임신에서 프로트롬빈 유전자 돌연변이의 위험성

콘텐츠

• 임신 중 프로트롬빈 돌연변이의 위험은 무엇입니까?
• 프로트롬빈 유전자 돌연변이의 원인은 무엇입니까?
• 프로트롬빈 유전자 돌연변이는 얼마나 흔합니까?
• 프로트롬빈 유전자 돌연변이 검사를 받아야합니까?
• 프로트롬빈 유전자 돌연변이는 어떻게 진단됩니까?
• 임신 중 프로트롬빈 유전자 돌연변이는 어떻게 치료됩니까?
• 임신 중 프로트롬빈 돌연변이와 관련된 위험을 최소화하기 위해 무엇을 할 수 있습니까?

프로트롬빈은 혈액에서 발견되는 단백질입니다. 혈액이 제대로 응고되어야합니다. 혈전은 혈소판으로 구성된 고형 혈액 덩어리와 피브린이라는 단백질 네트워크입니다. 프로트롬빈은 신체에서 피브린을 형성하는 데 사용됩니다.

드문 경우이지만 돌연변이라는 유전자 코드의 변화로 인해 신체가 너무 많은 프로트롬빈을 생성 할 수 있습니다. 개인에게 프로트롬빈이 너무 많으면, 의도하지 않은 혈전이 생길 수 있습니다.

이 유전자 상태를 가진 사람들은 프로트롬빈 G20210A 또는 인자 II 돌연변이라고도하는 프로트롬빈 돌연변이를 가지고 있습니다.

프로트롬빈 돌연변이가있는 대부분의 사람들은 비정상적인 혈전을 일으키지 않습니다. 그러나 임신 한 여성은 이미 임신 중과 임신 직후 응혈의 위험이 높습니다. 임산부에게 프로트롬빈 돌연변이가 있으면 혈전 위험이 높아집니다.

동맥이나 정맥 같은 혈관 내에서 혈전이 형성되면 위험 할 수 있습니다. 혈전이 끊어지고 혈액을 통해 폐, 심장, 뇌 또는 기타 장기의 동맥으로 이동할 수 있습니다. 또한 유산, 사산 및 기타 임신 합병증을 유발할 수 있습니다. 그리고 어떤 경우에는 혈전이 치명적일 수 있습니다.

임신 중 프로트롬빈 돌연변이의 위험은 무엇입니까?

프로트롬빈 돌연변이가있는 사람들은 심부 정맥 (일반적으로 다리) 또는 폐색전증 (통과 혈전)을 형성하는 혈액 응고 인 DVT라고도하는 심 부정맥 혈전증의 위험이 증가합니다 폐에 혈액).

DVT의 증상은 영향을받는 팔이나 다리의 통증, 부기 및 발적입니다. 폐색전증의 증상은 다음과 같습니다.

• 호흡 곤란
• 가슴 통증
• 현기증
• 기침
• 다리의 붓기

DVT는 정맥을 손상시키고 장애를 유발할 수 있습니다. 폐색전증은 심각한 상태이며 치명적일 수 있습니다. 이러한 증상이 나타나면 즉시 치료를 받으십시오.

혈전과 별도로, 프로트롬빈 돌연변이는 임신 중 합병증의 위험 증가와 관련이 있습니다. 이러한 합병증에는 다음이 포함됩니다.

• 임신 손실 (유산 또는 사산)
• 자간전증 (임신 중 소변의 혈압과 단백질 증가)
• 태아 성장 둔화
• 태반 파괴 (자궁벽에서 태반의 초기 분리)

그러나 프로트롬빈 유전자 변이가있는 여성의 대부분은 정상적인 임신을한다는 점에 유의해야합니다.

프로트롬빈 유전자 돌연변이의 원인은 무엇입니까?

부모님은 각각 출생시 자신에게 유전자 사본 한 부를 전달합니다. 따라서 모든 사람에게는 두 개의 프로트롬빈 유전자가 있습니다. 이 유전자의 무작위 변화 또는 돌연변이는 부모 중 하나 또는 둘 다에서 상속 될 수 있습니다.

보다 일반적으로, 프로트롬빈 돌연변이는 단지 한 부모로부터 상속되는 반면, 정상적인 프로트롬빈 유전자는 다른 부모로부터 상속된다. 이 경우, 이종 접합 프로트롬빈 유전자 돌연변이라고합니다. University of Iowa Health Care에 따르면,이 유전자의 사본 한 부를 가진 사람은 정상적인 유전자 사본 두 부를 가진 사람보다 혈전이 생길 확률이 약 5 배 더 높습니다.

드물게, 각 부모로부터 하나씩 돌연변이 된 프로트롬빈 유전자의 사본 둘 다가 전염됩니다. 이것을 homozygous prothrombin gene mutation이라고하며 더 위험합니다. 이 사람들은 혈전이 생길 위험이 최대 50 배 높습니다.

