가족 성 고 콜레스테롤 혈증

가족 성 고 콜레스테롤 혈증은 가족을 통해 전염되는 장애입니다. LDL (나쁜) 콜레스테롤 수치가 매우 높아집니다. 이 질환은 출생시 시작되며 어린 나이에 심장 마비를 일으킬 수 있습니다.

관련 주제는 다음과 같습니다.

• 가족 성 복합 고지혈증
• 가족 성 고 중성 지방 혈증
• 가족 성 이상 지방 단백 혈증

가족 성 고 콜레스테롤 혈증은 유전 질환입니다. 19 번 염색체 결함으로 인해 발생합니다.

이 결함은 신체가 혈액에서 저밀도 지단백 (LDL 또는 나쁜) 콜레스테롤을 제거 할 수 없게합니다. 그 결과 혈액 내 LDL 수치가 높아집니다. 이것은 당신이 어린 나이에 죽상 동맥 경화증으로 인해 동맥이 좁아 질 가능성을 높입니다. 이 질환은 일반적으로 상 염색체 우성 방식으로 가족을 통해 전염됩니다. 즉, 질병을 물려 받으려면 한 부모로부터 비정상 유전자를 가져 오면됩니다.

드물게 아이가 양쪽 부모로부터 유전자를 물려받을 수 있습니다. 이것이 발생하면 콜레스테롤 수치의 증가가 훨씬 더 심합니다. 심장 마비와 심장병의 위험은 어린 시절에도 높습니다.

초기에는 증상이 없을 수 있습니다.

발생할 수있는 증상은 다음과 같습니다.

• 손, 팔꿈치, 무릎, 발목 및 눈의 각막 주위에 황색 종이라는 지방성 피부 침전물
• 눈꺼풀에 콜레스테롤 침착 (황색 선종)
• 어린 나이에 흉통 (협심증) 또는 관상 동맥 질환의 다른 징후가 나타날 수 있습니다.
• 걸을 때 한쪽 또는 양쪽 송아지의 경련
• 치유되지 않는 발가락의 궤양
• 말하기 곤란, 얼굴 한쪽 처짐, 팔이나 다리의 쇠약, 균형 상실과 같은 갑작스러운 뇌졸중과 유사한 증상

신체 검사에서 황색 종이라고하는 지방성 피부 성장과 눈에 콜레스테롤 침착 (각막 궁)이 나타날 수 있습니다.

의료 제공자는 귀하의 개인 및 가족 병력에 대해 질문 할 것입니다. 다음이있을 수 있습니다.

• 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 또는 초기 심장 마비의 강력한 가족력
• 부모 중 한쪽 또는 양쪽 모두에서 높은 수준의 LDL 콜레스테롤

초기 심장 마비 병력이 강한 가족의 사람들은 지질 수치를 결정하기 위해 혈액 검사를 받아야합니다.

혈액 검사 결과 :

• 높은 수준의 총 콜레스테롤
• 높은 LDL 수준
• 정상적인 중성 지방 수치

수행 할 수있는 기타 검사는 다음과 같습니다.

• 신체가 LDL 콜레스테롤을 흡수하는 방법을 알아보기위한 섬유 아세포라고하는 세포 연구
• 이 상태와 관련된 결함에 대한 유전자 검사

치료의 목표는 죽상 동맥 경화성 심장병의 위험을 줄이는 것입니다. 부모로부터 결함 유전자를 한 개만 얻은 사람들은 식단 변경과 스타틴 약물을 잘 사용할 수 있습니다.

라이프 스타일 변경

첫 번째 단계는 먹는 것을 바꾸는 것입니다. 대부분의 경우 제공자는 약을 처방하기 전에 몇 달 동안 이것을 시도 할 것을 권장합니다. 식단 변경에는 총 칼로리의 30 % 미만이되도록 섭취하는 지방의 양을 줄이는 것이 포함됩니다. 과체중이라면 체중 감량이 매우 도움이됩니다.

다음은 식단에서 포화 지방을 줄이는 몇 가지 방법입니다.

