테트라 아멜리아 증후군이란 무엇이며 왜 발생 하는가

콘텐츠

• 주요 증상
• 두개골과 얼굴
• 심장과 폐
• 생식기 및 요로
• 해골
• 증후군이 발생하는 이유
• 치료 방법

테트라 아멜리아 증후군은 아기가 팔다리없이 태어나게하는 매우 드문 유전 질환이며 골격, 얼굴, 머리, 심장, 폐, 신경계 또는 생식기 부위에 다른 기형을 일으킬 수도 있습니다.

이러한 유전 적 변화는 임신 중에도 진단 할 수 있으므로 확인 된 기형의 정도에 따라 산부인과 의사가 낙태를 권장 할 수 있습니다. 이러한 기형 중 상당수가 출생 후 아기의 생명을 위험에 빠뜨릴 수 있기 때문입니다.

치료법은 없지만 사지가 없거나 경미한 기형만으로 아기가 태어나는 경우가 있으며,이 경우 적절한 삶의 질을 유지할 수 있습니다.

주요 증상

다리와 팔이없는 것 외에도 테트라 아멜리아 증후군은 다음과 같은 신체의 다른 부위에 많은 다른 기형을 일으킬 수 있습니다.

두개골과 얼굴

• 폭포;
• 아주 작은 눈;
• 매우 낮거나없는 귀;
• 코가 매우 왼쪽 또는 없음;
• 구개열 또는 구순열.

심장과 폐

• 폐 크기 감소;
• 다이어프램 변경;
• 분리되지 않은 심장 심실;
• 심장의 한쪽이 감소합니다.

생식기 및 요로

• 신장이 없음;
• 미발달 난소;
• 항문, 요도 또는 질의 부재;
• 음경 아래에 구멍이 있음;
• 저조한 생식기.

해골

• 척추의 부재;
• 작거나없는 엉덩이 뼈;
• 갈비뼈가 없습니다.

각각의 경우에 제시된 기형은 다르므로 평균 기대 수명과 생명에 대한 위험은 아기마다 다릅니다.

그러나 같은 가족의 영향을받은 사람들은 일반적으로 매우 유사한 기형을 보입니다.

증후군이 발생하는 이유

테트라 아멜리아 증후군의 모든 사례에 대한 구체적인 원인은 아직 없지만 WNT3 유전자의 돌연변이로 인해 질병이 발생하는 사례가 많습니다.

WNT3 유전자는 임신 중 사지 및 기타 신체 시스템의 발달에 중요한 단백질을 생성하는 역할을합니다. 따라서이 유전자에 변화가 발생하면 단백질이 생성되지 않아 팔다리가없고 발달 부족과 관련된 기타 기형이 발생합니다.

치료 방법

테트라 아멜리아 증후군에 대한 특별한 치료법은 없으며, 대부분의 경우 아기는 성장과 발달을 방해하는 기형으로 인해 출생 후 며칠 또는 몇 달 이상 생존하지 못합니다.

그러나 아이가 살아남은 경우 치료에는 일반적으로 나타나는 기형 중 일부를 수정하고 삶의 질을 향상시키는 수술이 포함됩니다. 팔다리가없는 경우, 예를 들어 머리, 입 또는 혀의 움직임을 통해 움직이는 특수 휠체어가 일반적으로 사용됩니다.

거의 모든 경우에 일상 생활을하기 위해서는 다른 사람의 도움이 필요하지만 작업 치료를 통해 일부 어려움과 장애를 극복 할 수 있으며, 사용하지 않고 스스로 움직일 수있는 증후군 환자도 있습니다. 휠체어