마로 토-라미 증후군

Maroteaux-Lamy 증후군 또는 Mucopolysaccharidosis VI는 드문 유전성 질환으로 환자는 다음과 같은 특징을 가지고 있습니다.

• 짧은,
• 얼굴 변형,
• 짧은 목,
• 재발 성 이염,
• 호흡기 질환,
• 골격 기형 및
• 근육 경직.

이 질병은 효소 아릴 설파 타제 B의 변화로 인해 발생합니다.이 효소는 기능을 수행하지 못하게하여 세포에 축적되는 다당류를 분해하여 질병의 특징적인 증상을 발전시킵니다.

증후군을 가진 사람들은 정상적인 지능을 가지고 있기 때문에 아이들은 특수 학교가 필요하지 않으며 교사 및 급우와의 상호 작용을 촉진하는 적응 된 자료 만 필요합니다.

진단은 임상 평가와 실험실 생화학 적 분석을 기반으로 유전학자가합니다. 생후 첫해의 진단은 조기 개입 계획을 정교화하는 데 매우 중요하며, 이는 질병을 전염시킬 위험이 있기 때문에 아동의 발달과 부모를 유전 상담에 의뢰하는 데 도움이 될 것입니다. 그들의 후기 아이들.

Maroteaux-Lamy 증후군에 대한 치료법은 없지만 골수 이식 및 효소 대체 요법과 같은 일부 치료법이 증상을 줄이는 데 효과적인 것으로 입증되었습니다. 물리 치료는 근육 경직을 줄이고 개인의 신체 움직임을 증가시키는 데 사용됩니다. 모든 보균자가 질병의 모든 증상을 가지고있는 것은 아니며, 심각도는 개인마다 다르며, 일부는 상대적으로 정상적인 삶을 살 수 있습니다.