I 형 Mucopolysaccharidosis

I 형 Mucopolysaccharidosis (MPS I)는 신체에 당 분자의 긴 사슬을 분해하는 데 필요한 효소가 부족하거나 부족한 희귀 질환입니다. 이러한 분자 사슬을 글리코 사 미노 글리 칸 (이전에는 점액 다당류라고 함)이라고합니다. 결과적으로 분자는 신체의 다른 부분에 축적되어 다양한 건강 문제를 유발합니다.

이 질환은 점액 다당류 (MPS)라고하는 질병군에 속합니다. MPS I가 가장 일반적입니다.

다음을 포함하여 몇 가지 다른 유형의 MPS가 있습니다.

• MPS II (헌터 증후군)
• MPS III (산 필리포 증후군)
• MPS IV (모키 오 증후군)

MPS I는 유전됩니다. 즉, 부모님이 질병을 전염시켜야한다는 의미입니다. 두 부모 모두이 질환과 관련된 유전자의 작동하지 않는 사본을 가지고있는 경우, 각 자녀는 질병에 걸릴 확률이 25 % (1/4)입니다.

MPS I 환자는 리소좀 알파 -L- 이두로니다 아제라는 효소를 만들지 않습니다. 이 효소는 글리코 사 미노 글리 칸이라고하는 당 분자의 긴 사슬을 분해하는 데 도움이됩니다. 이 분자는 몸 전체에서 발견되며, 종종 점액과 관절 주변의 체액에서 발견됩니다.

효소가 없으면 글리코 사 미노 글리 칸이 심장을 포함한 장기를 축적하고 손상시킵니다. 증상은 경증에서 중증까지 다양합니다. 경미한 형태는 약화 된 MPS I라고하고 심한 형태는 심한 MPS I라고합니다.

MPS의 증상 나는 3 ~ 8 세 사이에 가장 자주 나타납니다. 중증 MPS가있는 어린이 저는 덜 심각한 형태의 어린이보다 더 일찍 증상이 나타납니다.

일부 증상은 다음과 같습니다.

• 척추의 비정상적인 뼈
• 손가락을 완전히 열 수 없음 (손톱)
• 흐린 각막
• 난청
• 성장 중단
• 심장 판막 문제
• 뻣뻣함을 포함한 관절 질환
• 심각한 MPS I에서 시간이 지남에 따라 악화되는 지적 장애
• 콧대가 낮은 두껍고 거친 얼굴 특징

일부 주에서는 신생아 선별 검사의 일환으로 아기가 MPS I 검사를받습니다.

증상에 따라 수행 할 수있는 기타 검사는 다음과 같습니다.

• ECG
• 알파 -L- 이두로니다 제 (IDUA) 유전자의 변화에 ​​대한 유전자 검사
• 여분의 점액 다당류에 대한 소변 검사
• 척추의 X- 선

효소 대체 요법이 권장 될 수 있습니다. laronidase (Aldurazyme)라고하는이 약은 정맥 (IV, 정맥 내)을 통해 투여됩니다. 누락 된 효소를 대체합니다. 자세한 정보는 자녀의 제공자에게 문의하십시오.

골수 이식이 시도되었습니다. 치료 결과는 엇갈 렸습니다.

다른 치료법은 영향을받는 기관에 따라 다릅니다.

다음 리소스는 MPS I에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• National MPS Society-mpssociety.org
• 희귀 장애를위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH 유전 및 희귀 질환 정보 센터-rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

심한 MPS를 가진 아이들은 보통 잘하지 않습니다. 그들의 건강 문제는 시간이 지남에 따라 악화되어 10 세까지 사망합니다.

약화 된 (경미한) MPS가있는 어린이 나는 건강 문제가 적으며, 많은 사람들이 성인이 될 때까지 상당히 정상적인 삶을 영위합니다.

다음과 같은 경우 공급자에게 전화하십시오.

• MPS I의 가족력이 있고 자녀를 가질 것을 고려하고 있습니다.
• 자녀가 MPS I의 증상을 보이기 시작합니다.

전문가들은 자녀를 가질 것을 고려하고있는 MPS I의 가족력이있는 부부에게 유전 상담 및 검사를 권장합니다. 산전 검사가 가능합니다.

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• 낮은 비강 다리

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