만성 육아 종성 질환

만성 육아 종성 질환 (CGD)은 특정 면역계 세포가 제대로 기능하지 않는 유전 질환입니다. 이것은 반복적이고 심각한 감염으로 이어집니다.

CGD에서 식세포라고하는 면역계 세포는 일부 유형의 박테리아와 진균을 죽일 수 없습니다. 이 장애는 장기 (만성) 및 반복 (재발 성) 감염으로 이어집니다. 이 상태는 종종 어린 시절 아주 일찍 발견됩니다. 경미한 형태는 10 대 또는 성인기에 진단 될 수 있습니다.

위험 요인에는 재발 성 또는 만성 감염의 가족력이 포함됩니다.

CGD 사례의 약 절반은 성 관련 열성 형질로 가족을 통해 전염됩니다. 이것은 소년이 소녀보다 장애에 걸릴 가능성이 더 높다는 것을 의미합니다. 결함이있는 유전자는 X 염색체에 전달됩니다. 남아는 1 개의 X 염색체와 1 개의 Y 염색체를 가지고 있습니다. 소년에게 결함이있는 유전자가있는 X 염색체가 있으면이 상태를 물려받을 수 있습니다. 여아는 2 개의 X 염색체를 가지고 있습니다. 소녀에게 결함이있는 유전자가있는 1 개의 X 염색체가있는 경우 다른 X 염색체에이를 보완 할 작동 유전자가있을 수 있습니다. 소녀는 질병에 걸리기 위해 각 부모로부터 결함이있는 X 유전자를 물려 받아야합니다.

CGD는 다음을 포함하여 치료하기 어려운 여러 유형의 피부 감염을 일으킬 수 있습니다.

• 얼굴에 물집이나 궤양 (농가진)
• 습진
• 고름으로 가득 찬 성장 (농양)
• 피부의 고름으로 가득 찬 덩어리 (종기)

CGD는 또한 다음을 유발할 수 있습니다.

• 지속적인 설사
• 목의 부은 림프절
• 폐렴 또는 폐 농양과 같은 폐 감염

의료 제공자는 검사를 실시하고 다음을 찾을 수 있습니다.

• 간 부종
• 비장 부기
• 부은 림프절

많은 뼈에 영향을 줄 수있는 뼈 감염의 징후가있을 수 있습니다.

수행 할 수있는 검사는 다음과 같습니다.

• 뼈 스캔
• 흉부 엑스레이
• 완전한 혈구 수 (CBC)
• 질병 확인을위한 유세포 분석 검사
• 진단을 확인하기위한 유전자 검사
• 백혈구 기능 검사
• 조직 생검

항생제는 질병 치료에 사용되며 감염 예방에도 사용될 수 있습니다. 인터페론-감마라는 약도 심각한 감염의 수를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 일부 농양을 치료하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.

CGD의 유일한 치료법은 골수 또는 줄기 세포 이식입니다.

장기간 항생제 치료는 감염을 줄이는 데 도움이 될 수 있지만 반복적 인 폐 감염으로 조기 사망이 발생할 수 있습니다.

CGD는 다음과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다.

• 뼈 손상 및 감염
• 코의 만성 감염
• 계속 재발하고 치료하기 어려운 폐렴
• 폐 손상
• 피부 손상
• 부어 오른 상태를 유지하거나 자주 발생하거나 배액을 위해 수술이 필요한 농양을 형성하는 부은 림프절

귀하 또는 귀하의 자녀가이 질환을 앓고 있고 폐렴이나 다른 감염이 의심되는 경우 즉시 제공자에게 전화하십시오.

폐, 피부 또는 기타 감염이 치료에 반응하지 않는 경우 제공자에게 알리십시오.

자녀를 가질 계획이고이 질병의 가족력이있는 경우 유전 상담을 권장합니다. 유전 검사의 발전과 융모막 융모 샘플링 (여성의 임신 10 ~ 12 주 동안 실시 할 수있는 검사)의 사용이 증가하면서 CGD의 조기 발견이 가능해졌습니다. 그러나 이러한 관행은 아직 널리 퍼지지 않았거나 완전히 수용되지 않았습니다.

CGD; 어린 시절의 치명적인 육아 종증; 아동기의 만성 육아 종성 질환; 진행성 패 혈성 육아 종증; 식세포 결핍-만성 육아 종성 질환

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