작가: Clyde Lopez
창조 날짜: 17 칠월 2021
업데이트 날짜: 2 6 월 2025
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일반화 된 선천성 지방 이영양증으로도 알려진 베라 디 ​​넬리-세이 페 증후군은 신체의 지방 세포가 오작동하는 특징이있는 희귀 유전 질환으로 다음과 같은 다른 곳에 저장되기 시작하기 때문에 신체에 정상적인 지방 축적이 발생하지 않습니다. 간과 근육.

이 증후군의 주요 특징 중 하나는 일반적으로 8 ~ 10 세 정도의 사춘기에 시작되는 심각한 당뇨병의 발병이며, 지방과 설탕이 적은 식단과 당뇨병과 높은 콜레스테롤을 조절하는 약물로 치료해야합니다.

조짐

Berardinelli-Seipe 증후군의 증상은 신체의 정상적인 지방 조직의 감소와 관련이 있으며 다음과 같은 특징이 생후 첫해에 나타날 수 있습니다.


  • 높은 콜레스테롤 및 트리글리세리드;
  • 인슐린 저항성과 당뇨병;
  • 크고 길쭉한 턱, 손 및 발;
  • 근육 증가;
  • 간과 비장이 비대 해져서 배가 부어 오릅니다.
  • 심장 질환;
  • 가속화 된 성장;
  • 과장된 식욕 증가, 그러나 체중 감소;
  • 불규칙한 월경주기;
  • 두껍고 건조한 머리카락.

또한 고혈압, 난소의 낭종, 목 옆, 입 근처의 부종과 같은 증상이 나타날 수도 있습니다. 이러한 증상은 어린 시절부터 관찰 될 수 있으며 사춘기부터 더욱 분명해집니다.

진단 및 치료

이 증후군의 진단은 환자의 임상 적 특성과 콜레스테롤, 간, 신장 및 당뇨병의 문제를 확인하는 검사를 기반으로합니다.

진단의 확인에서 치료는 주로 당뇨병과 콜레스테롤을 조절하고 질병의 합병증을 피하는 것을 목표로하며 메트포민, 인슐린, 심바스타틴과 같은 약물을 사용할 수 있습니다.


또한 당분과 쌀, 밀가루, 파스타와 같은 단순 탄수화물 섭취를 조절하는 것 외에도 콜레스테롤 조절에 도움이되는 저지방, 고 오메가 -3 식단을 섭취하여 당뇨병을 조절해야합니다. 당뇨병에서 무엇을 먹어야하는지 알아보십시오.

합병증

Berardinelli-Seipe 증후군의 합병증은 치료의 후속 조치와 사용 된 약물에 대한 환자의 신체 반응에 따라 달라집니다.간에 과도한 지방이 생기고 간경변이 발생하고 어린 시절의 성장 가속화, 사춘기 초기 및 뼈 낭종이 빈번한 골절을 유발합니다.

또한,이 질환에서 나타나는 당뇨병은 시력 문제, 신장 문제 및 심혈관 질환 위험 증가와 같은 합병증을 유발하는 것이 일반적입니다.

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