작가: John Stephens
창조 날짜: 22 1 월 2021
업데이트 날짜: 25 6 월 2024
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[희귀질환 바로알기🔍] 26. 기면증
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개요

기면증은 평생 신경계 장애로 비정상적인 수면을 유발하여 사람의 삶의 질에 영향을 줄 수 있습니다. 2,000 명 중 약 1 명에게 영향을 미치는 것으로 추정되는 드문 상태입니다. 기면증의 증상은 대개 10 세에서 25 세 사이에 시작되지만 상태는 종종 즉시 인식되지 않습니다.

기면증은 낮에 심각한 졸음과 수면 발작을 일으 킵니다. 대부분의 경우, 그것은 cataplexy로 알려진 근육 제어의 예기치 않은 일시적 손실을 유발합니다. 기면증은 그 자체로 치명적인 질병은 아니지만, 에피소드는 사고, 부상 또는 생명을 위협하는 상황으로 이어질 수 있습니다.

기면증에는 두 가지 유형이 있습니다. 유형 1은 격변이있는 기면증이고 유형 2는 격변이없는 기면증입니다. 유형 1이 가장 일반적입니다. 특히 어린이의 대변은 발작 활동으로 오인 될 수 있습니다.

기면증의 증상은 무엇입니까?

수면 전문가들은 기면증 증상이 조절이 안된 빠른 안구 운동 (REM) 수면에 기인한다고 말합니다. 증상이 발생하는 빈도와 강도는 다를 수 있습니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다.


주간 주간 졸음 : 과도한 주간 졸음은 종종 기면증의 첫 증상입니다. 낮에는 제대로 작동하기가 어렵습니다.

대격변 : 이것은 갑작스럽고 일시적인 근육의 상실입니다. 강렬한 감정에 의해 유발 될 수 있습니다. 여기에는 흥분, 웃음, 분노 및 두려움이 포함될 수 있습니다. 격변의 빈도는 다양합니다. 어떤 사람들은 하루에 여러 번 그것을 가질 수 있습니다. 다른 사람들은 1 년에 몇 번 그것을 경험할 수 있습니다.

잠들 때 환각 : 기면증 환자에서도 환각이 발생할 수 있습니다. 꿈은 일반적으로 REM 수면의 일부이기 때문입니다. 부분적으로 깨어있을 때 꿈이 생기면 현실처럼 보일 수 있습니다.

수면 마비: 이것은 잠들거나 잠을 자거나 깨어있는 동안 움직이거나 말을 할 수 없습니다. 에피소드는 몇 분만 지속됩니다. 수면 마비는 REM 수면 중에 나타나는 마비를 모방합니다. 눈의 움직임이나 호흡 능력에는 영향을 미치지 않습니다. 기면증이없는 사람들 에게서도 발생할 수 있습니다.


기면증은 또한 폐쇄성 수면 무호흡증, 불안한 다리 증후군 및 불면증과 같은 다른 수면 장애와 관련 될 수 있습니다.

기면증의 원인은 무엇입니까?

기면증의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 그러나, 기면증 및 이화 증이있는 대부분의 사람들은 hypocretin이라는 뇌 단백질의 양이 감소합니다. hypocretin의 기능 중 하나는 수면-각성주기를 조절하는 것입니다.

과학자들은 몇 가지 요인으로 인해 저 크레아틴 수치가 낮아질 수 있다고 생각합니다. 낮은 수준의 하이포크 레틴을 유발하는 유전자 돌연변이가 확인되었습니다. 이 유전 적 결핍은 건강한 세포를 공격하는 면역 체계와 함께 기면증에 기여한다고 믿어집니다. 스트레스, 독소에 대한 노출 및 감염과 같은 다른 요인들도 역할을 할 수 있습니다.

비정상적인 수면 패턴의 발생

정상적인 수면은 5 단계와 주기로 발생합니다. 수면주기가 시작되면 꿈과 근육 마비가 발생할 때 가벼운 수면에서 깊은 수면으로 이동 한 다음 REM 수면으로 이동합니다. REM 수면의 첫 번째주기에 도달하는 데 약 70-90 분이 걸립니다. 잠을 더 오래 자면 REM에 더 많은 시간을 보내고 깊은 잠을 자는데 더 적은 시간을 보냅니다. 과학자들은 생존을 위해 적절한 REM 수면이 필요하다고 생각합니다.


기면증 환자는 갑자기 잠들고 근육 톤을 잃고 꿈을 꾸기 시작할 수 있습니다. 그들이하는 일이나 시간에 관계없이 발생할 수 있습니다.이런 일이 발생하면 REM 수면은 부적절하고 자발적으로 발생합니다. REM 수면 증상은 한 번에 발생할 수 있습니다.

기면증은 어떻게 진단됩니까?

