Holt-Oram 증후군이란 무엇입니까?

콘텐츠

• 홀트 오람 증후군의 특징
• Holt-Oram 증후군의 진단
• 홀트 오람 증후군의 치료

홀트 오람 증후군은 손과 어깨와 같은 상지의 기형과 부정맥이나 경미한 기형과 같은 심장 문제를 일으키는 드문 유전 질환입니다.

아이가 태어난 후에 만 ​​진단 할 수있는 질병으로 치료법은 없지만 아이의 삶의 질을 높이기위한 치료와 수술이 있습니다.

홀트 오람 증후군의 특징

홀트-오람 증후군은 다음과 같은 여러 기형 및 문제를 일으킬 수 있습니다.

• 주로 손이나 어깨 부위에서 발생하는 상지의 기형;
• 심장의 두 방 사이에 작은 구멍이있을 때 발생하는 심장 부정맥 및 심방 중격 결손을 포함하는 심장 문제 및 기형;
• 폐 내부의 혈압이 상승하여 피로 및 숨가쁨과 같은 증상을 일으키는 폐 고혈압입니다.

손은 일반적으로 기형의 영향을 가장 많이받는 사지이며 엄지 손가락이없는 것이 일반적입니다.

홀트 오람 증후군은하지가 아직 제대로 형성되지 않은 임신 4 주에서 5 주 사이에 발생하는 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다.

Holt-Oram 증후군의 진단

이 증후군은 일반적으로 분만 후 어린이의 사지에 기형, 기형 및 심장 기능의 변화가있을 때 진단됩니다.

진단을 수행하려면 방사선 사진 및 심전도와 같은 일부 검사를 수행해야 할 수 있습니다. 또한 실험실에서 실시하는 특정 유전자 검사를 통해 질병을 일으키는 돌연변이를 확인할 수 있습니다.

홀트 오람 증후군의 치료

이 증후군을 치료할 수있는 치료법은 없지만 자세를 교정하고 근육을 강화하며 척추를 보호하는 물리 요법과 같은 일부 치료는 아동의 발달에 도움이됩니다. 또한 기형 및 심장 기능 변화와 같은 다른 문제가있는 경우 수술이 필요할 수 있습니다. 이러한 문제가있는 어린이는 심장 전문의가 정기적으로 모니터링해야합니다.

이 유전 적 문제가있는 아기는 출생부터 모니터링해야하며 추적 관찰은 평생 동안 지속되어야 건강 상태를 정기적으로 평가할 수 있습니다.