연골 형성

Achondrogenesis는 뼈와 연골의 발달에 결함이있는 드문 유형의 성장 호르몬 결핍입니다.

Achondrogenesis는 유전되며 이는 가족을 통해 전달된다는 것을 의미합니다.

일부 유형은 열성으로 알려져 있으며, 이는 부모 모두가 결함이있는 유전자를 가지고 있음을 의미합니다. 후속 아이가 영향을받을 확률은 25 %입니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 매우 짧은 몸통, 팔, 다리, 목
• 머리는 몸통에 비해 크게 보인다
• 작은 아래턱
• 좁은 가슴

X- 레이는 상태와 관련된 뼈 문제를 보여줍니다.

현재 치료법이 없습니다. 치료 결정에 대해 의료 제공자와상의하십시오.

유전 상담을 원할 수도 있습니다.

결과는 대개 매우 나쁩니다. 연골 형성이있는 많은 영아는 비정상적으로 작은 가슴과 관련된 호흡 문제로 인해 사산되거나 출생 직후 사망합니다.

이 상태는 종종 어릴 때 치명적입니다.

이 상태는 종종 영아의 첫 번째 검사에서 진단됩니다.

그랜트 LA, 그리핀 N. 선천성 골격 이상. 에서 : Grant LA, Griffin N, eds. Grainger & Allison의 진단 방사선 필수. 2nd ed. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2019 : 5.10 장.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. 이온 수송 체와 관련된 장애. 에서 : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 넬슨 소아과 교과서. 21 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 717 장.