조직 구증

조직 구증은 조직 구라고하는 특수 백혈구 수가 비정상적으로 증가하는 장애 또는 "증후군"그룹의 일반적인 이름입니다.

최근에이 질병군에 대한 새로운 지식으로 인해 전문가들은 새로운 분류를 개발했습니다. 다음과 같은 다섯 가지 범주가 제안되었습니다.

• L 그룹-랑게르한스 세포 조직 구증 및 에르 드 하임-체스터 병 포함
• C 그룹-피부와 관련된 비 -Langerhans 세포 조직 구증을 포함합니다.
• M 그룹-악성 조직 구증 포함
• R 그룹-Rosai-Dorfman 질병 포함
• H 그룹-혈식 세포 성 림프 구성 세포증 포함

이 기사는 랑게르한스 세포 조직 구증과 에르 드 하임-체스터 병을 포함하는 L 그룹에만 초점을 맞추고 있습니다.

랑게르한스 세포 조직 구증과 에르 드 하임-체스터 병이 염증성 질환인지, 면역 질환인지 또는 암과 유사한 질환인지에 대한 논쟁이있었습니다. 최근에 과학자들은 유전체학의 사용을 통해 이러한 형태의 조직 구증이 초기 백혈구에서 유전자 변화 (돌연변이)를 보인다는 사실을 발견했습니다. 이것은 세포에서 비정상적인 행동으로 이어집니다. 비정상 세포는 뼈, 피부, 폐 및 기타 부위를 포함한 신체의 다양한 부분에서 증가합니다.

랑게르한스 세포 조직 구증은 모든 연령대의 사람들에게 영향을 미칠 수있는 드문 질환입니다. 가장 높은 비율은 5 세에서 10 세 사이의 어린이입니다. 일부 형태의 장애는 유전 적이므로 유전됩니다.

에르 드 하임-체스터 병은 주로 신체의 여러 부분을 포함하는 성인에게 영향을 미치는 드문 형태의 조직 구증입니다.

랑게르한스 세포 조직 구증과 에르 드 하임-체스터 병은 모두 전신에 영향을 미칠 수 있습니다 (전신 장애).

증상은 어린이와 성인에 따라 다를 수 있지만 동일한 증상이 나타날 수 있습니다.다리나 척추와 같은 체중을 지탱하는 뼈의 종양으로 인해 명백한 이유없이 뼈가 골절 될 수 있습니다.

어린이의 증상은 다음과 같습니다.

• 복통
• 뼈 통증
• 지연된 사춘기
• 현기증
• 장기간 지속되는 귀 배액
• 점점 튀어 나오는 눈빛
• 과민성
• 번성하지 못함
• 발열
• 잦은 배뇨
• 두통
• 황달
• 절뚝 거리기
• 정신 쇠퇴
• 발진
• 두피의 지루성 피부염
• 발작
• 단신
• 부은 림프선
• 갈증
• 구토
• 체중 감량

참고 : 5 세 이상의 어린이는 종종 뼈만 침범합니다.

성인의 증상은 다음과 같습니다.

• 뼈 통증
• 가슴 통증
• 기침
• 발열
• 일반적인 불편 함, 불편 함 또는 아픈 느낌
• 소변량 증가
• 발진
• 호흡 곤란
• 갈증과 수분 섭취 증가
• 체중 감량

랑게르한스 세포 조직 구증이나 에르 드 하임-체스터 병에 대한 특정 혈액 검사는 없습니다. 종양은 뼈 엑스레이에서 "천공 된"모양을 생성합니다. 특정 검사는 환자의 나이에 따라 다릅니다.

어린이를위한 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 랑게르한스 세포를 확인하기위한 피부 생검
• 랑게르한스 세포를 확인하기위한 골수 생검
• 완전한 혈구 수 (CBC)
• 얼마나 많은 뼈가 영향을 받았는지 확인하기 위해 신체의 모든 뼈의 X- 레이
• BRAF V600E에서 유전자 돌연변이 테스트

성인용 검사에는 다음이 포함될 수도 있습니다.

• 모든 종양 또는 종괴의 생검
• X- 레이, CT 스캔, MRI 또는 ​​PET 스캔을 포함한 신체 영상
• 생검을 통한 기관 지경 검사
• 폐 기능 검사
• BRAF V600E를 포함한 유전자 돌연변이에 대한 혈액 및 조직 검사. 이 테스트는 전문 센터에서 수행해야 할 수도 있습니다.

