메틸 말론 산혈증

메틸 말론 산혈증은 신체가 특정 단백질과 지방을 분해 할 수없는 질환입니다. 그 결과 혈액에 메틸 말 론산이라는 물질이 축적됩니다. 이 상태는 가족을 통해 전달됩니다.

이것은 "선천성 대사 오류"라고 불리는 여러 상태 중 하나입니다.

이 질병은 생후 첫해에 가장 자주 진단됩니다. 상 염색체 열성 장애입니다. 이것은 결함이있는 유전자가 양쪽 부모로부터 아이에게 전달되어야 함을 의미합니다.

이 드문 상태의 신생아는 진단되기 전에 사망 할 수 있습니다. 메틸 말론 산혈증은 남학생과 여학생에게 똑같이 영향을 미칩니다.

아기는 출생시 정상으로 보일 수 있지만 더 많은 단백질을 섭취하기 시작하면 증상이 나타나 상태가 악화 될 수 있습니다. 이 질병은 발작과 뇌졸중을 유발할 수 있습니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 악화되는 뇌 질환 (진행성 뇌병증)
• 탈수
• 발달 지연
• 번성하지 못함
• 혼수
• 발작
• 구토

메틸 말론 산혈증 검사는 종종 신생아 선별 검사의 일부로 실시됩니다. 미국 보건 복지부는 조기 발견과 치료가 도움이되기 때문에 출생시이 질환에 대한 선별 검사를 권장합니다.

이 상태를 진단하기 위해 수행 할 수있는 검사는 다음과 같습니다.

• 암모니아 테스트
• 혈액 가스
• 완전한 혈구 수
• 뇌의 CT 스캔 또는 MRI
• 전해질 수준
• 유전자 검사
• 메틸 말 론산 혈액 검사
• 혈장 아미노산 검사

치료는 코발라민과 카르니틴 보충제와 저 단백 식단으로 구성됩니다. 아이의 식단은 신중하게 관리되어야합니다.

보충제가 도움이되지 않는 경우 의료 서비스 제공자는 이소류신, 트레오닌, 메티오닌 및 발린이라는 물질을 피하는 식단을 권장 할 수도 있습니다.

간 또는 신장 이식 (또는 둘 다)이 일부 환자에게 도움이되는 것으로 나타났습니다. 이러한 이식은 메틸 말 론산을 정상적으로 분해하는 데 도움이되는 새로운 세포를 신체에 제공합니다.

아기는이 질병으로 인한 첫 번째 증상 에피소드에서 살아남지 못할 수 있습니다. 생존하는 사람들은 정상적인인지 발달이 발생할 수 있지만 종종 신경계 발달에 문제가 있습니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 혼수
• 죽음
• 신부전
• 췌장염
• 심근 병증
• 재발 감염
• 저혈당증

자녀가 처음으로 발작을하는 경우 즉시 의료 도움을 받으십시오.

자녀에게 다음과 같은 징후가있는 경우 제공자를 만나십시오.

• 번영 실패
• 발달 지연

저 단백 식단은 공격 횟수를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 질환이있는 사람은 감기와 독감과 같은 전염성 질병에 걸린 사람을 피해야합니다.

유전 상담은이 질환의 가족력이 있고 아기를 갖고 싶어하는 부부에게 도움이 될 수 있습니다.

때때로, 메틸 말론 산혈증 선별 검사를 포함하여 출생시 확장 된 신생아 선별 검사를 실시합니다. 귀하의 자녀가이 검사를 받았는지 제공자에게 문의 할 수 있습니다.

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