터너 증후군

터너 증후군은 여성에게 일반적인 X 염색체 쌍이없는 드문 유전 적 질환입니다.

인간 염색체의 일반적인 수는 46 개입니다. 염색체에는 신체의 구성 요소 인 모든 유전자와 DNA가 포함되어 있습니다. 이 염색체 중 두 개인 성 염색체는 당신이 소년인지 소녀인지를 결정합니다.

• 암컷은 일반적으로 XX로 쓰여진 2 개의 동일한 성 염색체를 가지고 있습니다.
• 수컷은 X와 Y 염색체 (XY로 표기)를 가지고 있습니다.

터너 증후군에서는 세포에 X 염색체의 전부 또는 일부가 없습니다. 이 상태는 암컷에서만 발생합니다. 가장 일반적으로 터너 증후군이있는 여성은 X 염색체가 1 개뿐입니다. 다른 것들은 2 개의 X 염색체를 가질 수 있지만 그중 하나는 불완전합니다. 때때로 암컷은 2 개의 X 염색체를 가진 일부 세포를 가지고 있지만 다른 세포에는 1 개만 있습니다.

머리와 목의 가능한 발견은 다음과 같습니다.

• 귀는 낮게 설정되어 있습니다.
• 목이 넓거나 거미줄처럼 보입니다.
• 입천장이 좁습니다 (입천장).
• 머리 뒤쪽의 헤어 라인이 더 낮습니다.
• 아래턱이 더 낮고 희미 해지는 것처럼 보입니다 (후진).
• 처진 눈꺼풀과 건조한 눈.

다른 결과는 다음과 같습니다.

• 손가락과 발가락이 짧습니다.
• 유아의 손과 발이 부어 있습니다.
• 손톱은 좁고 위로 향합니다.
• 가슴은 넓고 편평하다. 젖꼭지는 더 넓은 간격으로 나타납니다.
• 출생시 키는 종종 평균보다 작습니다.

터너 증후군을 가진 아이는 같은 나이와 성별을 가진 아이들보다 훨씬 짧습니다. 이것을 단신이라고합니다. 이 문제는 11 세 이전의 여아에서는 발견되지 않을 수 있습니다.

사춘기는 결석하거나 완전하지 않을 수 있습니다. 사춘기가 발생하면 대부분 정상 연령에 시작됩니다. 사춘기 이후에는 여성 호르몬으로 치료하지 않는 한 다음과 같은 결과가 나타날 수 있습니다.

• 음모는 종종 존재하고 정상입니다.
• 유방 발달이 일어나지 않을 수 있습니다.
• 월경이 없거나 매우 가볍습니다.
• 질 건조증과 성교 통증이 흔합니다.
• 불모.

때때로 터너 증후군의 진단은 성인이 될 때까지 내려지지 않을 수 있습니다. 여성이 생리 기간이 매우 가볍거나 전혀없고 임신 문제가 있기 때문에 발견 될 수 있습니다.

터너 증후군은 삶의 모든 단계에서 진단 할 수 있습니다.

다음과 같은 경우 출생 전에 진단 될 수 있습니다.

• 염색체 분석은 산전 검사 중에 수행됩니다.
• 낭포 성 hygroma는 머리와 목 부위에서 자주 발생하는 성장입니다. 이 발견은 임신 중에 초음파에서 볼 수 있으며 추가 검사로 이어집니다.

의료 서비스 제공자는 신체 검사를 수행하고 비정형 발달의 징후를 찾습니다. 터너 증후군이있는 영아는 종종 손과 발이 부어 오릅니다.

다음 테스트를 수행 할 수 있습니다.

• 혈액 호르몬 수치 (황체 형성 호르몬, 에스트로겐 및 난포 자극 호르몬)
• 심 초음파
• 핵형 분석
• 가슴의 MRI
• 생식 기관 및 신장의 초음파
• 골반 검사

주기적으로 수행 할 수있는 기타 검사는 다음과 같습니다.

• 혈압 검사
• 갑상선 검사
• 지질 및 포도당에 대한 혈액 검사
• 청력 검사
• 눈 검사
• 골밀도 검사

성장 호르몬은 터너 증후군이있는 어린이의 키가 커지는 데 도움이 될 수 있습니다.

에스트로겐과 기타 호르몬은 소녀가 12 ~ 13 세에 시작되는 경우가 많습니다.

• 이들은 유방, 음모, 기타 성적 특징 및 키 성장을 유발하는 데 도움이됩니다.
• 에스트로겐 요법은 폐경기가 될 때까지 평생 계속됩니다.

임신을 원하는 터너 증후군 여성은 기증자 난자 사용을 고려할 수 있습니다.

터너 증후군이있는 여성은 다음과 같은 건강 문제에 대한 관리 또는 모니터링이 필요할 수 있습니다.

• 켈로이드 형성
• 청력 상실
• 고혈압
• 당뇨병
• 뼈가 얇아 짐 (골다공증)
• 대동맥 확장 및 대동맥 판막 협착
• 백내장
• 비만

기타 문제는 다음과 같습니다.

• 체중 관리
• 운동
• 성인으로의 전환
• 변화에 대한 스트레스와 우울증

터너 증후군이있는 사람들은 공급자가주의 깊게 모니터링하면 정상적인 생활을 할 수 있습니다.

기타 건강 문제는 다음과 같습니다.

• 갑상선염
• 신장 문제
• 중이 감염
• 척추 측만증

터너 증후군을 예방하는 알려진 방법은 없습니다.

Bonnevie-Ullrich 증후군; 생식선 이형성; 단일 염색체 X; XO

• 핵형 분석

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