클라인 펠터 증후군

클라인 펠터 증후군은 남성에게 여분의 X 염색체가있을 때 발생하는 유전 적 질환입니다.

대부분의 사람들은 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 염색체에는 신체의 구성 요소 인 모든 유전자와 DNA가 포함되어 있습니다. 2 개의 성 염색체 (X와 Y)는 당신이 소년인지 소녀인지를 결정합니다. 여아는 일반적으로 2 개의 X 염색체를 가지고 있습니다. 소년은 일반적으로 1 개의 X 및 1 개의 Y 염색체를 가지고 있습니다.

클라인 펠터 증후군은 소년이 최소 1 개의 추가 X 염색체를 가지고 태어 났을 때 발생합니다. 이것은 XXY로 작성됩니다.

클라인 펠터 증후군은 남아 500 ~ 1,000 명 중 약 1 명에서 발생합니다. 35 세 이후에 임신 한 여성은 젊은 여성보다이 증후군에 걸린 소년을 가질 가능성이 약간 더 높습니다.

불임은 클라인 펠터 증후군의 가장 흔한 증상입니다.

증상은 다음 중 하나를 포함 할 수 있습니다.

• 비정상적인 신체 비율 (긴 다리, 짧은 몸통, 엉덩이 크기와 동일한 어깨)
• 비정상적으로 큰 유방 (여성형 유방)
• 불모
• 성적 문제
• 음모, 겨드랑이, 수염이 정상보다 적음
• 작고 단단한 고환
• 높이
• 작은 음경 크기
  
  

클라인 펠터 증후군은 남성이 불임으로 인해 의료 서비스 제공자를 방문 할 때 처음 진단 될 수 있습니다. 다음 테스트를 수행 할 수 있습니다.

• 핵형 분석 (염색체 검사)
• 정액 수

다음과 같은 호르몬 수치를 확인하기 위해 혈액 검사를 실시합니다.

• 에스트로겐의 일종 인 에스트라 디올
• 난포 자극 호르몬
• 황체 형성 호르몬
• 테스토스테론

테스토스테론 요법이 처방 될 수 있습니다. 도움이 될 수 있습니다.

• 체모 성장
• 근육의 외모 개선
• 집중력 향상
• 기분과 자존감 향상
• 에너지와 성욕 증가
• 힘을 증가

이 증후군을 가진 대부분의 남성은 여성을 임신시킬 수 없습니다. 불임 전문가가 도움을 줄 수 있습니다. 내분비학 자라는 의사를 만나는 것도 도움이 될 수 있습니다.

이 출처는 Klinefelter 증후군에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• X 및 Y 염색체 변이에 대한 연관성 --genetic.org
• 국립 의학 도서관, 유전학 홈 참조-medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

표면이 얇아지는 치아 비대는 클라인 펠터 증후군에서 매우 흔합니다. 이것을 taurodontism이라고합니다. 이것은 치과 용 X- 레이에서 볼 수 있습니다.

클라인 펠터 증후군은 또한 다음과 같은 위험을 증가시킵니다.

• 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD)
• 루푸스, 류마티스 관절염, 쇼그렌 증후군과 같은자가 면역 질환
• 남성의 유방암
• 우울증
• 읽기에 영향을 미치는 난독증을 포함한 학습 장애
• 생식선 외 생식 세포 종양이라고하는 희귀 한 유형의 종양
• 폐 질환
• 골다공증
• 정맥류

아들이 사춘기에 2 차 성징을 나타내지 않으면 의료 제공자에게 문의하십시오. 여기에는 얼굴 털의 성장과 목소리의 심화가 포함됩니다.

유전학 상담사가이 상태에 대한 정보를 제공하고 해당 지역의 지원 그룹으로 안내 할 수 있습니다.

47 X-X-Y 증후군; XXY 증후군; XXY 삼 염색체 성; 47, XXY / 46, XY; 모자이크 증후군; Poly-X Klinefelter 증후군

Allan CA, McLachlan RI. 안드로겐 결핍 장애. 에서 : Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. 내분비학 : 성인 및 소아. 7 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어 손더스; 2016 : 139 장.

Matsumoto AM, Anawalt BD, 고환 장애. 에서 : Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. 내분비학의 윌리엄스 교과서. 14 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 19 장.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. 질병의 염색체 및 게놈 기반 : 상 염색체 및 성 염색체의 장애. 에서 : Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2016 : 6 장.