프라 더 윌리 증후군의 특징 및 치료 방법

콘텐츠

• 주요 특징
• 2 세 이하의 영유아
• 어린이와 성인
• 증후군의 원인
• 치료 방법

Prader-Willi 증후군은 신진 대사, 행동 변화, 근육 이완 및 발달 지연에 문제를 일으키는 희귀 유전 질환입니다. 또한, 또 다른 매우 흔한 특징은 2 세 이후에 과도한 배고픔이 나타나 비만과 당뇨병으로 이어질 수 있다는 것입니다.

이 증후군은 치료법이 없지만 증상을 줄이고 더 나은 삶의 질을 제공하는 데 도움이 될 수있는 작업 요법, 물리 요법 및 심리 요법과 같은 일부 치료법이 있습니다.

주요 특징

Prader-Willi 증후군의 특징은 어린이마다 크게 다르며 일반적으로 연령에 따라 다릅니다.

2 세 이하의 영유아

• 근육 약화: 일반적으로 팔과 다리가 매우 연약 해 보입니다.
• 모유 수유의 어려움: 근육 약화로 인해 아이가 젖을 뽑지 못합니다.
• 냉담: 아기가 지속적으로 피곤해 보이고 자극에 거의 반응하지 않습니다.
• 미발달 성기: 크기가 작거나 존재하지 않습니다.

어린이와 성인

• 과도한 기아: 아이는 찬장이나 쓰레기통에서 음식을 자주 찾는 것 외에도 지속적으로 많은 양을 먹고 있습니다.
• 성장 및 개발 지연: 아이가 정상보다 짧아지고 근육량이 적은 것이 일반적입니다.
• 배우는 어려움: 일상적인 문제를 읽고, 쓰고, 해결하는 법을 배우는 데 더 많은 시간을 할애합니다
• 말하기 문제: 성인기에도 단어의 발음 지연;
• 신체 기형: 작은 손, 척추 측만증, 엉덩이 모양의 변화 또는 머리카락과 피부의 색 부족 등.

또한, 분노의 잦은 태도, 매우 반복적 인 일상 생활, 무언가 거부 될 때 공격적인 행동, 특히 음식의 경우와 같은 행동 문제가 여전히 매우 일반적입니다.

증후군의 원인

Prader-Willi 증후군은 15 번 염색체 세그먼트의 유전자에 변화가있을 때 나타납니다.이 유전자는 시상 하부 기능을 손상시키고 아이가 태어난 이후 질병의 증상을 유발합니다. 일반적으로 염색체의 변화는 아버지로부터 유전되지만 무작위로 발생하는 경우도 있습니다.

진단은 일반적으로 증상을 관찰하고 근긴장도가 낮은 신생아를 대상으로하는 유전 검사를 통해 이루어집니다.

치료 방법

Prader-Willi 증후군의 치료는 어린이의 증상과 특성에 따라 다르므로 다음과 같은 다른 치료 기술이 필요할 수 있으므로 여러 전문 의료 팀이 필요할 수 있습니다.

• 성장 호르몬 사용: 그것은 일반적으로 성장을 촉진하고, 짧은 키를 피하고 근력을 향상시킬 수 있도록 어린이에게 사용됩니다.
• 영양 상담: 배고픔 충동을 조절하고 근육 발달을 개선하여 필요한 영양분을 제공합니다.
• 성 호르몬 요법: 아동의 성기 발달이 지연 될 때 사용됩니다.
• 심리 치료: 아이의 행동 변화를 조절하고 배고픔 충동을 예방하는 데 도움이됩니다.
• 대화 요법:이 치료법은 이들 개인의 언어 및 의사 소통 형태와 관련된 몇 가지 발전을 가능하게합니다.
• 신체 활동: 체중 균형과 근육 강화를 위해서는 잦은 신체 활동이 중요합니다.
• 물리 치료: 물리 치료는 근긴장도 개선, 균형 감각, 미세 운동 능력 향상
• 작업 요법: 작업 요법은 Prader-Willi 환자에게 일상 활동에서 더 큰 독립성과 자율성을 제공합니다.
• 심리적 지원 : 강박적인 행동과 기분 장애를 다루는 방법에 대해 개인과 그의 가족을 안내하는 심리적 지원은 중요합니다.

다른 많은 형태의 치료법도 사용할 수 있으며, 일반적으로 소아과 의사는 각 어린이의 특성과 행동을 관찰 한 후 권장합니다.