도파민 결핍 증후군이란 무엇입니까?

콘텐츠

• 증상은 무엇입니까?
• 이 상태의 원인은 무엇입니까?
• 누가 위험에 처해 있습니까?
• 어떻게 진단됩니까?
• 어떻게 치료합니까?
• 기대 수명에 어떤 영향을 미칩니 까?

이것이 흔한가요?

도파민 결핍 증후군은 20 건의 확진 사례 만있는 드문 유전 질환입니다. 도파민 수송 자 결핍 증후군 및 유아 파킨슨증-긴장 이상증이라고도합니다.

이 상태는 아이의 몸과 근육을 움직이는 능력에 영향을 미칩니다. 증상은 일반적으로 유아기에 나타나지만 어린 시절 말까지 나타나지 않을 수 있습니다.

증상은 청소년 파킨슨 병과 같은 다른 운동 장애의 증상과 유사합니다. 이 때문에 일부 연구자들은 이전에 생각했던 것보다 더 일반적이라고 생각하기도합니다.

이 상태는 점진적이므로 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 치료법이 없으므로 치료는 증상 관리에 중점을 둡니다.

자세히 알아 보려면 계속 읽으십시오.

증상은 무엇입니까?

증상은 일반적으로 연령에 관계없이 동일합니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 근육 경련
• 근육 경련
• 떨림
• 매우 느리게 움직이는 근육 (서민 증)
• 근육 강성 (강성)
• 변비
• 먹고 삼키기 어려움
• 말하기 및 단어 형성 어려움
• 몸을 똑바로 세우는 문제
• 서있을 때와 걸을 때 균형에 어려움
• 제어 할 수없는 눈의 움직임

다른 증상은 다음과 같습니다.

• 위식도 역류 질환 (GERD)
• 빈번한 폐렴 발작
• 수면 곤란

이 상태의 원인은 무엇입니까?

미국 국립 의학 도서관에 따르면이 유전 적 장애는 SLC6A3 유전자. 이 유전자는 도파민 수송 단백질의 생성에 관여합니다. 이 단백질은 얼마나 많은 도파민이 뇌에서 다른 세포로 운반되는지를 제어합니다.

도파민은인지와 기분에서부터 신체 움직임을 조절하는 능력에 이르기까지 모든 것에 관여합니다. 세포의 도파민 양이 너무 적 으면 근육 조절에 영향을 미칠 수 있습니다.

누가 위험에 처해 있습니까?

도파민 결핍 증후군은 유전 질환으로 사람이 태어날 때부터 나타납니다. 주요 위험 요소는 자녀의 부모의 유전 적 구성입니다. 두 부모 모두 돌연변이의 사본이 하나있는 경우 SLC6A3 유전자, 그들의 아이는 변경된 유전자의 두 복사본을 받고 질병을 물려받습니다.

어떻게 진단됩니까?

종종 자녀의 담당 의사는 균형이나 움직임과 관련된 문제를 관찰 한 후 진단을 내릴 수 있습니다. 의사는 질병의 유전 적 표지를 테스트하기 위해 혈액 샘플을 채취하여 진단을 확인합니다.

그들은 또한 도파민과 관련된 산을 찾기 위해 뇌척수액 샘플을 채취 할 수 있습니다. 이것은.

어떻게 치료합니까?

이 상태에 대한 표준화 된 치료 계획이 없습니다. 증상 관리에 사용할 수있는 약물을 결정하려면 시행 착오가 필요한 경우가 많습니다.

도파민 생산과 관련된 다른 운동 장애를 관리하는 데 더 많은 성공을 거두었습니다. 예를 들어, 레보도파는 파킨슨 병의 증상을 완화하는 데 성공적으로 사용되었습니다.

도파민 길항제 인로 피니 롤과 프라 미 펙솔은 성인의 파킨슨 병 치료에 사용되었습니다. 연구자들은이 약물을 도파민 결핍 증후군에 적용했습니다. 그러나 잠재적 인 장단기 부작용을 결정하기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다.

증상을 치료하고 관리하기위한 다른 전략은 다른 운동 장애의 전략과 유사합니다. 여기에는 치료할 약물 및 생활 습관 변화가 포함됩니다.

• 근육 경직
• 폐 감염
• 호흡 곤란
• 위식도 역류
• 변비

기대 수명에 어떤 영향을 미칩니 까?

도파민 수송 자 결핍 증후군이있는 영유아는 수명이 더 짧을 수 있습니다. 이는 생명을 위협하는 폐 감염 및 기타 호흡기 질환에 더 취약하기 때문입니다.

어떤 경우에는 유아기에 증상이 나타나지 않으면 아이의 예후가 더 유리합니다.