랑게르한스 세포 조직 구증은 때때로 암과 관련이 있습니다. 암 가능성을 배제하기 위해 CT 스캔과 생검을 실시해야합니다.

단일 부위 (예 : 뼈 또는 피부) 만 포함하는 랑게르한스 세포 조직 구증 환자는 국소 수술로 치료할 수 있습니다. 그러나 질병이 퍼졌다는 징후를 찾기 위해 면밀히 추적해야합니다.

광범위한 랑게르한스 세포 조직 구증 또는 에르 드 하임-체스터 병을 앓고있는 사람들은 증상을 줄이고 질병의 확산을 조절하기 위해 의약품이 필요합니다. 최근 연구에 따르면 광범위한 조직 구증을 앓고있는 거의 모든 성인은 종양에 유전자 돌연변이가 있으며 이는 장애를 유발하는 것으로 보입니다. 베 무라 페닙과 같은 이러한 유전자 돌연변이를 억제하는 약물이 현재 이용 가능합니다. 다른 유사한 약물도 개발 중입니다.

랑게르한스 세포 조직 구증과 에르 드 하임-체스터 병은 매우 드문 질환입니다. 따라서 최상의 치료 과정에 대한 정보는 제한되어 있습니다. 이러한 상태를 가진 사람들은 새로운 치료법을 확인하기 위해 고안된 지속적인 임상 시험에 참여하기를 원할 수 있습니다.

예후 (예후)와 시작 의약품에 대한 반응에 따라 다른 의약품이나 치료법을 사용할 수 있습니다. 이러한 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 인터페론 알파
• 사이클로 포스 파 미드 또는 빈 블라 스틴
• 에토 포사이드
• 메토트렉세이트
• Vemurafenib, BRAF V600E 돌연변이가 발견 된 경우
• 줄기 세포 이식

다른 치료법에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 감염과 싸우는 항생제
• 호흡 지원 (호흡기 사용)
• 호르몬 대체 요법
• 물리 치료
• 두피 문제를위한 특수 샴푸
• 증상 완화를위한지지 치료 (편안 치료라고도 함)

또한 흡연이 치료에 대한 반응을 악화시킬 수 있으므로 이러한 상태의 흡연자는 금연을 권장합니다.

조직 구증 협회 www.histio.org

랑게르한스 세포 조직 구증과 에르 드 하임-체스터 병은 많은 기관에 영향을 미치고 사망으로 이어질 수 있습니다.

폐 조직 구증 환자의 약 절반이 호전되는 반면 다른 사람들은 시간이 지남에 따라 영구적으로 폐 기능을 상실합니다.

매우 젊은 사람들의 경우 예후는 특정 조직 구증과 그 정도에 따라 다릅니다. 어떤 아이들은 질병의 영향을 최소화하면서 정상적인 삶을 살 수있는 반면 다른 아이들은 제대로 살 수 없습니다. 유아, 특히 유아는 사망으로 이어지는 전신 증상을 보일 가능성이 더 높습니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 미만성 간질 성 폐 섬유증 (염증 후 손상되는 심부 폐 조직)
• 자발적인 폐허 탈

어린이는 또한 다음을 개발할 수 있습니다.

• 종양이 골수로 퍼져서 발생하는 빈혈
• 요붕증
• 폐 부전으로 이어지는 폐 문제
• 성장 실패로 이어지는 뇌하수체 문제

귀하 또는 귀하의 자녀에게이 장애의 증상이있는 경우 의료 서비스 제공자에게 연락하십시오. 숨가쁨이나 흉통이 발생하면 응급실로 가십시오.

흡연을 피하십시오. 금연은 폐에 영향을 미치는 랑게르한스 세포 조직 구증 환자의 결과를 개선 할 수 있습니다.

이 질병의 알려진 예방책은 없습니다.

랑게르한스 세포 조직 구증; 에르 드 하임-체스터 병

• 호산 구성 육아종-두개골의 X- 선
• 호흡기 체계

Goyal G, Young JR, Koster MJ, 외. Mayo Clinic Histiocytosis Working Group은 조직 구 신 생물이있는 성인 환자의 진단 및 평가를위한 합의 성명서 : Erdheim-Chester 질병, Langerhans 세포 조직 구증, Rosai-Dorfman 질병. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10) : 2054-2071. PMID : 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. 에서 : Goldman L, Schafer AI, eds. 골드만 세실 의학. 26 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 160 장.