순차적 선별 : 내 아기는 건강합니까?

콘텐츠

• 소개
• 순차적 선별 검사는 어떻게 이루어 집니까?
• 혈액 검사
• 초음파
• 순차적 선별 검사는 무엇입니까?
• 순차적 선별 검사는 얼마나 결정적인가?
• 시험 결과
• 긍정적 인 결과
• 부정적인 결과
• 다음 단계
• 큐:
• ㅏ:

소개

순차적 선별 검사는 의사가 신경관 결함 및 유전 적 이상을 확인하기 위해 권장 할 수있는 일련의 검사입니다. 여기에는 두 가지 혈액 검사와 초음파 검사가 포함됩니다.

임신하면 아기가 생산하는 호르몬과 단백질이 혈액으로 되돌아 갈 수 있습니다. 신체는 또한 아기의 성장을 지원하기 위해 추가 호르몬과 단백질을 만들기 시작합니다. 이 수치가 비정상이되면 아기의 성장에 이상이있을 수 있습니다.

순차적 스크리닝은 열린 신경관 결함의 가능성을 테스트 할 수 있습니다. 이러한 결함의 예로는 뇌와 두개골이 제대로 형성되지 않은 척추 비피 다 및 뇌전 증이 있습니다.

스크리닝은 또한 다운 증후군 및 2 개의 염색체 이상인 삼 염색체 18을 검출 할 수있다.

순차적 선별 검사는 어떻게 이루어 집니까?

순차적 선별 검사는 혈액 검사와 초음파의 두 부분으로 이루어집니다.

혈액 검사

의사는 순차적 선별 검사를 위해 두 가지 혈액 검사를받습니다. 첫 번째는 임신 11 주에서 13 주 사이입니다. 두 번째는 일반적으로 15 주에서 18 주 사이에 수행됩니다. 그러나 일부 의사는 21 주 정도 늦게 검사를 수행 할 수 있습니다.

첫 번째 및 두 번째 삼 분기에 어머니의 혈액을 검사하면 정확도가 높아질 수 있습니다.

초음파

초음파 기계는 기계가 아기의 이미지를 생성 할 수 있도록 파장을 되 돌리는 음파를 전송합니다. 의사는 11 주에서 13 주 사이에 초음파를 수행 할 것입니다. 초점은 아기의 목 뒤의 액체로 채워진 공간에 있습니다. 주치의가 반투명 반투명도를 찾고 있습니다.

의사들은 다운 증후군과 같은 유전 적 이상이있는 아기가 첫 삼 분기 동안 목에 더 많은 액체 공간을 형성한다는 것을 알고 있습니다. 이 비 침습적 스크리닝은 결정적인 진단은 아니지만 핵 투명 반투명도를 측정하면 혈액 검사의 다른 정보를 뒷받침 할 수 있습니다.

때로는 아기가 선별하기에 좋은 위치에 있지 않을 수도 있습니다. 이 경우 의사는 다시 초음파 검사를 다시 시도하도록 요청합니다.

순차적 선별 검사는 무엇입니까?

순차적 선별에서 첫 번째 혈액 검사는 임신 관련 혈장 단백질 (PAPP-A)을 측정합니다. 첫 번째 삼 분기에, 의사는 낮은 수준의 PAPP-A를 신경관 결함의 위험이 더 큰 것으로 연관시킵니다.

실험실 직원은 PAPP-A 결과와 함께 핵확도 반투명도 측정을 사용하여 결과를 분석하여 여성의 위험을 판단합니다.

두 번째 혈액 검사는 다음을 측정합니다.

• Alpha-Fetoprotein (AFP) : 아기의 간은 주로 어머니의 혈액으로 전달되는이 단백질을 분비합니다. 너무 높거나 너무 낮은 수준의 AFP는 선천적 결함과 관련이 있습니다.
• Estriol (uE3) : Estriol은 임신 중에 여성의 혈액에서 가장 많은 양의 순환 호르몬입니다. 이 호르몬 수치가 낮 으면 다운 증후군 및 삼 염색체 18의 위험이 증가합니다.
• hCG : 인간 융모 성 성선 자극 호르몬 (hCG)은 "임신 호르몬"으로도 알려져 있습니다. 몸은 일반적으로 첫 번째보다 두 번째 삼 분기 에이 호르몬을 적게 만듭니다. 높은 수준의 hCG는 다운 증후군과 관련이 있지만 다른 수준이 높은 이유도 있습니다. 낮은 수준은 삼 염색체 18과 관련이 있습니다.
• 금지 : 의사는 임신 에서이 단백질의 역할을 정확히 알지 못합니다. 그러나 그들은 순차 스크리닝 테스트의 신뢰성을 증가 시킨다는 것을 알고 있습니다. 높은 수준은 다운 증후군과 관련이 있고 낮은 수준은 삼 염색체 18과 관련이 있습니다.

