가족 성 지질 단백질 리파아제 결핍

가족 성 지질 단백질 리파아제 결핍은 지방 분자를 분해하는 데 필요한 단백질이 부족한 희귀 유전 질환 그룹입니다. 이 장애로 인해 혈액에 많은 양의 지방이 축적됩니다.

가족 성 지질 단백질 리파아제 결핍은 가족을 통해 전달되는 결함있는 유전자로 인해 발생합니다.

이 상태를 가진 사람들은 지질 단백질 리파아제라는 효소가 부족합니다. 이 효소가 없으면 신체는 소화 된 음식에서 지방을 분해 할 수 없습니다. 유미 미론이라는 지방 입자가 혈액에 축적됩니다.

위험 요인에는 지단백질 리파아제 결핍의 가족력이 포함됩니다.

이 질환은 일반적으로 유아기 또는 어린 시절에 처음으로 나타납니다.

증상은 다음 중 하나를 포함 할 수 있습니다.

• 복통 (유아에서 복통으로 나타날 수 있음)
• 식욕 부진
• 메스꺼움, 구토
• 근육과 뼈의 통증
• 간 및 비장 비대
• 영아에서 번성하지 못함
• 피부에 지방 축적 (황색 종)
• 혈액 내 높은 중성 지방 수치
• 망막의 창백한 망막과 흰색 혈관
• 췌장의 만성 염증
• 눈과 피부의 황변 (황달)

의료 서비스 제공자는 신체 검사를 수행하고 증상에 대해 질문합니다.

콜레스테롤과 중성 지방 수치를 확인하기 위해 혈액 검사를 실시합니다. 때로는 정맥을 통해 혈액 희석제를 투여 한 후 특별한 혈액 검사를 실시합니다. 이 검사는 혈액 내 지질 단백질 리파아제 활성을 찾습니다.

유전 검사를 실시 할 수 있습니다.

치료는 매우 저지방 식단으로 증상과 혈중 중성 지방 수치를 조절하는 것을 목표로합니다. 의사는 증상이 재발하지 않도록 하루에 20g 이하의 지방을 섭취하도록 권장 할 것입니다.

20g의 지방은 다음 중 하나와 같습니다.

• 240ml (8 온스) 전유 2 잔
• 마가린 4 티스푼 (9.5g)
• 고기 4 온스 (113g)

평균적인 미국식 식단은 총 칼로리의 최대 45 %의 지방 함량을 가지고 있습니다. 지용성 비타민 A, D, E, K와 미네랄 보충제는 매우 저지방 식단을 먹는 사람들에게 권장됩니다. 제공자 및 등록 된 영양사와 함께 식단 요구 사항에 대해 논의 할 수 있습니다.

지질 단백질 리파제 결핍과 관련된 췌장염은 해당 질환에 대한 치료에 반응합니다.

다음 자료는 가족 성 지질 단백질 리파아제 결핍에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 희귀 장애를위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH 유전학 홈 참조-ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

매우 저지방 식단을 따르는이 질환이있는 사람들은 성인이 될 수 있습니다.

췌장염과 복통의 재발이 발생할 수 있습니다.

Xanthomas는 많이 문지르지 않는 한 일반적으로 고통스럽지 않습니다.

가족 중 누군가가 지질 단백질 리파아제 결핍이있는 경우 검사를 받으려면 제공자에게 전화하십시오. 이 질병의 가족력이있는 사람에게는 유전 상담이 권장됩니다.

이 희귀하고 유전되는 장애에 대한 알려진 예방책은 없습니다. 위험을 인식하면 조기 발견이 가능합니다. 매우 저지방 식단을 따르면이 질병의 증상을 개선 할 수 있습니다.

I 형 고지 단백 혈증; 가족 성 유미 분 혈증; 가족 성 LPL 결핍

• 관상 동맥 질환

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