• 쇠고기, 닭고기, 돼지 고기, 양고기를 덜 먹습니다
• 전 지방 유제품을 저지방 제품으로 대체
• 트랜스 지방 제거

달걀 노른자와 간과 같은 내장 육을 제거하여 섭취하는 콜레스테롤 양을 낮출 수 있습니다.

식습관 변경에 대한 조언을 해줄 수있는 영양사와 상담하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 체중 감소와 규칙적인 운동도 콜레스테롤 수치를 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다.

약

생활 습관의 변화가 콜레스테롤 수치를 바꾸지 않는 경우, 제공자는 약 복용을 권장 할 수 있습니다. 혈중 콜레스테롤 수치를 낮추는 데 도움이되는 몇 가지 유형의 약물이 있으며 다양한 방식으로 작용합니다. 일부는 LDL 콜레스테롤을 낮추는 데 더 좋고, 일부는 트리글리세리드를 낮추는 데, 다른 일부는 HDL 콜레스테롤을 높이는 데 도움이됩니다. 많은 사람들이 여러 약을 복용하게됩니다.

스타틴 약물은 일반적으로 사용되며 매우 효과적입니다. 이 약물은 심장 마비 및 뇌졸중 위험을 낮추는 데 도움이됩니다.

여기에는 다음이 포함됩니다.

• 로바스타틴 (Mevacor)
• 프라바스타틴 (Pravachol)
• 심바스타틴 (Zocor)
• 플루 바 스타틴 (레스 콜)
• 아토르바스타틴 (리피토)
• 피티 바 스타틴 (리 발로)
• 로 수바 스타틴 (크레 스터)

다른 콜레스테롤 저하제에는 다음이 포함됩니다.

• 담즙산 격리 수지.
• 에제 티미 베.
• 피 브레이트 (예 : gemfibrozil 또는 fenofibrate).
• 니코틴산.
• PCSK9 억제제, 예를 들어 alirocumab (Praluent) 및 evolocumab (Repatha). 이들은 고 콜레스테롤을 치료하는 새로운 종류의 약물을 나타냅니다.

중증 형태의 장애가있는 사람은 채취라고하는 치료가 필요할 수 있습니다. 혈액이나 혈장은 신체에서 제거됩니다. 특수 필터는 여분의 LDL 콜레스테롤을 제거하고 혈장은 체내로 되돌아갑니다.

당신이 얼마나 잘하는가는 당신이 제공자의 치료 조언을 얼마나 밀접하게 따르는 지에 달려 있습니다. 식단을 바꾸고, 운동하고, 약을 올바르게 복용하면 콜레스테롤 수치를 낮출 수 있습니다. 이러한 변화는 특히 경미한 형태의 장애가있는 사람들의 경우 심장 마비를 지연시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

가족 성 고 콜레스테롤 혈증이있는 남성과 여성은 일반적으로 초기 심장 마비의 위험이 높습니다.

사망 위험은 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 환자에 따라 다릅니다. 결함이있는 유전자의 사본 두 개를 물려 받으면 결과가 더 나빠집니다. 이러한 유형의 가족 성 고 콜레스테롤 혈증은 치료에 잘 반응하지 않으며 조기 심장 마비를 일으킬 수 있습니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 어린 나이의 심장 마비
• 심장 질환
• 뇌졸중
• 말초 혈관 질환

흉통이나 심장 마비의 다른 경고 징후가 있으면 즉시 치료를 받으십시오.

콜레스테롤 수치가 높은 개인 또는 가족력이있는 경우 제공자에게 전화하십시오.

콜레스테롤과 포화 지방이 적고 불포화 지방이 풍부한 식단은 LDL 수치를 조절하는 데 도움이 될 수 있습니다.

이 질환의 가족력이있는 사람들, 특히 두 부모 모두 결함이있는 유전자를 가지고있는 경우 유전 상담을 원할 수 있습니다.

유형 II 고지 단백 혈증; 고 콜레스테롤 혈증 황색 종증; 저밀도 지단백 수용체 돌연변이

• 콜레스테롤-의사에게 물어볼 사항

• Xanthoma- 근접
• 무릎에 Xanthoma
• 관상 동맥 폐색

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