JAK2 유전자는 무엇입니까?

콘텐츠

• 개요
• 유전학과 질병
• 일반 JAK2 기능
• JAK2 및 혈액 질환
• JAK2 연구

개요

JAK2 효소는 최근 골수 섬유증 (MF) 치료를위한 연구의 초점이되어 왔습니다. MF에 대한 가장 새롭고 가장 유망한 치료법 중 하나는 JAK2 효소가 작동하는 정도를 멈추거나 늦추는 약물입니다. 이것은 질병을 늦추는 데 도움이됩니다.

JAK2 효소와 그것이 JAK2 유전자와 어떤 관련이 있는지 알아 보려면 계속 읽으십시오.

유전학과 질병

JAK2 유전자와 효소를 더 잘 이해하려면 유전자와 효소가 우리 몸에서 어떻게 함께 작용하는지에 대한 기본적인 이해가 도움이됩니다.

우리의 유전자는 우리 몸이 기능하기위한 지침 또는 청사진입니다. 우리 몸의 모든 세포 안에 이러한 지침이 있습니다. 그들은 우리 세포에게 단백질을 만드는 방법을 알려줍니다.

효소와 단백질은 신체의 다른 부분에 메시지를 전달하여 소화를 돕고, 세포 성장을 촉진하거나, 감염으로부터 우리 몸을 보호하는 것과 같은 특정 작업을 수행합니다.

세포가 성장하고 분열함에 따라 세포 내의 유전자가 돌연변이를 일으킬 수 있습니다. 세포는 그 돌연변이를 자신이 만드는 모든 세포에 전달합니다. 유전자에 돌연변이가 생기면 청사진을 읽기 어렵게 만들 수 있습니다.

때때로 돌연변이는 세포가 단백질을 만들 수 없을 정도로 읽을 수없는 실수를 만듭니다. 다른 경우에는 돌연변이로 인해 단백질이 초과 근무를하거나 지속적으로 켜져있게됩니다. 돌연변이가 단백질과 효소 기능을 방해하면 신체에 질병을 일으킬 수 있습니다.

일반 JAK2 기능

JAK2 유전자는 세포 성장을 촉진하는 JAK2 단백질을 만드는 방법을 세포에 제공합니다. JAK2 유전자와 효소는 세포의 성장과 생산을 조절하는 데 매우 중요합니다.

특히 혈액 세포의 성장과 생산에 중요합니다. JAK2 효소는 골수에있는 줄기 세포에서 열심히 일합니다. 조혈 줄기 세포라고도하는이 세포는 새로운 혈액 세포를 생성하는 역할을합니다.

JAK2 및 혈액 질환

골수 섬유증 환자에게서 발견되는 돌연변이로 인해 JAK2 효소가 항상 켜져 있습니다. 이것은 JAK2 효소가 지속적으로 작동하여 거핵 세포라고하는 세포의 과잉 생산을 초래 함을 의미합니다.

이 거핵구는 다른 세포에게 콜라겐을 방출하도록 지시합니다. 결과적으로 흉터 조직이 골수에 축적되기 시작합니다. 골수는 골수 섬유증의 징후입니다.

JAK2의 돌연변이는 다른 혈액 질환과도 관련이 있습니다. 가장 빈번하게 돌연변이는 다 혈구 증가증 (PV)이라고 불리는 상태와 관련이 있습니다. PV에서 JAK2 돌연변이는 통제되지 않은 혈액 세포 생성을 유발합니다.

PV 환자의 약 10 ~ 15 %가 계속해서 MF를 개발할 것입니다. 연구자들은 JAK2 돌연변이를 가진 일부 사람들이 MF를 발생시키는 반면 다른 사람들은 대신 PV를 발생시키는 원인을 모릅니다.

JAK2 연구

JAK2 돌연변이는 골수 섬유증 환자의 절반 이상과 PV 환자의 90 % 이상에서 발견 되었기 때문에 많은 연구 프로젝트의 주제가되었습니다.

JAK2 효소와 함께 작동하는 ruxolitinib (Jakafi)라는 FDA 승인 약물은 하나뿐입니다. 이 약물은 JAK 억제제로 작용하여 JAK2의 활동을 늦 춥니 다.

효소 활동이 느려지면 효소가 항상 켜져있는 것은 아닙니다. 이것은 거핵구와 콜라겐 생성을 줄여 궁극적으로 골수 섬유증의 흉터 조직 축적을 늦 춥니 다.

약물 ruxolitinib은 또한 혈액 세포의 생성을 조절합니다. 조혈 줄기 세포에서 JAK2의 기능을 느리게하여이를 수행합니다. 이것은 PV와 MF 모두에서 도움이됩니다.

현재 다른 JAK 억제제에 초점을 맞춘 많은 임상 시험이 있습니다.연구원들은 또한 MF에 대한 더 나은 치료법이나 치료법을 찾기 위해이 유전자와 효소를 조작하는 방법을 연구하고 있습니다.