유전성 과당 불내성

유전성 과당 불내증은 과당을 분해하는 데 필요한 단백질이 부족한 질환입니다. 과당은 체내에서 자연적으로 발생하는 과일 당입니다. 인공 과당은 이유식과 음료를 포함한 많은 음식에서 감미료로 사용됩니다.

이 상태는 신체에 aldolase B라는 효소가 없을 때 발생합니다.이 물질은 과당을 분해하는 데 필요합니다.

이 물질이없는 사람이 과당이나 자당 (지팡이 또는 사탕 무당, 식당)을 먹으면 신체에 복잡한 화학적 변화가 발생합니다. 신체는 저장된 형태의 당 (글리코겐)을 포도당으로 바꿀 수 없습니다. 그 결과 혈당이 떨어지고간에 위험한 물질이 축적됩니다.

유전성 과당 불내성이 유전되며 이는 가족을 통해 전염 될 수 있음을 의미합니다. 두 부모 모두 알 돌라 제 B 유전자의 작동하지 않는 사본을 가지고있는 경우, 각 자녀는 영향을받을 확률이 25 % (1/4)입니다.

아기가 음식이나 분유를 먹기 시작하면 증상을 볼 수 있습니다.

과당 불내성의 초기 증상은 갈락토스 혈증 (설탕 갈락토스를 사용할 수 없음)의 증상과 유사합니다. 나중에 증상은 간 질환과 더 관련이 있습니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 경련
• 과도한 졸음
• 과민성
• 노란 피부 또는 눈의 흰자위 (황달)
• 아기로서의 수유 및 성장 불량, 번성 실패
• 과당 또는 자당이 포함 된 과일 및 기타 음식을 섭취 한 후의 문제
• 구토

신체 검사 결과 :

• 간 및 비장 비대
• 황달

진단을 확인하는 검사는 다음과 같습니다.

• 혈액 응고 검사
• 혈당 검사
• 효소 연구
• 유전자 검사
• 신장 기능 검사
• 간 기능 검사
• 간 생검
• 요산 혈액 검사
• 소변 검사

특히 과당이나 자당을 섭취 한 후에는 혈당이 낮아집니다. 요산 수치가 높아집니다.

식단에서 과당과 자당을 제거하는 것은 대부분의 사람들에게 효과적인 치료법입니다. 합병증을 치료할 수 있습니다. 예를 들어, 일부 사람들은 혈중 요산 수치를 낮추고 통풍 위험을 줄이기 위해 약을 복용 할 수 있습니다.

유전성 과당 불내성은 경미하거나 심할 수 있습니다.

과당과 자당을 피하면 대부분의 어린이가이 질환을 앓는 데 도움이됩니다. 대부분의 경우 예후가 좋습니다.

심각한 형태의 질병을 앓고있는 소수의 소아는 심각한 간 질환이 발생합니다. 과당과 자당을 식단에서 제거하더라도 이러한 어린이의 심각한 간 질환을 예방할 수는 없습니다.

사람이 얼마나 잘하는지는 다음에 달려 있습니다.

• 진단이 내려지는시기
• 과당과 자당을 식단에서 제거 할 수있는 시간
• 효소가 신체에서 얼마나 잘 작용하는지

이러한 합병증이 발생할 수 있습니다.

• 효과로 인한 과당 함유 식품의 회피
• 출혈
• 통풍
• 과당 또는 자당이 포함 된 음식 섭취로 인한 질병
• 간부전
• 저혈당 (저혈당증)
• 발작
• 죽음

수유가 시작된 후 자녀에게이 질환의 증상이 나타나면 의료 제공자에게 연락하십시오. 자녀에게이 질환이있는 경우 전문가는 생화학 적 유전학 또는 신진 대사를 전문으로하는 의사의 진찰을받을 것을 권장합니다.

과당 불내성 가족력이 있고 아기를 갖고 싶어하는 부부는 유전 상담을 고려할 수 있습니다.

과당과 자당 섭취를 줄임으로써 질병의 대부분의 손상을 예방할 수 있습니다.

과당 혈증; 과당 불내성; 과당 알 돌라 제 B 결핍; Fructose-1, 6-bisphosphate aldolase 결핍

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