산 필리포 증후군의 증상 및 치료 방법

콘텐츠

• Sanfilippo 증후군의 증상
• 산 필리포 증후군의 유형
• 치료 방법

점액 다당류 증 III 또는 MPS III로도 알려진 산 필리포 증후군은 장쇄 당의 일부인 헤파 란 설페이트를 분해하는 효소의 활성이 감소하거나 부재하여이 물질이 세포에 축적되도록하는 유전 적 대사 질환입니다. 예를 들어 신경 학적 증상을 유발합니다.

산 필리포 증후군의 증상은 점진적으로 진화하며, 예를 들어 집중력 장애 및 지연된 언어 발달을 통해 처음 인식 될 수 있습니다. 더 진행된 질병의 경우 정신적 변화와 시력 상실이있을 수 있으므로 심각한 증상의 발병을 예방하기 위해 질병을 초기 단계에서 진단하는 것이 중요합니다.

Sanfilippo 증후군의 증상

산 필리포 증후군의 증상은 다른 상황과 혼동 될 수 있기 때문에 일반적으로 식별하기 어렵지만 2 세부터 어린이에게 나타날 수 있으며 질병의 발달 단계에 따라 다를 수 있으며 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 배우는 어려움;
• 말하기 어려움;
• 잦은 설사;
• 주로 귀에 재발하는 감염;
• 과잉 행동;
• 수면 장애;
• 경미한 뼈 기형;
• 소녀의 등과 얼굴에 모발 성장;
• 집중하기 어려움;
• 간과 비장이 비 대해졌습니다.

일반적으로 청소년기 후기와 성인기 초기에 발생하는 더 심한 경우에는 행동 증상이 점차 사라지지만 세포에 헤파 란 설페이트가 많이 축적되어 치매와 같은 신경 퇴행성 징후가 나타날 수 있습니다. 시력 및 언어 손실, 운동 능력 감소 및 균형 상실로 이어집니다.

산 필리포 증후군의 유형

산 필리포 증후군은 존재하지 않거나 활성이 낮은 효소에 따라 크게 4 가지 유형으로 분류 할 수 있습니다. 이 증후군의 주요 유형은 다음과 같습니다.

• A 형 또는 점액 다당류 증 III-A : 변형 된 형태의 효소 헤파 란 -N- 설파 타제 (SGSH)의 부재 또는 존재가 있으며,이 형태의 질병은 가장 심각하고 가장 흔한 것으로 간주됩니다.
• B 형 또는 점액 다당류 증 III-B : 효소 알파 -N- 아세틸 글루코 사미니다 제 (NAGLU)의 결핍이 있습니다.
• C 형 또는 점액 다당류 증 III-C : 효소 아세틸 -coA- 알파-글루코사민-아세틸 트랜스퍼 라제 (H GSNAT)의 결핍이 있습니다.
• 유형 D 또는 점액 다당류 증 III-D : 효소 N- 아세틸 글리코 사민 -6- 설파 타제 (GNS) 결핍이 있습니다.

산 필리포 증후군의 진단은 환자가 제시 한 증상과 실험실 검사 결과를 평가하여 이루어집니다. 일반적으로 장쇄 당의 농도를 확인하는 소변 검사, 효소의 활성을 확인하는 혈액 검사, 질병의 원인이되는 돌연변이를 식별하기위한 유전자 검사 외에도 질병의 유형을 확인하는 것이 좋습니다.

치료 방법

산 필리포 증후군의 치료는 증상 완화를 목표로하며, 예를 들어 소아과 의사 또는 일반의, 신경과 의사, 정형 외과 의사, 안과 의사, 심리학자, 작업 치료사 및 물리 치료사로 구성된 다 분야 팀이 수행하는 것이 중요합니다. 이 증후군에서는 증상이 진행됩니다.

질병의 초기 단계에서 진단을 내리면 골수 이식이 긍정적 인 결과를 얻을 수 있습니다. 또한, 초기 단계에서는 신경 퇴행성 증상과 모체 성 및 언어와 관련된 증상이 매우 심각한 것을 피할 수 있으므로, 예를 들어 물리 치료 및 작업 치료 세션을 갖는 것이 중요합니다.

또한 가족력이 있거나 부부가 친척 인 경우 유전 상담을 통해 아이의 증후군에 걸릴 위험성을 확인하는 것이 중요합니다. 따라서 부모에게 질병에 대해 안내하고 자녀가 정상적인 생활을 할 수 있도록 도울 수 있습니다. 유전 상담이 어떻게 이루어지는 지 이해하십시오.