피루 베이트 키나아제 결핍

피루 베이트 키나아제 결핍은 적혈구에서 사용하는 효소 피루 베이트 키나아제의 유전 적 결핍입니다. 이 효소가 없으면 적혈구가 너무 쉽게 분해되어 이러한 세포 수치가 낮아집니다 (용혈성 빈혈).

피루 베이트 키나아제 결핍 (PKD)은 상 염색체 열성 형질로 전달됩니다. 이것은 아이가 장애를 개발하기 위해 각 부모로부터 작동하지 않는 유전자를 받아야 함을 의미합니다.

용혈성 빈혈을 유발할 수있는 적혈구의 효소 관련 결함에는 여러 유형이 있습니다. PKD는 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 (G6PD) 결핍 다음으로 두 번째로 흔한 원인입니다.

PKD는 모든 민족 배경의 사람들에게서 발견됩니다. 그러나 Amish와 같은 특정 인구는 상태를 발전시킬 가능성이 더 큽니다.

PKD의 증상은 다음과 같습니다.

• 적은 수의 건강한 적혈구 (빈혈)
• 비장의 부기 (비장 비대)
• 피부, 점막 또는 눈의 흰 부분 (황달)의 노란색
• 뇌에 영향을 미치는 신경 학적 상태 (kernicterus)
• 피로, 무기력
• 창백한 피부 (창백한 피부)
• 영아의 경우 체중이 증가하지 않고 예상대로 성장하지 않음 (성장 실패)
• 일반적으로 10 대 이상의 담석

의료 서비스 제공자는 신체 검사를 수행하고 비장 비대와 같은 증상에 대해 질문하고 확인합니다. PKD가 의심되는 경우 주문할 수있는 검사는 다음과 같습니다.

• 혈액 속 빌리루빈
• CBC
• 피루 베이트 키나제 유전자의 돌연변이 유전자 검사
• 합 토글 로빈 혈액 검사
• 삼투 성 취약성
• 피루 베이트 키나제 활성
• 대변 ​​urobilinogen

중증 빈혈 환자는 수혈이 필요할 수 있습니다. 비장 제거 (비장 절제술)는 적혈구의 파괴를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 이것이 모든 경우에 도움이되는 것은 아닙니다. 위험한 수준의 황달이있는 신생아의 경우 제공자는 교환 수혈을 권장 할 수 있습니다. 이 절차에는 영아의 혈액을 천천히 제거하고이를 새로운 기증자 혈액 또는 혈장으로 대체하는 것이 포함됩니다.

비장 절제술을받은 사람은 권장 간격으로 폐렴 구균 백신을 맞아야합니다. 또한 5 세까지 예방 항생제를 받아야합니다.

다음 리소스는 PKD에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 희귀 질환 장애를위한 국가기구-www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM 유전학 홈 참조-ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

결과는 다양합니다. 어떤 사람들은 증상이 거의 없거나 전혀 없습니다. 다른 사람들은 심각한 증상을 보입니다. 치료는 일반적으로 증상을 덜 심각하게 만들 수 있습니다.

담석은 일반적인 문제입니다. 그들은 용혈성 빈혈 동안 생성되는 너무 많은 빌리루빈으로 만들어집니다. 심한 폐렴 구균 성 질환은 비장 절제술 후 합병증 일 수 있습니다.

다음과 같은 경우 공급자에게 문의하십시오.

• 황달이나 빈혈이 있습니다.
• 이 장애의 가족력이 있으며 자녀를 가질 계획입니다. 유전 상담은 자녀가 PKD에 걸릴 가능성이 얼마나되는지 아는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 PKD와 같은 유전 질환을 확인하는 검사에 대해 알아볼 수 있으므로 이러한 검사를받을 것인지 결정할 수 있습니다.

PK 결핍; PKD

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