상 염색체 우성 세뇨관 간질 성 신장 질환

상 염색체 우성 세뇨관 간질 성 신장 질환 (ADTKD)은 신장의 세뇨관에 영향을 미치는 유전 적 질환 그룹으로, 신장이 점차적으로 기능을 상실하게합니다.

ADTKD는 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 유전자 문제는 상 염색체 우성 패턴으로 가족 (상속)을 통해 전달됩니다. 이것은 비정상 유전자가 질병을 상속하기 위해 한 부모 에게서만 필요하다는 것을 의미합니다. 종종 많은 가족 구성원이 질병에 걸립니다.

모든 형태의 ADTKD에서 질병이 진행됨에 따라 신장 세뇨관이 손상됩니다. 이들은 혈액의 대부분의 물이 여과되어 혈액으로 되돌아 가도록하는 신장의 구조입니다.

다양한 형태의 ADTKD를 유발하는 비정상 유전자는 다음과 같습니다.

• UMOD 유전자-ADTKD-를 일으킴UMOD, 또는 유로 모듈 린 신장 질환
• MUC1 유전자-ADTKD-를 일으킴MUC1, 또는 뮤신 -1 신장 질환
• 렌 유전자-ADTKD-를 일으킴렌, 또는 가족 성 청소년 고요 산혈 신 병증 2 형 (FJHN2)
• HNF1B 유전자-ADTKD-를 유발합니다.HNF1B, 또는 젊은 5 형의 성숙기 발병 당뇨병 (MODY5)

ADTKD의 원인을 알 수 없거나 유전자 검사를하지 않은 경우 ADTKD-NOS라고합니다.

ADTKD의 형태에 따라 질병의 초기 증상은 다음과 같습니다.

• 과도한 배뇨 (다뇨증)
• 통풍
• 소금 갈망
• 야간 배뇨 (야뇨증)
• 약점

질병이 악화되면 다음과 같은 신부전 증상이 나타날 수 있습니다.

• 쉽게 멍이나 출혈
• 피로, 약점
• 잦은 딸꾹질
• 두통
• 피부색 증가 (피부가 노랗거나 갈색으로 보일 수 있음)
• 가려움
• 불쾌감 (일반적인 아픈 느낌)
• 근육 경련 또는 경련
• 구역질
• 창백한 피부
• 손, 발 또는 기타 부위의 감각 감소
• 대변에 피나 피를 토함
• 체중 감량
• 발작
• 혼란, 각성 감소, 혼수

의료 서비스 제공자는 귀하를 검사하고 귀하의 증상에 대해 질문 할 것입니다. 다른 가족 구성원에게 ADTKD 또는 신장 질환이 있는지 묻는 메시지가 표시 될 것입니다.

수행 할 수있는 검사는 다음과 같습니다.

• 24 시간 소변량 및 전해질
• 혈액 요소 질소 (BUN)
• 완전한 혈구 수 (CBC)
• 크레아티닌 혈액 검사
• 크레아티닌 청소율-혈액 및 소변
• 요산 혈액 검사
• 소변 비중 (낮음)

다음 테스트는이 상태를 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 복부 CT 스캔
• 복부 초음파
• 신장 생검
• 신장 초음파

ADTKD에 대한 치료법은 없습니다. 처음에 치료는 증상을 조절하고 합병증을 줄이고 질병의 진행을 늦추는 데 중점을 둡니다. 너무 많은 물과 소금이 손실되기 때문에 탈수를 피하기 위해 수분을 충분히 섭취하고 소금 보충제를 복용하는 방법에 대한 지침을 따라야합니다.

질병이 진행됨에 따라 신부전이 발생합니다. 치료에는 인과 칼륨이 포함 된 음식을 제한하는 약 복용 및 식단 변경이 포함될 수 있습니다. 투석과 신장 이식이 필요할 수 있습니다.

ADTKD 환자가 말기 신장 질환에 도달하는 연령은 질환의 형태에 따라 다릅니다. 청소년이나 성인처럼 젊을 수 있습니다. 평생 치료는 만성 신장 질환의 증상을 조절할 수 있습니다.

ADTKD는 다음과 같은 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.

• 빈혈증
• 뼈 약화 및 골절
• 심장 압전
• 포도당 대사의 변화
• 울혈 성 심부전증
• 말기 신장 질환
• 위장관 출혈, 궤양
• 출혈 (과다 출혈)
• 고혈압
• 저 나트륨 혈증 (낮은 혈중 나트륨 수치)
• 고 칼륨 혈증 (혈중 칼륨이 너무 많음), 특히 말기 신장 질환
• 저칼륨 혈증 (혈중 칼륨이 너무 적음)
• 불모
• 월경 문제
• 유산
• 심낭염
• 말초 신경증
• 쉽게 멍이 드는 혈소판 기능 장애
• 피부색 변화

비뇨기 또는 신장 문제의 증상이있는 경우 서비스 제공자와 예약을 요청하십시오.

수질 낭포 성 신장 질환은 유전 질환입니다. 예방할 수 없을 수도 있습니다.

ADTKD; 수질 낭성 신장 질환; 레닌 관련 신장 질환; 가족 성 청소년 고요 산혈 신 병증; 우로 모듈 린 관련 신장 질환

• 신장 해부학
• 담석이있는 신장 낭종-CT 스캔
• 신장-혈액 및 소변 흐름

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