페닐 케톤뇨증

페닐 케톤뇨증 (PKU)은 아기가 페닐알라닌이라는 아미노산을 적절하게 분해하는 능력없이 태어나는 드문 질환입니다.

페닐 케톤뇨증 (PKU)은 유전되어 가족을 통해 전염됩니다. 아기가 상태를 갖기 위해서는 두 부모 모두 작동하지 않는 유전자 사본을 전달해야합니다. 이 경우 자녀의 4 분의 1이 영향을받습니다.

PKU가있는 아기에게는 페닐알라닌 하이드 록 실라 제라는 효소가 없습니다. 필수 아미노산 인 페닐알라닌을 분해하는 데 필요합니다. 페닐알라닌은 단백질을 함유 한 식품에서 발견됩니다.

효소가 없으면 페닐알라닌 수치가 체내에 축적됩니다. 이러한 축적은 중추 신경계에 해를 끼치고 뇌 손상을 일으킬 수 있습니다.

페닐알라닌은 신체의 멜라닌 생성에 중요한 역할을합니다. 안료는 피부와 머리 색깔을 담당합니다. 따라서 질병이있는 영아는 질병이없는 형제 자매보다 피부, 머리카락, 눈이 더 가볍습니다.

다른 증상은 다음과 같습니다.

• 지연된 정신 및 사회적 기술
• 정상보다 훨씬 작은 머리 크기
• 과잉 행동
• 팔이나 다리의 갑작스러운 움직임
• 정신 장애
• 발작
• 피부 발진
• 떨림

PKU를 치료하지 않거나 페닐알라닌이 포함 된 음식을 먹으면 숨, 피부, 귀지 및 소변에서 "쥐"또는 "곰팡이"냄새가 날 수 있습니다. 이 냄새는 체내에 페닐알라닌 물질이 축적되어 발생합니다.

PKU는 간단한 혈액 검사로 쉽게 감지 할 수 있습니다. 미국의 모든 주에서는 신생아 선별 검사 패널의 일부로 모든 신생아에 대한 PKU 선별 검사를 요구합니다. 검사는 일반적으로 아기가 병원을 떠나기 전에 아기의 혈액 몇 방울을 채취하여 수행됩니다.

선별 검사가 양성이면 진단을 확인하기 위해 추가 혈액 및 소변 검사가 필요합니다. 유전자 검사도 수행됩니다.

PKU는 치료 가능한 질병입니다. 치료에는 특히 아이가 성장할 때 페닐알라닌이 매우 낮은 식단이 포함됩니다. 식단은 엄격히 따라야합니다. 이를 위해서는 등록 된 영양사 또는 의사의 면밀한 감독과 부모와 자녀의 협조가 필요합니다. 성인이 될 때까지 계속 식단을 유지하는 사람들은 계속하지 않는 사람들보다 신체적, 정신적 건강이 더 좋습니다. "삶을위한 다이어트"는 대부분의 전문가들이 권장하는 표준이되었습니다. PKU가있는 여성은 임신 전과 임신 기간 동안 식단을 따라야합니다.

우유, 계란 및 기타 일반적인 식품에는 다량의 페닐알라닌이 있습니다. 인공 감미료 NutraSweet (아스파탐)에는 페닐알라닌도 포함되어 있습니다. 아스파탐이 포함 된 제품은 피해야합니다.

PKU가있는 유아를 위해 만들어진 몇 가지 특수 분유가 있습니다. 이들은 페닐알라닌이 극히 적고 나머지 필수 아미노산과 균형을 이루는 단백질 공급원으로 사용할 수 있습니다. 나이가 많은 어린이와 성인은 필요한 양의 단백질을 제공하는 다른 공식을 사용합니다. PKU를 가진 사람들은 평생 동안 매일 공식을 복용해야합니다.

출산 직후부터식이 요법을 철저히한다면 결과는 매우 좋을 것으로 예상됩니다. 치료가 지연되거나 상태가 치료되지 않은 상태로 유지되면 뇌 손상이 발생합니다. 학교 기능이 약간 손상 될 수 있습니다.

페닐알라닌을 포함하는 단백질을 피하지 않으면 PKU는 생후 첫해가 끝날 때까지 정신 장애로 이어질 수 있습니다.

장애를 치료하지 않으면 심각한 정신 장애가 발생합니다. ADHD (주의력 결핍 과잉 행동 장애)는 매우 낮은 페닐알라닌 식단을 고수하지 않는 사람들에게 흔한 문제로 보입니다.

유아가 PKU 검사를받지 않은 경우 의료 제공자에게 전화하십시오. 이것은 가족 중 누군가가 장애가있는 경우 특히 중요합니다.

효소 분석 또는 유전자 검사를 통해 부모가 PKU 유전자를 보유하고 있는지 확인할 수 있습니다. 임신 중에 융모막 융모 채취 또는 양수 천자를 실시하여 태아의 PKU를 검사 할 수 있습니다.

PKU가있는 여성은 임신 전과 임신 기간 동안 엄격한 저 페닐알라닌 식단을 밀접하게 따르는 것이 매우 중요합니다. 페닐알라닌의 축적은 아이가 전체 질병을 물려받지 않았더라도 성장하는 아기에게 손상을 줄 수 있습니다.

PKU; 신생아 페닐 케톤뇨증

• 페닐 케톤뇨증 검사
• 신생아 선별 검사

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