신경 섬유종증 -1

신경 섬유종증 -1 (NF1)은 다음에서 신경 조직 종양 (신경 섬유종)이 형성되는 유전 질환입니다.

• 피부의 상하 층
• 뇌 (뇌신경) 및 척수 (척수 근 신경)의 신경

NF1은 유전되는 질병입니다. 부모 중 한 쪽이 NF1을 앓고있는 경우 각 자녀는 질병에 걸릴 확률이 50 %입니다.

NF1은 병력이없는 가족에서도 나타납니다. 이 경우 정자 나 난자의 새로운 유전자 변화 (돌연변이)로 인해 발생합니다. NF1은 neurofibromin이라는 단백질의 유전자 문제로 인해 발생합니다.

NF는 신경을 따라 조직이 통제 할 수 없게 성장하도록합니다. 이러한 성장은 영향을받은 신경에 압력을 가할 수 있습니다.

성장이 피부에 있으면 미용 문제가있을 수 있습니다. 성장이 다른 신경이나 신체 부위에 있으면 통증, 심각한 신경 손상 및 신경이 영향을받는 부위의 기능 상실을 유발할 수 있습니다. 어떤 신경이 영향을 받는지에 따라 감정이나 움직임에 문제가 발생할 수 있습니다.

상태는 동일한 NF1 유전자 변화를 가진 같은 가족의 사람들 사이에서도 사람마다 매우 다를 수 있습니다.

"우유를 넣은 커피"(카페 오레) 반점은 NF의 특징적인 증상입니다. 많은 건강한 사람들은 한두 개의 작은 카페 오레 자리를 가지고 있습니다. 그러나 직경 1.5cm (어린이의 경우 0.5cm)보다 큰 반점이 6 개 이상있는 성인은 NF를 가질 수 있습니다. 이 질환이있는 일부 사람들에게는 이러한 반점이 유일한 증상 일 수 있습니다.

다른 증상은 다음과 같습니다.

• 시신경 교종과 같은 눈의 종양
• 발작
• 겨드랑이 또는 사타구니의 주근깨
• 짙은 색을 띠고 피부 표면 아래로 퍼질 수있는 플렉시 폼 신경 섬유종이라고하는 크고 부드러운 종양
• 통증 (영향을받은 신경)
• 결절성 신경 섬유종이라고 불리는 작고 고무 같은 피부 종양

NF1을 치료하는 의료 서비스 제공자가이 상태를 진단합니다. 제공자는 다음과 같을 수 있습니다.

• 피부과 전문의
• 발달 소아과 의사
• 유전 학자
• 신경과 전문의

진단은 NF의 독특한 증상과 징후를 기반으로 할 가능성이 높습니다.

징후는 다음과 같습니다.

• 눈의 착색 된 부분 (홍채)에 착색되고 융기 된 반점 (Lisch 결절)
• 골절로 이어질 수있는 유아기의 아랫 다리 구부림
• 여성의 겨드랑이, 사타구니 또는 가슴 아래에 주근깨가 생김
• 피부 아래의 큰 종양 (신경 신경 섬유종), 외모에 영향을 미치고 주변 신경이나 기관에 압력을 가할 수 있습니다.
• 피부 또는 신체 깊은 곳에있는 많은 연약한 종양
• 경미한인지 장애, 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD), 학습 장애

테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• NF1에 익숙한 안과 의사의 시력 검사
• 신경 섬유 민 유전자의 변화 (돌연변이)를 찾기위한 유전자 검사
• 뇌 또는 기타 영향을받은 부위의 MRI
• 합병증에 대한 기타 검사

NF에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 통증이나 기능 상실을 유발하는 종양을 제거 할 수 있습니다. 빠르게 성장한 종양은 암 (악성)이 될 수 있으므로 즉시 제거해야합니다. 셀루 메티 닙 (Koselugo) 약물은 최근 중증 종양이있는 어린이에게 사용하도록 승인되었습니다.

학습 장애가있는 일부 아동은 특수 교육이 필요할 수 있습니다.

자세한 정보와 자료는 Children ’s Tumor Foundation (www.ctf.org)에 문의하십시오.

합병증이 없다면 NF 환자의 기대 수명은 거의 정상입니다. 올바른 교육을 받으면 NF 환자는 정상적인 삶을 살 수 있습니다.

정신 장애는 일반적으로 경미하지만 NF1은 주의력 결핍 과잉 행동 장애의 알려진 원인입니다. 학습 장애는 일반적인 문제입니다.

어떤 사람들은 피부에 수백 개의 종양이 있기 때문에 다르게 치료를받습니다.

NF 환자는 중증 종양이 발생할 가능성이 높습니다. 드문 경우지만 이는 사람의 수명을 단축시킬 수 있습니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD)
• 시신경의 종양으로 인한 실명 (시신경 교종)
• 잘 낫지 않는 다리 뼈 부러짐
• 암성 종양
• 신경 섬유종이 장기간에 걸쳐 압력을 가한 신경의 기능 상실
• 갈색 세포종 또는 신장 동맥 협착으로 인한 고혈압
• NF 종양의 재성장
• 척추 측만증 또는 척추 만곡
• 얼굴, 피부 및 기타 노출 부위의 종양

다음과 같은 경우 공급자에게 전화하십시오.

• 자녀의 피부에 우유가 섞인 커피 반점이나 다른 증상이 나타납니다.
• NF의 가족력이 있고 자녀를 가질 계획이거나 자녀의 검사를 받고 싶습니다.

NF 가족력이있는 사람에게는 유전 상담을 권장합니다.

다음에 대해 연간 검진을 수행해야합니다.

• 눈
• 피부
• 뒤
• 신경계
• 혈압 모니터링

NF1; 폰 레 클링 하우젠 신경 섬유종증

• 신경 섬유종
• 신경 섬유종증-거대한 Cafe-au-lait 명소

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