유전성 구상 적혈구 빈혈

유전성 구상 적혈구 빈혈은 적혈구 표층 (막)의 드문 장애입니다. 그것은 구체 모양의 적혈구와 적혈구의 조기 분해 (용혈성 빈혈)로 이어집니다.

이 장애는 결함이있는 유전자로 인해 발생합니다. 결함은 비정상적인 적혈구 막을 초래합니다. 영향을받은 세포는 정상적인 적혈구보다 부피가 작은 표면적을 가지며 쉽게 열릴 수 있습니다.

빈혈은 경증에서 중증까지 다양합니다. 심한 경우에는 장애가 유아기에 발견 될 수 있습니다. 경증의 경우 성인이 될 때까지 눈에 띄지 않을 수 있습니다.

이 장애는 북유럽 혈통의 사람들에게 가장 흔하지 만 모든 인종에서 발견되었습니다.

유아는 피부와 눈의 황변 (황달)과 옅은 색 (창백)을 보일 수 있습니다.

다른 증상은 다음과 같습니다.

• 피로
• 과민성
• 호흡 곤란
• 약점

대부분의 경우 비장이 비 대해집니다.

실험실 검사는이 상태를 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 비정상적인 모양의 세포를 보여주는 혈액 도말
• 빌리루빈 수치
• 빈혈을 확인하기위한 완전한 혈구 수
• Coombs 테스트
• LDH 수준
• 적혈구 결함을 평가하기위한 삼투 성 취약성 또는 특수 검사
• 망상 적혈구 수

비장을 제거하는 수술 (비장 절제술)은 빈혈을 치료하지만 비정상적인 세포 모양을 교정하지는 않습니다.

구상 적혈구 증의 병력이있는 가족은 자녀에게이 질환에 대한 선별 검사를 받아야합니다.

소아는 감염 위험 때문에 비장 절제술을 받기 위해 5 세까지 기다려야합니다. 성인에게서 발견 된 경증의 경우 비장을 제거 할 필요가 없습니다.

어린이와 성인은 비장 제거 수술 전에 폐렴 구균 백신을 접종해야합니다. 또한 엽산 보충제를 받아야합니다. 환자의 병력에 따라 추가 백신이 필요할 수 있습니다.

다음 자료는 유전성 구상 적혈구 빈혈에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 유전 및 희귀 질병 정보 센터-rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• 희귀 장애를위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

일반적으로 치료를 받으면 결과가 좋습니다. 비장이 제거되면 적혈구의 수명이 정상으로 돌아갑니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 담석
• 바이러스 감염으로 인한 적혈구 생성 (불량성 위기)이 훨씬 낮아져 빈혈을 악화시킬 수 있습니다.

다음과 같은 경우 의료 제공자에게 전화하십시오.

• 증상이 악화됩니다.
• 새로운 치료로 증상이 개선되지 않습니다.
• 새로운 증상이 나타납니다.

이것은 유전 질환이며 예방할 수 없습니다. 장애의 가족력과 같은 위험을 인식하면 조기에 진단 및 치료를받는 데 도움이 될 수 있습니다.

선천성 구상 적 용혈성 빈혈; 구상 세포증; 용혈성 빈혈-구상 세포

• 적혈구-정상
• 적혈구-구상 적혈구 증
• 혈액 세포

Gallagher PG. 적혈구 막 장애. 에서 : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. 혈액학 : 기본 원리 및 실행. 7 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2018 : 45 장.

Merguerian MD, Gallagher PG. 유전성 구상 세포증. 에서 : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 넬슨 소아과 교과서. 21 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 485 장.