결절성 경화증

결절성 경화증은 피부, 뇌 / 신경계, 신장, 심장 및 폐에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 상태로 인해 뇌에서 종양이 성장할 수도 있습니다. 이 종양은 결절 또는 뿌리 모양의 모양을 가지고 있습니다.

결절성 경화증은 유전되는 상태입니다. 두 유전자 중 하나의 변화 (돌연변이), TSC1 과 TSC2, 대부분의 경우에 대한 책임이 있습니다.

아이가 질병에 걸리려면 부모 중 한 명만 돌연변이를 전달하면됩니다. 그러나 사례의 2/3는 새로운 돌연변이 때문입니다. 대부분의 경우 결절성 경화증의 가족력은 없습니다.

이 상태는 신경 피부 증후군이라고하는 질병 그룹 중 하나입니다. 피부와 중추 신경계 (뇌와 척수)가 모두 관련됩니다.

결절성 경화증이있는 부모가있는 것 외에 알려진 위험 요인은 없습니다. 이 경우 각 어린이는 질병을 물려받을 확률이 50 %입니다.

피부 증상은 다음과 같습니다.

• (색소 감소로 인해) 흰색이고 물푸레 나무 잎이나 색종이 조각 모양의 피부 영역
• 많은 혈관을 포함하는 얼굴의 붉은 반점 (안면 혈관 섬유종)
• 종종 등쪽에 오렌지 껍질 질감 (샤 그린 반점)이있는 융기 된 피부 패치

뇌 증상은 다음과 같습니다.

• 자폐 스펙트럼 장애
• 발달 지연
• 지적 장애
• 발작

기타 증상은 다음과 같습니다.

• 움푹 들어간 치아 에나멜.
• 손톱과 발톱 아래 또는 주변에 거친 성장.
• 혀 위 또는 주변의 고무 같은 비 암성 종양입니다.
• LAM (림프관 평활근종 증)으로 알려진 폐 질환. 이것은 여성에게 더 흔합니다. 대부분의 경우 증상이 없습니다. 다른 사람들의 경우 이것은 숨가쁨, 기침 피, 폐 붕괴로 이어질 수 있습니다.
  

증상은 사람마다 다릅니다. 어떤 사람들은 정상적인 지능을 가지고 있고 발작이 없습니다. 다른 사람들은 지적 장애가 있거나 통제하기 어려운 발작이 있습니다.

징후에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 비정상적인 심장 리듬 (부정맥)
• 뇌의 칼슘 침착
• 뇌의 비 암성 "덩어리"
• 혀나 잇몸의 고무 성장
• 망막의 종양 유사 성장 (과종), 눈의 창백한 패치
• 뇌 또는 신장의 종양

테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 머리의 CT 스캔
• 흉부 CT
• 심 초음파 (심장 초음파)
• 머리의 MRI
• 신장 초음파
• 피부의 자외선 검사

이 질병을 일으킬 수있는 두 유전자에 대한 DNA 검사 (TSC1 또는 TSC2) 사용할 수 있습니다.

정기적 인 신장 초음파 검사는 종양 성장이 없는지 확인하는 데 중요합니다.

결절성 경화증에 대한 알려진 치료법은 없습니다. 질병은 사람마다 다를 수 있으므로 치료는 증상에 따라 다릅니다.

• 지적 장애의 정도에 따라 아동은 특수 교육이 필요할 수 있습니다.
• 일부 발작은 약 (vigabatrin)으로 조절됩니다. 다른 아이들은 수술이 필요할 수 있습니다.
• 얼굴의 작은 성장 (안면 혈관 섬유종)은 레이저 치료로 제거 할 수 있습니다. 이러한 성장은 재발하는 경향이 있으며 반복적 인 치료가 필요합니다.
• 심장 횡문근 종은 일반적으로 사춘기 후에 사라집니다. 이를 제거하기위한 수술은 일반적으로 필요하지 않습니다.
• 뇌종양은 mTOR 억제제 (시 롤리 무스, 에베 롤리 무스)라는 약물로 치료할 수 있습니다.
• 신장 종양은 수술로 치료하거나 특별한 X- 레이 기술을 사용하여 혈액 공급을 줄입니다. mTOR 억제제는 신장 종양의 또 다른 치료법으로 연구되고 있습니다.

추가 정보 및 자원은 www.tsalliance.org에서 결절성 경화증 연맹에 문의하십시오.

경미한 결절성 경화증이있는 소아가 가장 잘합니다. 그러나 중증 지적 장애 또는 통제 할 수없는 발작이있는 아동은 종종 평생 지원이 필요합니다.

때때로 아이가 심한 결절성 경화증을 가지고 태어 났을 때, 부모 중 한 명이 진단되지 않은 경미한 결절성 경화증 사례가있는 것으로 밝혀졌습니다.

이 질환의 종양은 비 암성 (양성) 경향이 있습니다. 그러나 일부 종양 (예 : 신장 또는 뇌종양)은 암이 될 수 있습니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 뇌종양 (성상 세포종)
• 심장 종양 (횡문근 종)
• 심각한 지적 장애
• 통제 할 수없는 발작

다음과 같은 경우 의료 제공자에게 전화하십시오.

• 가족 중 어느 쪽이든 결절성 경화증의 병력이 있습니다.
• 자녀에게 결절성 경화증의 증상이 나타납니다.

자녀가 심장 횡문근 종 진단을 받으면 유전 전문가에게 연락하십시오. 결절성 경화증이이 종양의 주요 원인입니다.

결절성 경화증의 가족력이 있고 자녀를 갖기를 원하는 부부에게는 유전 상담이 권장됩니다.

태아 진단은 알려진 유전자 돌연변이 또는이 상태의 병력이있는 가족에게 제공됩니다. 그러나 결절성 경화증은 종종 새로운 DNA 돌연변이로 나타납니다. 이러한 경우는 예방할 수 없습니다.

본 빌병

• 결절성 경화증, 혈관 섬유종-얼굴
• 결절성 경화증-저 색소 황반

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