모든 실험실은 서로 다른 숫자를 사용하여 이러한 테스트의 최고점과 최저점을 결정합니다. 일반적으로 결과는 며칠 내에 제공됩니다. 의사는 개별 결과를 설명하는 보고서를 제공해야합니다.

순차적 선별 검사는 얼마나 결정적인가?

순차적 선별 검사가 모든 유전자 이상을 항상 감지하지는 않습니다. 검사의 정확성은 검사 결과와 의사가 초음파를 수행하는 기술에 따라 다릅니다.

순차적 선별 검사는 다음을 감지합니다.

• 10 명의 아기 중 9 명의 다운 증후군
• 10 명의 아기 중 8 명의 척추 비피 다 검사
• 10 명의 아기 중 8 명에서 삼 염색체 18 검사

순차적 선별 검사 결과는 아기에게 유전 적 이상이있을 수 있음을 알리는 방법입니다. 의사는 진단을 확인하기 위해 다른 검사를 권장해야합니다.

시험 결과

긍정적 인 결과

100 명의 여성 중 약 1 명이 첫 번째 혈액 검사 후 양성 (비정상) 검사 결과를 갖게됩니다. 혈액에서 측정 된 단백질이 스크리닝 컷오프보다 높을 때입니다. 선별 검사를 수행하는 실험실은 의사에게 보고서를 발행합니다.

의사는 결과를 귀하와상의하고 일반적으로 더 결정적인 검진을 권합니다. 예를 들어, 양수 천자가 있으며, 양수 샘플을 채취해야합니다. 다른 하나는 융모막 융모 샘플링 (CVS)으로, 소량의 태반 조직을 채취합니다.

첫 번째 혈액 검사에서 선별 차단 된 단백질이있는 경우 여성은 두 번째 삼 분기에 반복 검사를받을 수 있습니다. 두 번째 검사 후에 단백질 수준이 상승한 경우 의사는 유전 상담을 권할 것입니다. 양수천과 같은 추가 검사를 권장 할 수 있습니다.

부정적인 결과

검사 결과가 음성이면 아기가 유전병에 걸릴 위험이 더 낮아집니다. 위험은 낮지 만 0은 아님을 기억하십시오. 의사는 정기적 인 태아 방문 동안 아기를 계속 모니터링해야합니다.

다음 단계

순차적 선별 검사는 아기의 잠재적 인 유전 적 이상을 이해하는 데 도움이되는 여러 검사 중 하나입니다. 예상 할 수있는 몇 가지 추가 단계는 다음과 같습니다.

• 순차적 선별 검사로 혜택을받을 수 있는지 의사와 상담하십시오.
• 의사에게 결과를 설명하도록 요청하고 추가 질문이 있으면 설명하십시오.
• 검사 결과가 긍정적이면 유전 상담사와 상담하십시오. 상담원은 아기가 비정상적으로 태어날 가능성을 추가로 설명 할 수 있습니다.

다운 증후군의 가족력이 있거나 유전 적 이상 (35 세 이상)을 가진 아기를 낳을 위험이 높은 경우, 선별 검사는 마음의 평화를 제공하는 데 도움이 될 수 있습니다.

큐:

모든 임산부 또는 고위험 임신에 대해서만 순차적 선별 검사가 표준입니까?

ㅏ:

모든 임산부에게 산전 검사를 제공 할 수 있습니다. 그러나 35 세 이상의 여성, 출생 결함의 가족력이있는 사람, 당뇨병이있는 여성, 높은 수준의 방사선에 노출 된 여성 등 선천적 결함이있는 아이를 낳을 위험이 높은 여성에게 더 강력하게 권장됩니다. 특정 약물.