스탠포드 의과 대학의 기면증 센터에 따르면 미국인 2,000 명당 한 명은 기면증이 있다고합니다. 주간 졸음이 있거나 기면증의 다른 일반적인 증상 중 하나가 있으면 의사와 상담하십시오. 주간 수면은 많은 유형의 수면 장애에서 일반적입니다. 의사는 병력에 대해 물어보고 신체 검사를 실시합니다. 그들은 낮 동안 과도한 졸음과 갑작스런 근육의 상실의 역사를 찾아 볼 것입니다. 의사는 보통 올바른 진단을 내리기 위해 수면 검사와 다른 여러 검사를 받아야합니다.

일반적인 수면 평가에는 다음이 포함됩니다.

  • 엡 워스 졸음 척도 (ESS)는 간단한 설문지입니다. 다른 상황에서 얼마나 잘 수 있는지 묻습니다.
  • ActiGraph 또는 기타 홈 모니터링 시스템은 어떻게 그리고 언제 잠들 었는지 추적 할 수 있습니다. 이 장치는 손목 시계처럼 착용되며 수면 일기와 함께 사용될 수 있습니다.
  • PSG (Polysomnogram) 검사는 의료 시설에서 밤을 보내야합니다. 뇌 활동, 심박수 및 리듬, 안구 운동, 근육 운동 및 호흡을 측정하기 위해 두피에 전극을 부착하여 수면 중에 모니터링됩니다. 이 검사는 또한 수면 무호흡을 감지 할 수 있습니다.
  • MSLT (다중 수면 대기 시간 테스트)는 하루 동안 잠이 드는 시간을 결정합니다. 또한 REM 절전 모드로 얼마나 빨리 들어가는 지 살펴 봅니다. 이 검사는 종종 polysomnogram 다음 날에 실시됩니다. 매일 2 시간 간격으로 4 ~ 5 일 낮잠이 필요합니다.
  • 척수 천자 또는 요추 천자가 뇌척수액 (CSF)을 수집하여 저 크레아틴 수치를 측정하는 데 사용됩니다. 기면증 환자에서 CSF의 하이포크 레틴은 낮을 것으로 예상됩니다. 이 검사를 위해 의사는 두 개의 요추 사이에 얇은 바늘을 삽입합니다.

기면증 치료 옵션

기면증은 치료법이 없습니다. 평생 지속되는 만성 질환입니다. 치료의 목표는 증상을 조절하고 주간 기능을 향상시키는 것입니다. 이 장애를 치료하는 데 자극제, 생활 습관 조정 및 위험한 활동 방지가 모두 중요합니다.

기면증 치료에 사용되는 여러 종류의 약물이 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

  • 깨달음을 개선하기 위해 armodafinil (Nuvigil), modifinil (Provigil) 및 methylphenidate (Ritalin)와 같은 자극제를 사용할 수 있습니다.
  • 삼환계 항우울제는 이완, 수면 마비 및 환각을 줄일 수 있습니다. 이러한 약물은 변비, 구강 건조 및 요실금과 같은 불쾌한 부작용을 가질 수 있습니다.
  • 벤라팍신 (Effexor)과 같은 세로토닌 노르 에피네프린 재 흡수 억제제 (SNRI)는 수면과 기분을 조절하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그들은 대변, 환각 및 수면 마비를 치료하는 데 유용 할 수 있습니다.
  • fluoxetine (Prozac)과 같은 선택적 세로토닌 재 흡수 억제제 (SSRI)도 수면을 조절하고 기분을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

집에서 할 수있는 일

기면증으로보다 쉽고 안전하게 생활하기 위해 취할 수있는 몇 가지 단계는 다음과 같습니다.

  • 교사와 감독자에게 귀하의 상태에 대해 알리십시오. 잠 들면 왜 그런지 이해해야합니다.
  • 일부 기면증 치료는 약물 검사에서 각성제에 대한 양성 검사를 유발할 수 있습니다. 오해를 예방하기 위해 미리 고용주와 상담하십시오.
  • 낮에는 가벼운 식사 나 채식 식사를하십시오. 중요한 활동을하기 전에 무거운 음식을 먹지 마십시오.
  • 식사 후 10-15 분 낮잠을 자십시오.
  • 하루 종일 낮잠을 자십시오. 낮에 졸음을 피하는 데 도움이 될 수 있습니다.
  • 니코틴과 알코올을 피하십시오. 증상을 악화시킬 수 있습니다.
  • 규칙적으로 운동을하다. 이것은 밤에 더 잘 쉬고 낮에는 경고를 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.
  • 건강한 체중을 유지하십시오. 연구자들은 기면증과 과체중 사이의 연관성을 발견했습니다.
  • 일부 주에서는 기면증 환자의 운전 특권을 제한 할 수 있습니다. 현지 자동차 부서에 확인하십시오. 다른 사람을 위험에 빠뜨리거나 법을 어 기지 않도록 도와 줄 수 있습니다.

시야

기면증으로 사는 것은 어려울 수 있습니다. 과도한 졸음의 에피소드를 갖는 것은 스트레스가 될 수 있으며, 에피소드 중에 자신 또는 다른 사람들을 다칠 수 있습니다. 올바른 진단을 받고, 의사와상의하여 최상의 치료법을 찾은 후, 위의 팁을 따르면 기면증을 관리하고 건강한 생활을 계속할 수 있습니다.

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