프로트롬빈 유전자 돌연변이는 얼마나 흔합니까?

미국과 유럽의 백인 인구의 약 2 %가 이형 접합 프로트롬빈 돌연변이를 가지고 있습니다. 아프리카 계 미국인과 아시아, 아프리카 및 아메리카 원주민의 사람들 (1 % 미만)에서는 흔하지 않습니다. 이 상태는 남성과 여성에서 동일하게 발생합니다.

동형 접합 유형은 매우 드 rare니다. Circulation 저널에 발표 된 연구에 따르면 인구의 0.01 % 만 발생한다고 추정됩니다.

프로트롬빈 유전자 돌연변이 검사를 받아야합니까?

과거에 DVT 또는 폐색전증이 있었다면 프로트롬빈 돌연변이 검사를 고려해야합니다. 또한 다음과 같은 경우 테스트를 고려할 수 있습니다.

• 어린 나이에 혈전이 있었어요
• 임신 손실 또는 임신 합병증의 병력이있는 경우
• 부모, 형제 자매 또는 어린이와 같이 직계 가족 중 누구라도 혈전 또는 알려진 프로트롬빈 변이 병력이있는 사람

프로트롬빈 유전자 돌연변이는 어떻게 진단됩니까?

프로트롬빈 유전자 돌연변이는 혈액 검사로 진단됩니다. 혈액 샘플을 실험실로 보내고 DNA가 분석되어 돌연변이가 있는지 확인합니다.

임신 중 프로트롬빈 유전자 돌연변이는 어떻게 치료됩니까?

여성에게 프로트롬빈 돌연변이가있는 경우 임신 중과 직후에 항 응고 요법을 고려할 수 있습니다. 이 유형의 요법에서, 혈액을 얇게하고 혈전 형성을 방지하기 위해 임신 중에 약물이 사용됩니다.

이 약물은 항응고제라고하지만 때로는 혈액 희석제라고합니다. 혈액 응고 능력을 감소시킵니다. 기존 혈전을 가능한 작게 유지하면서 더 많은 혈전이 발생할 가능성을 줄입니다.

며칠 동안 헤파린 (또는 저 분자량 헤파린)이라는 혈액 희석제를 주사 한 후 다른 주사 가능한 혈액 희석제 나 와파린 (코마 딘)이라는 알약 형태의 혈액 희석제를 치료할 수 있습니다 ). 와파린은 일반적으로 태아에 대한 잠재적 부정적인 영향으로 인해 출산 후에 만 ​​사용됩니다.

의사는 귀하에게 더 잘 맞는 대체 약물을 제안 할 수 있습니다. 각각 다른 혜택과 위험을 제공하므로 의사의 권장 사항과 지시를 따르십시오.

임신 중 프로트롬빈 돌연변이와 관련된 위험을 최소화하기 위해 무엇을 할 수 있습니까?

혈전 발생 위험 요소를 줄이거 나 제거하는 것이 합병증을 예방하는 가장 좋은 방법입니다. 유전자 돌연변이와 같이 혈병과 관련된 위험 요소 중 일부는 제어 할 수 없지만 위험을 줄이는 데 도움이되는 다른 생활 습관 수정이 있습니다.

몇 가지 예는 다음과 같습니다.

• 하려고 노력하다 살을 빼다 과체중이고 건강한 체중을 유지한다면
• 담배 안 피워담배를 피우면 의사와 금연에 관해 상담하십시오.
• 일어나서 걸어 다니세요 2 시간 이상 여행하거나 직장에서 장시간 책상에 앉아있는 경우 몇 분 동안
• 꼭 물을 충분히 마셔 라.
• 모든 유형의 일정을 예약 한 경우 수술의사에게 프로트롬빈 돌연변이에 대해 알리십시오.
• 경고 표시를 알고 DVT와 PE의 즉시 조치를 취할 수 있습니다.
• 규칙적으로 운동을하다; 임신 중에 신체 활동을 유지하는 것이 중요합니다. 부동성은 다리에 혈전을 유발할 수있는 주요 요인입니다.
• 사용에 대해 의사와 상담하십시오 경구 피임약 임신 전후에 에스트로겐 함유. Circulation 저널에 발표 된 연구에 따르면, 프로트롬빈 돌연변이가있는 여성은 에스트로겐 함유 피임약을 사용할 때 DVT 발생 위험이 16 배나 높습니다.

의사와 상담하여 임신 중에 안전하게 할 수있는 활동과 운동을 알아보십시오. 의사는 혈액 상태를 치료하는 전문의 인 혈액 학자에게 의뢰 할 수도 있습니다.