있습니다. 이는 돌연변이가 새롭고 유전 적 이상과 관련이 없음을 의미합니다.
탈리도마이드에 의한 포코 멜리아
포코 멜리아의 또 다른 원인은 임신 첫 삼 분기 동안 탈리도마이드의 모체 섭취입니다.
탈리도마이드는 1957 년에 방출 된 진정제입니다. 약 5 년 동안이 약물은 멀미와 임신 중 구역을 포함한 다양한 조건에 사용되었습니다. 안전하다고 생각되어 부작용과 관련이 없습니다.
결국, 임신 초기의 탈리도마이드 사용은 선천적 결함을 일으키는 것으로 밝혀졌습니다. 다양한 이상이보고되었지만 가장 흔한 것은 포코 멜리아였습니다.
이러한 부작용으로 인해 1961 년에 탈리도마이드가 임신 약물로 철회되었습니다. 그러나 탈리도마이드 관련 질환이있는 아기는 1962 년까지 태어났습니다. 전 세계 10,000 명 이상의 아기에서 선천적 결함을 일으켰습니다.
오늘날이 약은 크론 병, 다발성 골수종 및 나병과 같은 상태에 사용됩니다. 탈리도마이드 처방전을받는 경우 임신하지 않은 것이 중요합니다.
다른 원인들
임신 중에 이러한 요인이 있으면 포코 멜리아에 기여할 수 있습니다.
- 알코올이나 코카인과 같은 물질 사용
- 임신성 당뇨병
- 엑스레이 방사선
- 혈류 문제
포코 멜리아 및 탈리도마이드 증후군의 다른 증상
공포증의 주요 증상은 사지가 짧아 지거나 없어진 것입니다. 또한 다음과 같은 문제가 발생할 수 있습니다.
- 눈
- 귀
- 코
- 성장
- 인식
탈리도마이드가 포코 멜리아의 원인이라면 더 심각한 문제가 동반 될 수 있습니다. 탈리도마이드는 거의 모든 조직과 기관에 영향을 줄 수 있기 때문입니다.
이러한 문제를 함께 탈리도마이드 증후군 또는 탈리도마이드 배아 병증이라고합니다. 포코 멜리아 외에도 다음이 포함될 수 있습니다.
- syndactyly (웹 베드 손가락 또는 발가락)
- polydactyly (추가 손가락 또는 발가락)
- 심장 질환
- 신장 및 요로 문제
- 장 이상
- 외부 및 내부 생식기 문제
- 맹목
- 귀 먹음
- 신경계 이상
- 덜 발달 된 어깨와 고관절
특히, 소형 어깨와 고관절은 탈리도마이드 증후군에 독특합니다. 탈리도마이드 배아에서의 사지 기형은 또한 일반적으로 대칭이다.
공포증 치료
공포증에 대한 현재 치료법은 없습니다. 그러나 다음과 같은 형태의 치료는 증상 관리에 도움이 될 수 있습니다.
보철
보철은 신체에 부착 된 인공 사지입니다. 기존 사지에 길이를 추가하거나 부재를 교체 할 수 있습니다. 이를 통해 일상적인 활동을보다 쉽게 수행 할 수있어 전반적인 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
요법
치료에는 다음과 같은 다양한 형태의 재활이 포함될 수도 있습니다.
- 작업 요법. 작업 치료를 통해 공포증 환자는 일상 업무를 쉽게 수행하는 방법을 배울 수 있습니다.
- 물리 치료. 이 유형의 요법은 운동, 힘 및 자세를 향상시킬 수 있습니다.
- 대화 요법. 언어 치료는 언어 문제를 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.
수술
공포증 치료는 수술과 관련이 거의 없습니다. 일반적으로, 포코 멜리아가 유전 적 돌연변이로 인한 경우에만 수행됩니다.
사용 된 특정 절차가 없습니다. 수술이 권장되는 경우 다음이 포함될 수 있습니다.
- 얼굴의 구조적 문제 수정
- 관절 안정화
- 기존 뼈를 길게
- 엄지 손가락 반대 개선 (엄지 손가락 회전 기능)
가장 좋은 방법은 공포증의 영향을받는 사지에 따라 다릅니다.
테이크 아웃
공포증은 매우 드문 상태입니다. 하나 이상의 단축 된 사지를 특징으로합니다.
더 심각한 경우에는 사지가 완전히 없을 수 있습니다. 다른 가능한 증상으로는 눈, 성장 및인지 문제가 있습니다.
유전 적 유전 적 돌연변이와 자연 유전 적 돌연변이는 모두 포코 멜리아를 유발할 수 있습니다. 임신 초기 단계에 사용 된 특정 물질 (예 : 탈리도마이드 또는 코카인)도 원인이 될 수 있습니다.
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