VATER 증후군이란?

콘텐츠

• 개요
• 원인은 무엇입니까?
• 증상은 무엇입니까?
• 척추 결함
• 항문 결함
• 심장 결함
• 기관 식도 누공
• 신장 결함
• 사지 결함
• 기타 증상
• 어떻게 진단됩니까?
• 치료 옵션은 무엇입니까?
• 시야

개요

종종 VATER 협회라고 불리는 VATER 증후군은 종종 함께 발생하는 선천적 결함 그룹입니다. VATER는 약어입니다.각 문자는 영향을받는 신체의 일부를 나타냅니다.

• 척추 (척추 뼈)
• 항문
• 기관 식도 (기관 및 식도)
• 신장 (신장)

심장 (심장)과 팔다리도 영향을받는 경우 연관성을 VACTERL이라고합니다. 이것이 매우 일반적이기 때문에 VACTERL이 더 정확한 용어 인 경우가 많습니다.

VATER 또는 VACTERL 협회 진단을 받으려면 아기가이 영역 중 3 개 이상에 선천적 결함이 있어야합니다.

VATER / VACTERL 연관성은 드뭅니다. 약 10,000 ~ 40,000 명의 아기 중 1 명이이 질환을 가지고 태어납니다.

원인은 무엇입니까?

의사는 VATER 연관의 원인을 정확히 알지 못합니다. 그들은 결함이 임신 초기에 발생한다고 믿습니다.

유전자와 환경 요인의 조합이 관련 될 수 있습니다. 단일 유전자는 확인되지 않았지만 연구자들은 상태와 관련된 몇 가지 염색체 이상 및 유전자 변화 (돌연변이)를 발견했습니다. 때로는 같은 가족 중 한 명 이상이 영향을받습니다.

증상은 무엇입니까?

증상은 아기의 결함에 따라 다릅니다.

척추 결함

VATER 관련 환자의 최대 80 %가 척추 뼈 (척추)에 결함이 있습니다. 이러한 문제에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 척추에서 누락 된 뼈
• 척추의 여분의 뼈
• 비정상적인 모양의 뼈
• 함께 융합 된 뼈
• 구부러진 척추 (척추 측만증)
• 여분의 갈비

항문 결함

VATER 관련 환자의 60 ~ 90 %는 다음과 같은 항문 문제를 가지고 있습니다.

• 항문을 막는 얇은 덮개
• 대장의 바닥 (직장)과 항문 사이에 통로가 없어서 대변이 장에서 몸 밖으로 빠져 나갈 수 없습니다.

항문 문제는 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.

• 부은 배
• 구토
• 배변이 없거나 아주 적은 배변

심장 결함

VACTERL의 "C"는 "cardiac"를 의미합니다. 심장 문제는이 질환을 가진 사람들의 40 ~ 80 %에 영향을 미칩니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 심실 중격 결손 (VSD). 이것은 심장의 오른쪽과 왼쪽 아래 방 (심실)을 나누는 벽의 구멍입니다.
• 심방 중격 결손. 이것은 벽의 구멍이 심장의 두 상부 방 (심방)을 나누는 경우입니다.
• Fallot의 4 점. 이것은 네 가지 심장 결함의 조합입니다 : VSD, 대동맥 판막 비대 (대동맥 우선), 폐 판막 좁아짐 (폐 협착증), 우심실 비후 (우심실 비대).
• 좌 심장 하부 증후군. 이것은 심장의 왼쪽이 제대로 형성되지 않아 혈액이 심장을 통해 흐르지 못하는 경우입니다.
• 특허 동맥관 (PDA). PDA는 심장 혈관 중 하나에 비정상적인 구멍이있어 혈액이 산소를 흡수하기 위해 폐로가는 것을 막을 때 발생합니다.
• 대동맥의 전치. 심장에서 나온 두 개의 주요 동맥은 뒤로 향합니다 (이동).

심장 문제의 증상은 다음과 같습니다.

• 호흡 곤란
• 호흡 곤란
• 피부에 푸른 색
• 피로
• 비정상적인 심장 리듬
• 빠른 심박수
• 심장 잡음 (쉿하는 소리)
• 불쌍한 식사
• 체중 증가 없음

기관 식도 누공

누공은 기관 (기관)과 식도 (입에서 위로 음식을 운반하는 관) 사이의 비정상적인 연결입니다. 이 두 구조는 일반적으로 전혀 연결되지 않습니다. 목에서 위로 음식이 전달되는 것을 방해하여 일부 음식을 폐로 전환합니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 폐로 음식을 호흡
• 수유 중 기침 또는 질식
• 구토
• 피부에 푸른 색
• 호흡 곤란
• 부은 배
• 가난한 체중 증가

신장 결함

VATER / VACTERL 환자의 약 50 %는 신장 결함이 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 제대로 형성된 신장 (들)
• 잘못된 위치에있는 신장
• 신장에서 소변이 막힘
• 방광에서 신장으로 소변 백업

신장 결손은 빈번한 요로 감염을 일으킬 수 있습니다. 남학생은 또한 음경의 입구가 끝이 아닌 바닥에있는 결함이있을 수 있습니다 (hypospadias).

사지 결함

VACTERL을 가진 아기의 최대 70 %는 사지 결함이 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 엄지 손가락이 없거나 제대로 발달하지 않음
• 여분의 손가락 또는 발가락 (다발성)
• 물갈퀴가있는 손가락 또는 발가락 (신작)
• 잘 발달되지 않은 팔뚝

기타 증상

VATER 협회의 다른보다 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 느린 성장
• 체중 증가 실패
• 고르지 않은 얼굴 특징 (비대칭)
• 귀 결함
• 폐 결함
• 질 또는 음경 문제

VATER / VACTERL 협회는 학습이나 지적 발달에 영향을 미치지 않는다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.

어떻게 진단됩니까?

VATER 연관은 조건의 클러스터이므로 단일 테스트로 진단 할 수 없습니다. 의사는 일반적으로 임상 징후 및 증상에 따라 진단을 내립니다. 이 상태의 아기는 최소 3 개의 VATER 또는 VACTERL 결함이 있습니다. VATER / VACTERL 협회와 기능을 공유 할 수있는 다른 유전 적 증후군 및 상태를 배제하는 것이 중요합니다.

치료 옵션은 무엇입니까?

치료는 어떤 유형의 선천적 결함에 따라 이루어집니다. 수술은 항문 개구부, 척추 뼈, 심장 및 신장 문제를 포함하여 많은 결함을 수정할 수 있습니다. 종종 이러한 절차는 아이가 태어난 직후에 이루어집니다.

VATER 협회는 여러 신체 시스템을 포함하기 때문에 다음과 같은 몇몇 다른 의사가 치료합니다.

• 심장 전문의 (심장 문제)
• 위장병 전문의 (GI 관)
• 정형 외과 전문의 (뼈)
• 비뇨기과 전문의 (신장, 방광 및 기타 비뇨기 계통)

VATER 협회를 가진 아이들은 종종 미래의 문제를 예방하기 위해 평생 모니터링과 치료가 필요합니다. 물리 치료사 및 작업 치료사와 같은 전문가의 도움이 필요할 수도 있습니다.

시야

예후는 어떤 유형의 결함이 있는지, 그리고 이러한 문제가 어떻게 치료되는지에 따라 다릅니다. 종종 VACTERL 관련이있는 사람들은 평생 동안 증상을 보입니다. 그러나 올바른 치료를 통해 건강한 삶을 영위 할 수 있습니다.