혈우병 A

혈우병 A는 혈액 응고 인자 VIII의 부족으로 인한 유전성 출혈 장애입니다. 인자 VIII이 충분하지 않으면 혈액이 제대로 응고되어 출혈을 조절할 수 없습니다.

피를 흘리면 혈전 형성을 돕는 일련의 반응이 신체에서 발생합니다. 이 과정을 응고 캐스케이드라고합니다. 응고 또는 응고 인자라고하는 특수 단백질을 포함합니다. 이러한 요인 중 하나 이상이 누락되거나 정상적으로 작동하지 않는 경우 과도한 출혈의 가능성이 더 높아질 수 있습니다.

인자 VIII (8)은 그러한 응고 인자 중 하나입니다. 혈우병 A는 신체가 VIII 인자를 충분히 만들지 못한 결과입니다.

혈우병 A는 X 염색체에 결함이있는 유전자가있는 유전 된 X- 연관 열성 형질에 의해 발생합니다. 암컷은 두 개의 X 염색체를 가지고 있습니다. 따라서 한 염색체의 VIII 인자 유전자가 작동하지 않으면 다른 염색체의 유전자가 충분한 인자 VIII를 만드는 역할을 할 수 있습니다.

수컷은 하나의 X 염색체 만 가지고 있습니다. VIII 인자 유전자가 남아의 X 염색체에 없으면 A 형 혈우병을 앓게됩니다. 따라서 A 형 혈우병 환자는 대부분 남성입니다.

여성에게 결함이있는 VIII 인자 유전자가있는 경우 보인 자로 간주됩니다. 이것은 결함이있는 유전자가 그녀의 아이들에게 전달 될 수 있음을 의미합니다. 그러한 여성에게서 태어난 소년은 혈우병 A에 걸릴 확률이 50 %입니다. 딸은 보균자가 될 확률이 50 %입니다. 혈우병이있는 남성의 모든 여아는 결함이있는 유전자를 가지고 있습니다. 혈우병 A의 위험 요인은 다음과 같습니다.

• 출혈의 가족력
• 남성이기

증상의 심각도는 다양합니다. 장기간의 출혈이 주요 증상입니다. 유아가 포경 수술을받을 때 종종 처음으로 나타납니다. 다른 출혈 문제는 일반적으로 유아가 기어 가고 걷기 시작할 때 나타납니다.

경미한 경우는 나중에까지 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 증상은 수술이나 부상 후에 처음 발생할 수 있습니다. 내부 출혈은 어디에서나 발생할 수 있습니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 관련 통증 및 부종과 함께 관절로 출혈
• 소변이나 대변의 혈액
• 타박상
• 위장관 및 요로 출혈
• 코피
• 상처, 발치 및 수술로 인한 장기간 출혈
• 원인없이 시작되는 출혈

가족 중에 출혈 장애가 의심되는 사람이 처음 인 경우, 담당 의료 서비스 제공자가 응고 연구라고하는 일련의 검사를 지시 할 것입니다. 특정 결함이 확인되면 가족의 다른 사람들이 장애를 진단하기 위해 검사를 받아야합니다.

혈우병 A를 진단하는 검사는 다음과 같습니다.

• 프로트롬빈 시간
• 출혈 시간
• 피브리노겐 수준
• 부분 트롬 보 플라 스틴 시간 (PTT)
• 혈청 인자 VIII 활성

치료에는 결손 된 응고 인자 교체가 포함됩니다. 인자 VIII 농축액을 받게됩니다. 얻는 금액은 다음에 따라 다릅니다.

• 출혈의 심각도
• 출혈 부위
• 몸무게와 키

경증 혈우병은 데스 모 프레 신 (DDAVP)으로 치료할 수 있습니다. 이 약은 혈관 내벽에 저장된 체내 방출 인자 VIII를 돕습니다.

출혈 위기를 예방하기 위해 혈우병 환자와 그 가족은 출혈의 첫 징후가있을 때 집에서 인자 VIII 농축액을 제공하도록 교육받을 수 있습니다. 심각한 형태의 질병을 가진 사람들은 정기적 인 예방 치료가 필요할 수 있습니다.

DDAVP 또는 인자 VIII 농축액은 치아 발치 나 수술을 받기 전에 필요할 수도 있습니다.

B 형 간염 예방 접종을 맞아야합니다. 혈우병 환자는 혈액 제제를받을 수 있기 때문에 B 형 간염에 걸릴 가능성이 더 높습니다.

혈우병 A를 가진 일부 사람들은 VIII 인자에 대한 항체를 개발합니다. 이러한 항체를 억제제라고합니다. 억제제는 인자 VIII를 공격하여 더 이상 작동하지 않습니다. 그러한 경우 VIIa라는 인공 응고 인자를 투여 할 수 있습니다.

혈우병 지원 그룹에 가입하면 질병의 스트레스를 완화 할 수 있습니다. 공통된 경험과 문제를 가진 다른 사람들과 공유하면 외로움을 느끼지 않는 데 도움이됩니다.

치료를 통해 A 형 혈우병 환자 대부분은 상당히 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다.

혈우병 A가있는 경우 혈액 전문의에게 정기적 인 검진을 받아야합니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 관절 교체가 필요할 수있는 장기 관절 문제
• 뇌 출혈 (뇌내 출혈)
• 치료로 인한 혈전

다음과 같은 경우 공급자에게 전화하십시오.

• 출혈 장애의 증상이 나타남
• 가족 구성원이 A 형 혈우병 진단을 받았습니다.
• 혈우병 A가 있고 자녀를 가질 계획입니다. 유전 상담 가능

유전 상담이 권장 될 수 있습니다. 검사를 통해 혈우병 유전자를 보유한 여성과 소녀를 확인할 수 있습니다. 혈우병 유전자를 가진 여성과 소녀를 확인하십시오.

임신 중에 산모의 자궁에있는 아기에게 검사를 할 수 있습니다.

인자 VIII 결핍; 고전적인 혈우병; 출혈 장애-혈우병 A

• 혈전

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. 혈우병 A 및 B. In : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. 혈액학 : 기본 원리 및 실행. 7 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2018 : 135 장.

Scott JP, Flood VH. 유전성 응고 인자 결핍 (출혈 장애). 에서 : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 넬슨 소아과 교과서. 21 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 503 장.