작가: Eric Farmer
창조 날짜: 7 3 월 2021
업데이트 날짜: 1 4 월 2025
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[CBS TV 수호천사]어느 날 갑자기 아기가 되어버린 딸, 크라베병 민경이
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Krabbe 질병은 신경계의 드문 유전 질환입니다. 백혈구 이영양증이라고하는 뇌 질환의 일종입니다.

의 결함 GALC 유전자는 Krabbe 질병을 유발합니다. 이 유전자 결함이있는 사람들은 갈 락토 세레브로 사이드 베타-갈 락토시다 제 (갈 락토 실세 라미 다제)라는 물질 (효소)을 충분히 만들지 못합니다.

신체는 수초를 만들기 위해이 효소가 필요합니다. Myelin은 신경 섬유를 둘러싸고 보호합니다. 이 효소가 없으면 미엘린이 분해되고 뇌 세포가 죽고 뇌와 다른 신체 부위의 신경이 제대로 작동하지 않습니다.

Krabbe 질병은 다양한 연령대에서 발생할 수 있습니다.

  • 조기 발병 Krabbe 질병은 생후 첫 달에 나타납니다. 이러한 형태의 질병에 걸린 대부분의 어린이는 2 세가되기 전에 사망합니다.
  • 후기 발병 Krabbe 질병은 늦은 아동기 또는 초기 청소년기에 시작됩니다.

Krabbe 질병은 유전되며 이는 가족을 통해 전염된다는 것을 의미합니다. 두 부모 모두이 질환과 관련된 유전자의 작동하지 않는 사본을 가지고 있다면, 각 자녀는 질병에 걸릴 확률이 25 % (1/4)입니다. 상 염색체 열성 장애입니다.


이 상태는 매우 드뭅니다. 스칸디나비아 혈통의 사람들에게 가장 흔합니다.

조기 발병 Krabbe 질병의 증상은 다음과 같습니다.

  • 근육 톤을 플로피에서 경직으로 변경
  • 난청으로 이어지는 청력 상실
  • 번성하지 못함
  • 수유 어려움
  • 큰 소리에 대한 과민성과 민감성
  • 심한 발작 (아주 어린 나이에 시작될 수 있음)
  • 설명 할 수없는 열
  • 실명으로 이어지는 시력 상실
  • 구토

늦게 발병 한 크라 베병의 경우 시력 문제가 먼저 나타나고 그 다음으로 보행 장애와 경직된 근육이 나타날 수 있습니다. 증상은 사람마다 다릅니다. 다른 증상도 발생할 수 있습니다.

의료 제공자는 신체 검사를 수행하고 증상에 대해 질문합니다.

수행 할 수있는 검사는 다음과 같습니다.

  • 백혈구에서 갈 락토 실세 라미 다제 수치를 찾기위한 혈액 검사
  • CSF 총 단백질-뇌척수액 (CSF)의 단백질 양을 테스트합니다.
  • GALC 유전자 결함에 대한 유전자 검사
  • 머리의 MRI
  • 신경 전도 속도

Krabbe 질병에 대한 특별한 치료법은 없습니다.


일부 사람들은 질병의 초기 단계에 골수 이식을 받았지만이 치료에는 위험이 있습니다.

다음 리소스는 Krabbe 질병에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

  • 희귀 장애를위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
  • NIH 유전학 홈 참조-ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
  • United Leukodystrophy Foundation-www.ulf.org

결과가 좋지 않을 수 있습니다. 평균적으로 조기 발병 크라 베병이있는 영아는 2 세 이전에 사망합니다. 나중에이 질병에 걸린 사람들은 신경계 질환으로 성인이되어 살아 남았습니다.

이 질병은 중추 신경계를 손상시킵니다. 다음을 유발할 수 있습니다.

  • 맹목
  • 난청
  • 근긴장에 심각한 문제

이 질병은 일반적으로 생명을 위협합니다.

자녀가이 장애의 증상을 보이면 의료 제공자에게 문의하십시오. 다음 증상이 나타나면 병원 응급실로 가거나 지역 응급 전화 번호 (예 : 911)로 전화하십시오.


  • 발작
  • 의식 소실
  • 비정상적인 자세

크랩 베병의 가족력이 있고 아이를 가질 것을 고려하고있는 사람들에게는 유전 상담이 권장됩니다.

Krabbe 질병에 대한 유전자를 가지고 있는지 확인하기 위해 혈액 검사를 할 수 있습니다.

이 상태에 대해 발달중인 아기를 검사하기 위해 산전 검사 (양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링)를 수행 할 수 있습니다.

구상 세포 백혈구 이영양증; Galactosylcerebrosidase 결핍; Galactosylceramidase 결핍

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. 리소좀 저장 질환. 에서 : Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski의 영유아 혈액학 및 종양학. 8 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어 손더스; 2015 : 25 장.

Pastores GM, Wang RY. 리소좀 저장 질환. 에서 : Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman의 소아 신경과 : 원리 및 실습. 6 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2017 : 41 장.

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