선천성 부신 증식

선천성 부신 증식은 부신의 유전 적 장애 그룹에 주어진 이름입니다.

사람들은 2 개의 부신이 있습니다. 하나는 각각의 신장 위에 있습니다. 이 땀샘은 코티솔과 알도스테론과 같은 호르몬을 만들어 생명에 필수적인 호르몬을 만듭니다. 선천성 부신 증식이있는 사람은 부신이 호르몬을 만드는 데 필요한 효소가 부족합니다.

동시에 신체는 남성 성 호르몬의 일종 인 안드로겐을 더 많이 생성합니다. 이로 인해 남성 특성이 조기에 (또는 부적절하게) 나타납니다.

선천성 부신 증식은 남아와 여아 모두에게 영향을 미칠 수 있습니다. 10,000 ~ 18,000 명의 어린이 중 약 1 명이 선천성 부신 증식을 가지고 태어납니다.

증상은 선천성 부신 증식의 유형과 질환이 진단 된 연령에 따라 다릅니다.

• 경미한 형태의 소아는 선천성 부신 증식의 징후 나 증상이 없을 수 있으며 청소년기까지 진단되지 않을 수 있습니다.
• 더 심한 형태의 여아는 종종 출생시 남성화 된 생식기를 가지며 증상이 나타나기 전에 진단을받을 수 있습니다.
• 소년은 더 심한 형태를 가졌더라도 출생시 정상으로 보입니다.

더 심각한 형태의 장애가있는 소아에서 증상은 종종 출생 후 2 ~ 3 주 이내에 나타납니다.

• 수유 또는 구토 불량
• 탈수
• 전해질 변화 (혈중 나트륨과 칼륨의 비정상적인 수치)
• 비정상적인 심장 리듬

경미한 형태의 여아는 보통 정상적인 여성 생식 기관 (난소, 자궁 및 나팔관)을 갖습니다. 또한 다음과 같은 변경 사항이있을 수 있습니다.

• 비정상적인 월경 기간 또는 월경 실패
• 음모 또는 겨드랑이 털의 조기 출현
• 과도한 모발 성장 또는 수염
• 음핵의 일부 확대

경미한 형태의 남아는 출생시 종종 정상으로 보입니다. 그러나 조기에 사춘기에 접어드는 것처럼 보일 수 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 깊어지는 목소리
• 음모 또는 겨드랑이 털의 조기 출현
• 확대 된 음경이지만 정상 고환
• 잘 발달 된 근육

남학생과 여학생 모두 어릴 때 키가 크지 만 성인이되면 평소보다 훨씬 짧습니다.

자녀의 건강 관리 제공자가 특정 검사를 지시 할 것입니다. 일반적인 혈액 검사는 다음과 같습니다.

• 혈청 전해질
• 알도스테론
• 레닌
• 코티솔

왼손과 손목의 X- 레이를 보면 어린이의 뼈가 실제 나이보다 나이가 많은 사람의 뼈처럼 보일 수 있습니다.

유전 검사는 장애를 진단하거나 확인하는 데 도움이 될 수 있지만 거의 필요하지 않습니다.

치료의 목표는 호르몬 수치를 정상 또는 거의 정상으로 되 돌리는 것입니다. 이것은 대부분의 경우 하이드로 코르티손 인 코티솔의 형태를 취함으로써 이루어집니다. 사람들은 심각한 질병이나 수술과 같은 스트레스를받는 동안 추가로 약을 투여해야 할 수 있습니다.

제공자는 염색체 (핵형 검사)를 확인하여 비정상 생식기를 가진 아기의 유전 적 성별을 결정합니다. 남성 성기를 가진 여아는 유아기에 생식기 수술을받을 수 있습니다.

선천성 부신 증식을 치료하는 데 사용되는 스테로이드는 일반적으로 비만이나 뼈 약화와 같은 부작용을 일으키지 않습니다. 복용량은 어린이의 신체가 만들 수없는 호르몬을 대체하기 때문입니다. 자녀에게 더 많은 약이 필요할 수 있으므로 부모가 감염 및 스트레스 징후를 자녀의 제공자에게보고하는 것이 중요합니다. 스테로이드는 부신 기능 부전으로 이어질 수 있으므로 갑자기 중단 할 수 없습니다.

다음 조직이 도움이 될 수 있습니다.

• 국립 부신 질환 재단-www.nadf.us
• 매직 재단-www.magicfoundation.org
• CARES 재단-www.caresfoundation.org
• 부신 기능 부전 연합-aiunited.org

이 장애를 가진 사람들은 평생 약을 복용해야합니다. 그들은 대부분 건강이 좋습니다. 그러나 치료를 받더라도 정상 성인보다 짧을 수 있습니다.

어떤 경우에는 선천성 부신 증식이 생식력에 영향을 미칠 수 있습니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 고혈압
• 저혈당
• 낮은 나트륨

선천성 부신 증식 (모든 유형)의 가족력이있는 부모 또는 질환이있는 아동은 유전 상담을 고려해야합니다.

일부 형태의 선천성 부신 증식에는 산전 진단이 가능합니다. 융모막 융모 채취로 첫 삼 분기에 진단이 이루어집니다. 임신 후기 진단은 양수에 포함 된 17- 하이드 록시 프로게스테론과 같은 호르몬을 측정하여 이루어집니다.

가장 흔한 형태의 선천성 부신 증식에 대해 신생아 선별 검사를 이용할 수 있습니다. 뒤꿈치 스틱 혈액 (신생아에 대한 정기 검진의 일부로)으로 할 수 있습니다. 이 테스트는 현재 대부분의 주에서 수행됩니다.

부신 생식기 증후군; 21- 하이드 록 실라 제 결핍; CAH

• 부신

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