Aase-Smith 증후군을 식별하고 치료하는 방법

콘텐츠

• 치료 방법
• 이 증후군의 원인
• 진단 방법

Aase-Smith 증후군으로도 알려진 Aase 증후군은 신체 여러 부위의 관절과 뼈에 지속적인 빈혈 및 기형과 같은 문제를 일으키는 희귀 질환입니다.

가장 빈번한 기형은 다음과 같습니다.

• 관절, 손가락 또는 발가락, 작거나 없음;
• 구개열;
• 변형 된 귀;
• 떨어지는 눈꺼풀;
• 관절을 완전히 늘리는 데 어려움이 있습니다.
• 좁은 어깨;
• 매우 창백한 피부;
• 엄지 손가락에 내장 관절.

이 증후군은 출생시 발생하며 임신 중 무작위 유전 적 돌연변이로 인해 발생하므로 대부분의 경우 비유 전성 질환입니다. 그러나 질병이 부모에서 자녀에게 전염되는 경우가 있습니다.

치료 방법

치료는 일반적으로 소아과 의사가 지시하며 빈혈 조절을 돕기 위해 생후 첫해 동안 수혈을 포함합니다. 수년에 걸쳐 빈혈이 덜 두드러져 수혈이 더 이상 필요하지 않을 수 있지만 적혈구 수치를 평가하기 위해 빈번한 혈액 검사를받는 것이 좋습니다.

적혈구 수치와 수혈 사이의 균형을 맞출 수없는 가장 심각한 경우 골수 이식이 필요할 수 있습니다. 이 치료가 어떻게 이루어지고 위험이 무엇인지 확인하십시오.

기형은 일상적인 활동을 손상시키지 않기 때문에 치료가 거의 필요하지 않습니다. 그러나 이런 일이 발생하면 소아과 의사는 감염된 부위를 재건하고 기능을 회복하기 위해 수술을 권장 할 수 있습니다.

이 증후군의 원인

Aase-Smith 증후군은 신체의 단백질 형성에 가장 중요한 9 가지 유전자 중 하나의 변화로 인해 발생합니다. 이 변경은 일반적으로 무작위로 발생하지만 드물게 부모에서 자녀에게 전달 될 수 있습니다.

따라서이 증후군의 사례가있는 경우 임신하기 전에 유전 상담을 통해 질병에 걸린 아이를 가질 위험이 무엇인지 알아 보는 것이 좋습니다.

진단 방법

이 증후군의 진단은 소아과 의사가 기형을 관찰해야만 할 수 있지만 진단을 확인하기 위해 의사가 골수 생검을 지시 할 수 있습니다.

증후군과 관련된 빈혈이 있는지 확인하려면 적혈구의 양을 평가하기 위해 혈액 검사를 받아야합니다.