크리 글러-나자르 증후군

Crigler-Najjar 증후군은 빌리루빈을 분해 할 수없는 매우 드문 유전 질환입니다. 빌리루빈은 간에서 만들어지는 물질입니다.

효소는 빌리루빈을 체내에서 쉽게 제거 할 수있는 형태로 전환합니다. Crigler-Najjar 증후군은이 효소가 제대로 작동하지 않을 때 발생합니다. 이 효소가 없으면 빌리루빈이 체내에 축적되어 다음을 유발할 수 있습니다.

• 황달 (피부와 눈의 노란색 변색)
• 뇌, 근육 및 신경 손상

I 형 Crigler-Najjar는 어릴 때 시작되는 질병의 형태입니다. II 형 Crigler-Najjar 증후군은 나중에 시작될 수 있습니다.

이 증후군은 가족에서 발생합니다 (상 속됨). 심각한 형태의 상태가 발생하려면 자녀는 부모 모두로부터 결함이있는 유전자의 사본을 받아야합니다. 보균자 인 부모 (결함이있는 유전자가 하나뿐)는 정상적인 성인보다 효소 활성이 약 절반이지만 증상이 없습니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 혼란과 생각의 변화
• 황달 (황달)과 눈 흰자위 (황달)의 노란색 (생후 며칠에 시작되어 시간이 지남에 따라 악화됨)
• 혼수
• 수유 불량
• 구토

간 기능 검사에는 다음이 포함됩니다.

• 결합 된 (결합 된) 빌리루빈
• 총 빌리루빈 수치
• 혈액 내 결합되지 않은 (결합되지 않은) 빌리루빈.
• 효소 분석
• 간 생검

가벼운 치료 (광선 요법)는 평생 동안 필요합니다. 유아의 경우 빌리루빈 조명 (빌리 또는 '파란색'조명)을 사용합니다. 두꺼워 진 피부는 빛을 차단하기 때문에 광선 요법은 4 세 이후에는 효과가 없습니다.

간 이식은 제 1 형 질환이있는 일부 사람들에게 시행 될 수 있습니다.

수혈은 혈액 내 빌리루빈의 양을 조절하는 데 도움이 될 수 있습니다. 칼슘 화합물은 때때로 장에서 빌리루빈을 제거하는 데 사용됩니다.

약물 phenobarbitol은 때때로 유형 II Crigler-Najjar 증후군을 치료하는 데 사용됩니다.

경미한 형태의 질병 (II 형)은 간 손상이나 어린 시절의 사고 변화를 일으키지 않습니다. 경미한 형태로 영향을받은 사람들은 여전히 ​​황달이 있지만 증상이 적고 장기 손상이 적습니다.

심각한 형태의 질병 (I 형)을 앓고있는 영아는 성인이 될 때까지 계속해서 황달이 나타날 수 있으며 매일 치료가 필요할 수 있습니다. 치료하지 않으면이 심각한 형태의 질병은 어린 시절에 사망으로 이어질 것입니다.

성인이 된이 질환이있는 사람은 정기적 인 치료를 받더라도 황달 (각막)으로 인한 뇌 손상이 발생합니다. 제 1 형 질병의 기대 수명은 30 년입니다.

가능한 합병증은 다음과 같습니다.

• 황달 (kernicterus)으로 인한 뇌 손상의 한 형태
• 만성 황색 피부 / 눈

자녀를 가질 계획이고 Crigler-Najjar의 가족력이 있다면 유전 상담을 받으십시오.

귀하 또는 귀하의 신생아에게 사라지지 않는 황달이있는 경우 의료 서비스 제공자에게 연락하십시오.

Crigler-Najjar 증후군의 가족력이 있고 자녀를 갖고 싶은 사람들에게는 유전 상담이 권장됩니다. 혈액 검사는 유전 적 변이를 가진 사람을 식별 할 수 있습니다.

글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 결핍 (I 형 Crigler-Najjar); 아리아스 증후군 (II 형 Crigler-Najjar)

• 간 해부학

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