점액 다당류 증 III 형

3 형 Mucopolysaccharidosis (MPS III)는 신체에 긴 사슬의 당 분자를 분해하는 데 필요한 특정 효소가 부족하거나 부족한 희귀 질환입니다. 이러한 분자 사슬을 글리코 사 미노 글리 칸 (이전에는 점액 다당류라고 함)이라고합니다. 결과적으로 분자는 신체의 다른 부분에 축적되어 다양한 건강 문제를 유발합니다.

이 질환은 점액 다당류 (MPS)라고하는 질병군에 속합니다. MPS II는 Sanfilippo 증후군이라고도합니다.

다음을 포함하여 몇 가지 다른 유형의 MPS가 있습니다.

• MPS I (Hurler 증후군, Hurler-Scheie 증후군, Scheie 증후군)
• MPS II (헌터 증후군)
• MPS IV (모키 오 증후군)

MPS III는 유전성 질환입니다. 이것은 가족을 통해 전해지는 것을 의미합니다. 두 부모 모두이 질환과 관련된 유전자의 작동하지 않는 사본을 가지고있는 경우, 각 자녀는 질병에 걸릴 확률이 25 % (1/4)입니다. 이것을 상 염색체 열성 형질이라고합니다.

MPS III는 헤파 란 설페이트 당 사슬을 분해하는 데 필요한 효소가 없거나 결함이있을 때 발생합니다.

MPS III에는 네 가지 주요 유형이 있습니다. 사람의 유형은 어떤 효소가 영향을 받는지에 따라 다릅니다.

• 유형 A는 SGSH 가장 심각한 형태입니다. 이 유형의 사람들은 헤파 란이라는 효소의 정상적인 형태가 없습니다. 엔-설파 타제.
• 유형 B는 NAGLU 유전자. 이 유형의 사람들은 누락되었거나 충분한 알파를 생성하지 않습니다.엔-아세틸 글루코 사미니다 제.
• 유형 C는 HGSNAT 유전자. 이 유형을 가진 사람들은 아세틸 -CoA : 알파-글루코 사미 니드 N- 아세틸 트랜스퍼 라 아제가 없거나 충분하지 않습니다.
• 유형 D는 GNS 유전자. 이 유형의 사람들은 누락되었거나 충분히 생산하지 않습니다 엔-아세틸 글루코사민 6- 설파 타제.

증상은 종종 생후 첫해 이후에 나타납니다. 학습 능력의 저하는 일반적으로 2 ~ 6 세 사이에 발생합니다. 아동은 처음 몇 년 동안 정상적인 성장을 보일 수 있지만 최종 키는 평균 이하입니다. 발달이 지연되면 정신 상태가 악화됩니다.

다른 증상은 다음과 같습니다.

• 과잉 행동을 포함한 행동 문제
• 코 위의 얼굴 중앙에서 만나는 두꺼운 눈썹으로 거친 얼굴 특징
• 만성 설사
• 간 및 비장 비대
• 수면 장애
• 완전히 확장되지 않을 수있는 뻣뻣한 관절
• 시력 문제 및 청력 상실
• 걷기 문제

의료 서비스 제공자가 신체 검사를 실시합니다.

소변 검사가 실시됩니다. MPS III 환자는 소변에 헤파 란 설페이트라고하는 많은 양의 점액 다당류가 있습니다.

기타 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 혈액 배양
• 심 초음파
• 유전자 검사
• 세극등 눈 검사
• 피부 섬유 아세포 배양
• 뼈의 X- 레이

MPS III 치료는 증상 관리를 목표로합니다. 이 질병에 대한 특별한 치료법은 없습니다.

자세한 정보 및 지원은 다음 기관 중 하나에 문의하십시오.

• 희귀 장애를위한 국가기구 --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH 유전학 홈 참조-ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Team Sanfilippo 재단-teamsanfilippo.org

MPS III는 심각한 지적 장애를 포함한 심각한 신경계 증상을 유발합니다. MPS III를 가진 대부분의 사람들은 10 대에 산다. 일부는 더 오래 산 반면 심한 형태의 다른 일부는 더 일찍 사망합니다. 증상은 A 형 환자에게 가장 심합니다.

다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.

• 맹목
• 자신을 돌볼 수 없음
• 지적 장애
• 서서히 악화되어 결국 휠체어 사용이 필요한 신경 손상
• 발작

자녀가 정상적으로 성장하거나 발달하지 않는 것 같으면 자녀의 제공자에게 전화하십시오.

자녀를 가질 계획이고 MPS III의 가족력이있는 경우 제공자에게 문의하십시오.

유전 상담은 자녀를 갖고 싶어하고 MPS III의 가족력이있는 부부에게 권장됩니다. 산전 검사가 가능합니다.

MPS III; Sanfilippo 증후군; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; 리소좀 축적 질환-점액 다당류 증 III 형

Pyeritz RE. 결합 조직의 유전 질환. 에서 : Goldman L, Schafer AI, eds. 골드만 세실 의학. 25 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어 손더스; 2016 : 260 장.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. 에서 : Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 넬슨 소아과 교과서. 21 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 107 장.

Turnpenny PD, Ellard S. 신진 대사의 선천적 오류.에서 : Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery의 의료 유전학 요소. 15 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2017 : 18 장.