러셀-실버 증후군

러셀-실버 증후군 (RSS)은 출생시 발생하는 성장 불량과 관련된 장애입니다. 신체의 한쪽이 다른 쪽보다 더 크게 보일 수도 있습니다.

이 증후군을 앓고있는 어린이 10 명 중 1 명은 7 번 염색체와 관련된 문제를 가지고 있습니다.이 증후군이있는 다른 사람들에게는 11 번 염색체에 영향을 미칠 수 있습니다.

대부분의 경우 질병의 가족력이없는 사람들에게서 발생합니다.

이 질환을 앓는 사람의 예상 수는 매우 다양합니다. 남성과 여성은 똑같이 영향을받습니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 우유를 넣은 커피의 색인 모반 (cafe-au-lait 표시)
• 몸 크기에 맞는 큰 머리, 작은 삼각형 모양의 얼굴과 작고 좁은 턱을 가진 넓은 이마
  
• 새끼 손가락을 약지쪽으로 구부리기
• 뼈 나이 지연을 포함한 번성 실패
• 저체중 출생
• 짧은 키, 짧은 팔, 뭉툭한 손가락과 발가락
• 위산 역류 및 변비와 같은 위장 및 장 문제

이 상태는 일반적으로 유아기에 진단됩니다. 의료 서비스 제공자가 신체 검사를 실시합니다.

RSS를 진단하기위한 특정 실험실 테스트는 없습니다. 진단은 일반적으로 자녀의 제공자의 판단에 근거합니다. 그러나 다음 테스트를 수행 할 수 있습니다.

• 혈당 (일부 소아는 혈당이 낮을 수 있음)
• 골 연령 검사 (골 연령은 종종 어린이의 실제 나이보다 어리다)
• 유전자 검사 (염색체 문제를 감지 할 수 있음)
• 성장 호르몬 (일부 소아는 결핍이있을 수 있음)
• 골격 조사 (RSS를 모방 할 수있는 다른 조건 배제)

이 호르몬이 부족하면 성장 호르몬 대체가 도움이 될 수 있습니다. 기타 치료법은 다음과 같습니다.

• 저혈당을 예방하고 성장을 촉진하기에 충분한 칼로리를 섭취하도록합니다.
• 근긴장도 개선을위한 물리 치료
• 아동이 가질 수있는 학습 장애 및 주의력 결핍 문제를 해결하기위한 교육 지원

이 질환을 가진 사람을 치료하는 데 많은 전문가가 참여할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• RSS 진단을 돕는 유전학 전문 의사
• 성장 촉진을위한 적절한 식단 개발을 돕는 위장병 전문의 또는 영양사
• 성장 호르몬을 처방하는 내분비 학자
• 유전 상담사 및 심리학자

나이가 많은 어린이와 성인은 영유아처럼 전형적인 특징을 명확하게 나타내지 않습니다. 지능은 정상일 수 있지만 학습 장애가있을 수 있습니다.요로의 선천적 결함이있을 수 있습니다.

RSS 사용자는 다음과 같은 문제가있을 수 있습니다.

• 턱이 매우 작은 경우 씹거나 말하기 어려움
• 학습 장애

RSS 징후가 나타나면 자녀의 제공자에게 전화하십시오. 자녀를 방문 할 때마다 자녀의 키와 몸무게를 측정하십시오. 제공자는 귀하에게 다음을 추천 할 수 있습니다.

• 완전한 평가 및 염색체 연구를위한 유전 전문가
• 자녀의 성장 문제 관리를위한 소아 내분비 전문의

Silver-Russell 증후군; 실버 증후군; RSS; 러셀-실버 증후군

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