Angelman Syndrome을 식별하는 방법 및 치료 방법 - 적합

작가: Virginia Floyd

창조 날짜: 11 팔월 2021

업데이트 날짜: 3 6 월 2025

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Angelman Syndrome은 발작, 단절된 움직임, 지적 지체, 언어 부재 및 과도한 웃음을 특징으로하는 유전 및 신경 질환입니다. 이 증후군이있는 소아는 큰 입, 혀, 턱, 작은 이마를 가지고 있으며 보통 금발이고 파란 눈을 가지고 있습니다.

Angelman Syndrome의 원인은 유전 적이며 어머니로부터 물려받은 15 번 염색체의 부재 또는 돌연변이와 관련이 있습니다. 이 증후군은 치료법이 없지만 증상을 줄이고 질병에 걸린 사람들의 삶의 질을 개선하는 데 도움이되는 치료법이 있습니다.

Angelman 증후군의 증상은 운동 지연과 지적 발달로 인해 생후 첫해에 볼 수 있습니다. 따라서이 질병의 주요 증상은 다음과 같습니다.

또한 엔젤 만 증후군 아동은 큰 입, 작은 이마, 넓게 이격 된 치아, 두드러진 턱, 얇은 윗입술 및 가벼운 눈과 같은 전형적인 얼굴 특징을 가지고 있습니다.

이 증후군을 앓고있는 아이들은 또한 자발적이고 지속적으로 웃고 동시에 악수를하는 경향이 있습니다. 예를 들어 흥분의시기에도 발생합니다.

Angelman 증후군의 진단은 소아과 의사 또는 일반의가 심각한 정신 지체, 조정되지 않은 움직임, 경련 및 행복한 표정과 같은 환자가 나타내는 징후와 증상을 관찰하여 내립니다.

또한 의사는 진단을 확인하기위한 몇 가지 검사 (예 : 뇌파 검사 및 유전자 검사)를 수행 할 것을 권장합니다.이 검사는 돌연변이를 식별하기 위해 수행됩니다. Angelman Syndrome에 대한 유전자 검사가 어떻게 수행되는지 알아보십시오.

Angelman 증후군의 치료는 요법과 약물의 조합으로 구성됩니다. 치료 방법은 다음과 같습니다.

물리 치료:이 기술은 관절을 자극하고 질병의 특징적인 증상 인 뻣뻣함을 예방합니다.
작업 요법:이 요법은 증후군 환자가 옷 입기, 양치질, 머리 빗기 등의 활동을 포함하여 일상적인 상황에서 자율성을 개발하도록 돕습니다.
대화 요법:이 치료법의 사용은 매우 빈번합니다. Angelman 증후군 환자는 의사 소통 측면이 매우 약하고 치료가 언어 발달에 도움이되기 때문입니다.
수 치료: 물에서 일어나는 활동으로 근육을 강화하고 개인을 이완시켜 과잉 행동, 수면 장애 및 주의력 결핍의 증상을 줄입니다.
음악 요법: 음악을 치료 도구로 사용하는 치료법은 개인에게 불안과 과잉 행동을 줄입니다.
히포 테라피: 말을 이용한 테라피로 엔젤 만 증후군 환자에게 근육을 단단하게하고 균형과 운동 협응력을 향상시켜줍니다.

엔젤 만 증후군은 완치가없는 유전 질환이지만 위의 치료법과이 증후군 환자의 동요를 줄여주는 리탈린과 같은 치료제를 사용하면 증상을 완화 할 수 있습니다.